Duchenne7
- La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria. (wikipedia.org)
- Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. (wikipedia.org)
- Posteriormente, los niveles de cuatro miRs (miR-122-5p, miR-192-5p, miR-19b-3p y miR-323b-3p), junto con miR-206, fueron validados por qPCR en los pacientes LGMD pero también en pacientes con otras distrofias musculares como son Duchenne (DMD) y facioescapulohumeral (FSHD). (fundacionareces.es)
- La LGMD var a desde formas graves con inicio en la primera d cada de vida y progresi n r pida (asemej ndose a la distrofia muscular de Duchenne) hasta formas m s leves con inicio tard o y progresi n m s lenta (similar a la distrofia muscular de Becker). (orpha.net)
- Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X caracterizados por debilidad muscular proximal causada por degeneración de. (msdmanuals.com)
- la distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves. (msdmanuals.com)
- En una enfermedad muscular como la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en estas áreas puede ocurrir desde los tres años de edad. (itsinyourmuscles.eu)
Fibras musculares3
- En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios. (wikipedia.org)
- El diagn stico de las LGMD implica una exploraci n f sica y eventualmente una biopsia muscular, que puede mostrar rasgos miop ticos inespec ficos, como incremento de la variabilidad en el tama o de las fibras incluyendo hipertrofia de algunos tipos de fibras (no espec fica), degeneraci n y regeneraci n dispersa de fibras musculares, y un incremento variable del tejido perimisial. (orpha.net)
- necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. (msdmanuals.com)
Becker1
- Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Autosómicas recesivas. (wikipedia.org)
Escapular5
- Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. (wikipedia.org)
- Las distrofias musculares de cintura (LGMD) son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al músculo esquelético, caracterizándose por debilidad progresiva y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. (fundacionareces.es)
- La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterog neo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y p lvica. (orpha.net)
- Otros rasgos cl nicos adicionales incluyen la marcha anadeante o dandineante (oscilando las caderas), dolor muscular durante el ejercicio, hipertrofia del deltoides y cu driceps, y atrofia e muscular, que afecta a la cintura p lvica y/o escapular. (orpha.net)
- Se caracteriza por un desgaste y una debilidad progresivos y simétricos de los músculos localizados alrededor de las caderas ("cintura pélvica") y de los hombros ("cintura escapular", que es la formada por la región de alrededor de los hombros) sin que haya problemas en el corazón o discapacidad intelectual. (lescer.es)
Hereditarias2
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
- Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias caracterizadas por atrofia y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. (bvsalud.org)
Progresiva1
- Sin embargo, algunas enfermedades musculares manifiestan debilidad muscular progresiva mucho más tarde. (itsinyourmuscles.eu)
Trastornos3
- Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. (wikipedia.org)
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares. (wikipedia.org)
- Miopatías congénitas Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un. (msdmanuals.com)
Proximal1
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que presentan una debilidad muscular de predominio proximal y cambios distróficos en la biopsia muscular. (lescer.es)
Neuromusculares3
- Sus características clínicas e histopatológicas frecuentemente son comunes a otras distrofias neuromusculares. (fundacionareces.es)
- En resumen, proponemos una combinación específica de parámetros bioquímicos y moleculares con valor potencial para el diagnóstico/pronóstico de pacientes con LGMD frente a las distrofias neuromusculares más frecuentes DMD y FSHD. (fundacionareces.es)
- Muchos de los registros han apoyado colectivamente el reclutamiento de participantes en un proyecto que investiga el monitoreo de la actividad en pacientes con enfermedades neuromusculares. (share4rare.org)
Atrofia3
- Atrofia muscular. (lescer.es)
- Además de la debilidad y de la atrofia muscular, los afectados presentan a menudo problemas cardíacos que pueden causar muerte súbita. (lescer.es)
- El Registro de Atrofia Muscular Espinal (SMA) del Reino Unido se utilizó para distribuir una encuesta en toda la UE sobre la calidad de vida y el dolor de estos pacientes. (share4rare.org)
Caderas9
- Si tienes dificultades para levantarte desde una posición sentada o subir escaleras, o has notado que caminas con "andar de pato", es posible que tengas debilidad muscular en las piernas y las caderas. (itsinyourmuscles.eu)
- Cuál es la función de los músculos de las piernas y las caderas? (itsinyourmuscles.eu)
- Qué relación tiene la debilidad muscular en piernas y caderas con las enfermedades musculares? (itsinyourmuscles.eu)
- Hay varias razones por las cuales alguien puede experimentar debilidad muscular en las piernas y caderas. (itsinyourmuscles.eu)
- La debilidad muscular en las piernas y caderas que ya dura más tiempo puede tener diversas causas, incluidas enfermedades musculares raras que afectan a los músculos proximales, que son los que están más cerca del tronco. (itsinyourmuscles.eu)
- Cómo se manifiesta la debilidad muscular en piernas y caderas en las enfermedades musculares? (itsinyourmuscles.eu)
- La debilidad de los músculos que rodean las piernas y las caderas puede ser un síntoma temprano de varias enfermedades musculares. (itsinyourmuscles.eu)
- Por ejemplo, en la enfermedad neuromuscular de Pompe , la debilidad en las piernas y caderas puede ser uno de los primeros síntomas, aunque puede que no se note hasta la edad adulta y que progrese muy lentamente. (itsinyourmuscles.eu)
- IEs importante recordar que las enfermedades de los músculos proximales son raras y que hay diversas causas para la debilidad muscular en las piernas y caderas. (itsinyourmuscles.eu)
Herencia1
- Distrofia de Emery-Dreifuss La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular con múltiples modos de herencia. (msdmanuals.com)
Raras3
- Por qué son tan importantes para la investigación de las enfermedades raras? (share4rare.org)
- Los registros juegan un papel crucial en el desarrollo de terapias para las enfermedades raras. (share4rare.org)
- Proporcionar información a médicos y científicos sobre las enfermedades raras. (share4rare.org)
Frecuente1
- Distrofia muscular facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tipo más frecuente de distrofia muscular. (msdmanuals.com)
Afectar2
- La distrofia muscular puede afectar a las funciones físicas, motóricas, cognitivas, funcionales y emocionales del paciente. (lescer.es)
- Existe una amplia variedad de enfermedades que pueden afectar a los músculos proximales. (itsinyourmuscles.eu)
FSHD1
- El Registro de Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) del Reino Unido se empleó para ayudar a una compañía farmacéutica a saber qué opinaban los pacientes sobre un protocolo de ensayo clínico que estaban poniendo en marcha. (share4rare.org)
Causada1
- La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. (lescer.es)
Causas1
- Puede haber varias causas, una de las cuales es una rara enfermedad de los músculos proximales. (itsinyourmuscles.eu)
Formas1
- Profundiza algunos de los síntomas de las enfermedades de los músculos proximales y verás las diferentes formas en que pueden presentarse. (itsinyourmuscles.eu)
Neuromuscular1
- Estás afectado por una enfermedad neuromuscular rara? (share4rare.org)
Trastorno2
- Distrofia miotónica La distrofia miotónica es un trastorno muscular autosómico dominante raro. (msdmanuals.com)
- Parálisis periódica familiar La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico dominante raro con penetrancia variable, caracterizado por episodios de parálisis flácida, con abolición de los reflejos tendinosos. (msdmanuals.com)
Frecuentes1
- Uno de los objetivos de Share4Rare es crear registros de pacientes de enfermedades poco frecuentes. (share4rare.org)
LGMD2
- En primer lugar, se secuenció el exoma de pacientes LGMD, encontrándose mutaciones en los genes TTN, TNPO3, CAPN3 o SGCA que explicarían la aparición de la enfermedad. (fundacionareces.es)
- Por último, se analizaron parámetros bioquímicos y clínicos de estos tres grupos de pacientes, encontrándose una fuerte correlación entre miRs y datos bioquímicos solo en pacientes con LGMD: miR-192-5p y miR-122-5p se correlacionaron negativamente con CK, mientras que miR-192-5p se correlacionó positivamente con vitD3 y ALP. (fundacionareces.es)
Pacientes4
- Además de la debilidad y la consunción muscular, los pacientes a menudo tienen anomalías cardíacas que. (msdmanuals.com)
- Qué es un registro de pacientes? (share4rare.org)
- Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. (share4rare.org)
- Representar un vínculo entre los pacientes y la comunidad investigadora , brindando la oportunidad a las personas de recibir información directamente relevante para su enfermedad (por ejemplo, a través de boletines informativos). (share4rare.org)
Tratamiento2
- No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. (wikipedia.org)
- Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía. (wikipedia.org)
Dystrophy3
- Consultado el 1-7-2010 LA, Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS, Haggerty ID: Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation. (wikipedia.org)
- LD, Caress JB: Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of isolated childhood cognitive dysfunction. (wikipedia.org)
- Genereviews: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 9-6-2009. (wikipedia.org)
Universidad1
- Los partners del Centro para Investigación de la Distrofia Muscular John Walton (Universidad de Newcastle) han escrito sobre este tema tan interesante. (share4rare.org)
Progresivo2
- El curso es progresivo. (wikipedia.org)
- Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y, por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. (lescer.es)
Tipos1
- Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina. (wikipedia.org)
Desarrollo1
- El análisis bioinformático de los genes diana de estos miRs reveló que las vías más afectadas eran: ciclo celular, desarrollo muscular, regeneración y senescencia. (fundacionareces.es)
Tipo1
- El Registro Global FKRP se utilizó para incentivar el reclutamiento de participantes en un ensayo clínico de fase III de deflazacort en adultos con Distrofia Muscular de Cinturas de tipo LGMD2I. (share4rare.org)
Tiempo1
- Esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria con el paso del tiempo. (lescer.es)
Inicio1
- El Registro de Distrofia Muscular (DM) del Reino Unido se ha utilizado para apoyar el reclutamiento en un ensayo clínico de fase II de tideglusib en adolescentes y adultos con DM congénita y de inicio en la infancia. (share4rare.org)