Fenotipo penetrancia. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía5

Células Cultivadas Línea Celular Cromosomas Humanos Par 19 Cromosomas Humanos Par 2 Cromosomas Humanos Par 1

Organismos6

Ratones Consanguíneos C57BL Ratones Transgénicos Ratones Noqueados Ratones Mutantes Drosophila melanogaster Caenorhabditis elegans

Enfermedades33

Predisposición Genética a la Enfermedad Atrofia Óptica Hereditaria de Leber Síndrome Enfermedad de Hirschsprung Enfermedades Genéticas Congénitas Modelos Animales de Enfermedad Anomalías Múltiples Distonía Muscular Deformante Distonía Anomalías Craneofaciales Anomalías del Ojo Sindactilia Neoplasias de la Mama Neuropatías Amiloides Familiares Hemocromatosis Deformidades Congénitas de las Extremidades Transformación Celular Neoplásica Angiomatosis Retinitis Pigmentosa Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Retinoblastoma Deleción Cromosómica Mioclonía Neoplasias Ováricas Atrofias Ópticas Hereditarias Trastornos Distónicos Deformidades Congénitas del Pie Síndromes Neoplásicos Hereditarios Deformidades Congénitas de la Mano Polidactilia Fisura del Paladar Paraganglioma Extraadrenal Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a

Compuestos Químicos y Drogas23

Marcadores Genéticos Factores de Transcripción ARN Mensajero Proteína BRCA2 Proteínas de Homeodominio Proteínas de Unión al ADN ADN Mitocondrial Cartilla de ADN Proteínas de la Membrana Proteínas Nucleares Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret Proteínas de Drosophila Proteínas del Ojo Codón sin Sentido Proteínas de Neoplasias Prealbúmina Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II ARN de Transferencia de Isoleucina Proteínas Portadoras Proteínas Represoras ADN NADH Deshidrogenasa Proteínas Bacterianas

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos27

Linaje Análisis Mutacional de ADN Mapeo Cromosómico Modelos Genéticos Pruebas Genéticas Cruzamientos Genéticos Modelos Animales de Enfermedad Detección de Heterocigoto Reacción en Cadena de la Polimerasa Estudios de Asociación Genética Análisis de Secuencia de ADN Sustitución de Aminoácidos Funciones de Verosimilitud Prueba de Complementación Genética Estudios de Casos y Controles Perfilación de la Expresión Génica Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Inmunohistoquímica Mutagénesis Insercional Estudio de Asociación del Genoma Completo Inmunofenotipificación Marcación de Gen Citometría de Flujo Hibridación in Situ Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos Western Blotting Factores de Riesgo

Psiquiatría y Psicología3

Familia Núcleo Familiar Determinismo Genético

Fenómenos y Procesos66

Penetrancia Fenotipo Mutación Genes Dominantes Heterocigoto Ligamiento Genético Alelos Genotipo Predisposición Genética a la Enfermedad Escala de Lod Homocigoto Mutación de Línea Germinal Genes Recesivos Haplotipos Secuencia de Bases Mutación Missense Genes Modificadores Genes BRCA1 Efecto Fundador Heterogeneidad Genética Frecuencia de los Genes Marcadores Genéticos Variación Genética Secuencia de Aminoácidos Eliminación de Gen Polimorfismo de Nucleótido Simple Mutación Puntual Genes BRCA2 Diferenciación Celular Epistasis Genética Transducción de Señal Exones Expresión Génica Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica Repeticiones de Microsatélite Patrón de Herencia Haploinsuficiencia Eliminación de Secuencia Sustitución de Aminoácidos Cromosomas Humanos Par 19 Genes Letales Regulación de la Expresión Génica Consanguinidad Mutagénesis Insercional Sitios de Carácter Cuantitativo Cromosomas Humanos Par 2 Proliferación de la Célula Codón sin Sentido Deleción Cromosómica Color del Cabello Mutagénesis Exoma Sitios Genéticos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Herencia Multifactorial Mutación del Sistema de Lectura División Celular Variaciones en el Número de Copia de ADN Dosificación de Gen Desequilibrio de Ligamiento Homología de Secuencia de Aminoácido Cromosomas Humanos Par 1 Morfogénesis Recombinación Genética Transcripción Genética Pleiotropía Genética

Disciplinas y Ocupaciones3

Asesoramiento Genético Genética Médica Inmunohistoquímica

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales2

Familia Núcleo Familiar

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos1

Atención de Salud8

Salud de la Familia Pruebas Genéticas Edad de Inicio Asesoramiento Genético Funciones de Verosimilitud Estudios de Casos y Controles Estudio de Asociación del Genoma Completo Factores de Riesgo

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Penetrancia Fenotipo Linaje Mutación Genes Dominantes Heterocigoto Ligamiento Genético Alelos Genotipo Predisposición Genética a la Enfermedad Análisis Mutacional de ADN Mapeo Cromosómico Escala de Lod Datos de Secuencia Molecular Modelos Genéticos Atrofia Óptica Hereditaria de Leber Homocigoto Salud de la Familia Pruebas Genéticas Mutación de Línea Germinal Genes Recesivos Haplotipos Edad de Inicio Secuencia de Bases Mutación Missense Cruzamientos Genéticos Genes Modificadores Genes BRCA1 Ratones Consanguíneos C57BL Efecto Fundador Heterogeneidad Genética Ratones Transgénicos Síndrome Enfermedad de Hirschsprung Frecuencia de los Genes Marcadores Genéticos Variación Genética Ratones Noqueados Factores de Transcripción Secuencia de Aminoácidos Enfermedades Genéticas Congénitas Judíos Modelos Animales de Enfermedad Eliminación de Gen Polimorfismo de Nucleótido Simple Familia Anomalías Múltiples Detección de Heterocigoto Mutación Puntual Ratones Mutantes Genes BRCA2 Diferenciación Celular Epistasis Genética Distonía Muscular Deformante Transducción de Señal Exones Expresión Génica Reacción en Cadena de la Polimerasa Estudios de Asociación Genética Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica Células Cultivadas Distonía Anomalías Craneofaciales ARN Mensajero Análisis de Secuencia de ADN Proteína BRCA2 Proteínas de Homeodominio Anomalías del Ojo Sindactilia Proteínas de Unión al ADN Neoplasias de la Mama Neuropatías Amiloides Familiares Repeticiones de Microsatélite Asesoramiento Genético Patrón de Herencia ADN Mitocondrial Haploinsuficiencia Cartilla de ADN Proteínas de la Membrana Hemocromatosis Eliminación de Secuencia Sustitución de Aminoácidos Línea Celular Cromosomas Humanos Par 19 Funciones de Verosimilitud Prueba de Complementación Genética Genes Letales Regulación de la Expresión Génica Proteínas Nucleares Estudios de Casos y Controles Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret Genética Médica Perfilación de la Expresión Génica Deformidades Congénitas de las Extremidades Transformación Celular Neoplásica Angiomatosis Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Inmunohistoquímica Retinitis Pigmentosa Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar

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