• Diversos genes são encontrados nessa região, incluindo o gene PAX3 (participa na regulação de outros genes com função na produção de melanócitos). (rmmg.org)
  • As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos. (msdmanuals.com)
  • Assim, avaliar a presença de deleções ou duplicações de parte dos cromossomos, bem como alterações do número cromossômico (isto é, cromossomos adicionais ou faltantes) pode ser um passo importante durante o pré-natal. (genera.com.br)
  • Já o tipo quatro (SW4) engloba mutações nos genes EDNRB, EDN3 e SOX10 nos cromossomos 13, 20 e 22, respectivamente. (rmmg.org)
  • Os genes que se alteram no desenvolvimento e na progressão do câncer ainda estão sendo objeto de uma profunda investigação. (medicinanet.com.br)
  • A expressão de miRNAs no tecido adiposo é menor na obesidade, sendo esse fato associado à diminuição da expressão de DICER e a um quadro de inflamação mediado por macrófagos. (fapesp.br)
  • Em dados prévios do laboratório, foi demonstrado que a deleção de DICER em adipócitos torna o tecido adiposo mais inflamado e com menor capacidade termogênica, sendo que a exposição ao frio consegue atenuar tais diferenças. (fapesp.br)
  • Em 1974, o Professor Lehmann da Universidade de Cambridge, considerado um dos mais conceituados pesquisadores em hemoglobinopatias, obteve com uma simples observação a resposta sobre o número de genes alfa presentes numa pessoa. (hemoglobinopatias.com.br)
  • A relevância desse modelo de DP tem base no fato de que placas DP-símile se desenvolvem em resposta à injeção de sangue autólogo na túnica albugínea de ratos. (cibersaude.com.br)
  • Em 20% dos casos, a síndrome não se manifesta de maneira completa, fato que se deve a sua heterogeneidade e expressividade variável. (rmmg.org)
  • De maneira geral, o rompimento desses genes ocorre exclusivamente nas células somáticas cujo destino é se tornarem cancerígenas. (medicinanet.com.br)
  • A lesão que acomete o gene alfa é denominada por deleção, que tem o significado científico de destruído ou eliminado. (hemoglobinopatias.com.br)
  • Quando, a deleção atinge integralmente o gene alfa, bloqueando totalmente a síntese de globina alfa, representa-se por a 0 . (hemoglobinopatias.com.br)
  • Neste artigo, vamos resumir o sucesso do reducionismo, especialmente na definição das operações moleculares que regulam os genes, as células e os tecidos durante a formação do embrião. (bvs.br)
  • Em muitos casos, a identificação desses genes levou a uma visão mais detalhada dos mecanismos fisiológicos normais que controlam a proliferação celular. (medicinanet.com.br)
  • Muitos deles são transcritos de forma coordenada a partir de sequências que estão próximas a genes importantes. (bvs.br)
  • Além disso, a deleção deste gene já foi observada em pacientes com Síndrome de Microdeleção 3p25.3 e foi responsável por muitas das características clínicas associadas a esta síndrome. (tismoo.us)
  • O cromossomo humano 9 é considerado de tamanho médio, apesar disso ele não possui muitos genes, havendo cromossomos bem menores como o 19, que possuem um maior número de genes já descritos e mapeados (veja tabela abaixo). (teliga.net)