Existen enfermedad de fabry enfermedad enfermedad de gaucher. Buscador médico. Preguntas frecuentes

Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. (etalpharma.com)
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf ) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. (etalpharma.com)
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) , las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas, progresivas e invalidantes. (etalpharma.com)
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. (etalpharma.com)
No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras (4.000-5.000 enfermedades sin tratamiento curativo). (etalpharma.com)
Día de las Enfermedades Raras. (zaragozaroller.com)
5- En la parte investigativa, brinda soporte a la Unidad de Investigacion Traslacional del HUMS, directamente al grupo de Enfermedades lisosomales y hematológicas raras. (zaragozaroller.com)
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) invitan a redescubrir las historias reales de superación de personas con patologías minoritarias a través de la exposición fotográfica virtual ERes Arte. (sanofi.es)
La iniciativa responde al compromiso y la apuesta de la compañía por mejorar el bienestar de las personas que viven con enfermedades raras y proporcionar opciones diagnósticas y terapéuticas innovadoras a l@s pacientes, que a menudo sufren años de incertidumbre y espera hasta lograr poner nombre a su dolencia y recibir un tratamiento adecuado. (sanofi.es)
Más de tres millones de personas sufren en España alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento1. (sanofi.es)
Atendiendo a este compromiso, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras , Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) han querido recuperar los 29 testimonios fotográficos premiados el pasado año en ERes Arte , una exposición que permite abrir una ventana a la vida cotidiana, los desafíos y los sueños de l@s afectados por este tipo de patologías . (sanofi.es)
Sabemos que tenemos una enorme responsabilidad con las personas con enfermedades raras, sus entornos y l@s profesionales que las tratan. (sanofi.es)
Sanofi Genzyme es la primera compañía en el mundo que ofreció un tratamiento para una patología poco frecuente, la enfermedad de Gaucher, y es la que actualmente ofrece un mayor número de soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras gracias a una búsqueda permanente de terapias dirigidas a quienes padecen patologías como Fabry, Pompe, Gaucher, MPSI (Mucopolisacaridosis Tipo 1) y algunos tipos de cáncer de tiroides. (sanofi.es)
En esta línea, y desde la firme convicción de que proporcionar a l@s pacientes y a sus familias opciones diagnósticas y terapéuticas transformadoras pasa por mejorar la visibilidad social de las enfermedades raras, Sanofi Genzyme invita a descubrir algunas de las inspiradoras historias que forman parte de ERes Arte , historias reales de superación y, sobre todo, grandes ejemplos de unión, esperanza y superación. (sanofi.es)
Noah Higón es una joven valenciana que vive con siete enfermedades raras y que mantiene un incansable activismo en redes sociales para mostrar cómo es el día a día de quienes tienen que vivir con patologías poco frecuentes y recordar que sin ciencia no hay futuro posible. (sanofi.es)
En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
En las últimas décadas, los fondos dedicados a la investigación de enfermedades raras han aumentado. (loultimord.com)
El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. (blogspot.com)
Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad. (ataxias-galicia.org)
Por lo tanto, se puede recurrir a diversas fuentes de información, he ahí el ingente trabajo llevado a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras o por la Organización Europea de Enfermedades Raras. (testgeneticos.es)
Enfermedades Raras: Enfermedad de Fabry. (mimisqui.mx)
Enfermedades Raras: Inmunodeficiencias Primarias. (mimisqui.mx)
Enfermedades Raras: Síndrome de Hunter. (mimisqui.mx)
Enfermedades Raras: Angioedema Hereditario. (mimisqui.mx)
En México existen alrededor de 120 mil personas con enfermedades raras y la mayoría no lo sabe, por lo que es necesario reforzar su diagnóstico, indicó el médico cirujano, Daniel Franco. (sld.cu)
Sanofi Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. (patientworthy.com)
El diez por ciento de los Estadounidenses tiene una enfermedad rara, y hay casi 7,000 enfermedades raras conocidas. (patientworthy.com)

En el mes de mayo el encuentro estuvo destinado a la enfermedad de Pompe con la disertación del Dr. Armartino. (pacientesenred.com.ar)
Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides . (etalpharma.com)
Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal, 2 entre las más conocidas se encuentran: las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. (sanofi.com.mx)
La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en un reporte de caso publicado en 1932. (acopel.org.co)
La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II. (acopel.org.co)
Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida debida a varias mutaciones en el gen que la produce. (acopel.org.co)
La herencia en la enfermedad de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. (acopel.org.co)
La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. (acopel.org.co)
Los pacientes con enfermedad de Pompe también presentarán problemas para la alimentación. (acopel.org.co)
Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución en la audición. (acopel.org.co)

Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
El lunes 22 de junio a las 18.00 horas , la Alianza Lisosomal Argentina y ALAPA invitan a pacientes con la enfermedad de Gaucher y a sus familiares a participar en la conferencia online que dictará el Dr. Guillermo Drelichman (Matrícula Nacional 56.803). (pacientesenred.com.ar)
Las enfermedades por depósito lisosomal (EL) se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales o del sistema de proteínas transportadoras del núcleo al citoplasma. (sanofi.com.mx)
Si has llegado hasta aquí es porque eres una de las personas que por razones de salud, vínculos familiares o especialidad médica están estrechamente relacionadas con las Enfermedades de Depósito Lisosomal, EDL, en especial las enfermedades de Gaucher, Fabry y Hunter. (enfermedadeslisosomales.com)
La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. (mpsesp.org)
La enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)
Enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva. (mpsesp.org)
La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. (mpsesp.org)
Enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. (mpsesp.org)
Enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia. (mpsesp.org)
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa. (mpsesp.org)
Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual. (mpsesp.org)
El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de NAGA. (mpsesp.org)
Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (merckmanuals.com)
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética. (patientworthy.com)
convirtiéndola en la primera enfermedad clasificada como de deposito lisosomal. (acopel.org.co)
Como la mayoría de enfermedades de depósito lisosomal se presenta de forma muy esporádica en la población general. (acopel.org.co)

3- Parte de su actividad se realiza a traves de la Unidad de Tratamiento de Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades Lisosomales establecido y reconocida como Unidad de investigación por el BOA de Enero 2002 y con sede en el Hospital Universitario Miguel Servet, sitio donde se lleva a cabo la valoración clínica de los pacientes. (zaragozaroller.com)
El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. (testgeneticos.es)
Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. (testgeneticos.es)
No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas. (testgeneticos.es)
También llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. (mpsesp.org)
De igual manera, señalamos que nuestra asociación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades lisosomales. (pideundeseo.org)

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. (wikipedia.org)
Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil. (wikipedia.org)
El síndrome carcinoideo , una enfermedad rara que hace que se liberen determinadas sustancias químicas en el torrente sanguíneo. (healthwise.net)
Si conoces a un niño chaparrito y que constantemente se enferma podría tratarse de una enfermedad rara: Inmunodeficiencias Primarias. (mimisqui.mx)
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, que por la variedad de sus síntomas es muy difícil diagnosticar. (mimisqui.mx)
Enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. (mpsesp.org)
Enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). (mpsesp.org)
El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis. (mpsesp.org)
Cuando se encuentra que una enfermedad rara es de alguna manera similar a otra enfermedad rara, la investigación a menudo puede acelerarse para ambas. (patientworthy.com)
La enfermedad rara no es tan rara como parece. (patientworthy.com)

Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
La enfermedad de Gaucher tipo I ‐EG y la enfermedad de Fabry‐EF son trastornos genéticos que afectan a pocas personas, cuyo curso clínico es crónico, muy variable y con consecuencias que pueden ser discapacitantes o fatales. (fedesarrollo.org.co)
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. (ataxias-galicia.org)
Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)

Los problemas óseos son muy comunes entre las personas con enfermedad de Gaucher, con síntomas que incluyen dolor óseo crónico, muerte del tejido óseo debido al suministro insuficiente de sangre a los huesos y fracturas, según muestra un estudio a largo plazo. (pideundeseo.org)
Los síntomas óseos son comunes entre los pacientes con enfermedad de Gaucher, con problemas que incluyen dolor óseo agudo o crónico, riesgo de fractura ósea y muerte del tejido óseo debido al suministro insuficiente de sangre, una condición conocida como necrosis avascular (AVN). (pideundeseo.org)
Pero además, es un espacio único que pretende reunir a un colectivo de personas en un marco de intereses comunes, y en el que juntos puedan construir una actitud transformadora hacia el conocimiento y entendimiento de las EDL. (enfermedadeslisosomales.com)
Las enfermedades minoritarias se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasan desapercibidos. (blogspot.com)

Estas enfermedades se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o trasplante de medula ósea, como en algunas mucopolisacaridosis - MPS I. También podrían beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS). (sanofi.com.mx)
Con el servicio TSE@Home , de la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher pueden recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE). (blogspot.com)
La terapia de reemplazo enzimático es el estándar de tratamiento para la mayoría de los pacientes que requieren tratamiento para esta enfermedad. (iqb.es)
El objetivo del tratamiento con miglustat es reducir la tasa de la biosíntesis de glicoesfingolípidos de manera que la cantidad de sustrato de los mismos se reduzcae a un nivel que permita la actividad residual de la enzima glucocerebrosidasa deficiente para ser más eficaz (terapia de reducción de sustrato). (iqb.es)

Es probable que tenga que tomar varios medicamentos para tratar la insuficiencia cardíaca causada por la miocardiopatía restrictiva. (healthwise.net)
La enfermedad de Gaucher tipo1 es causada por una deficiencia funcional de la glucocerebrosidasa, la enzima que media la degradación del glicoesfingolípido glucosilceramida. (iqb.es)
Enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). (mpsesp.org)
La enfermedad de Farber es una enfermedad poco común y progresiva causada por una reducción (deficiencia) de una enzima llamada ceramidasa ácida. (mpsesp.org)
Las características clínicas de la enfermedad causada por influenza A o B son similares. (campus.sanofi)

y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I. "El objetivo del tratamiento de sustitución enzimática , en enfermedad de Gaucher es evitar la enfermedad ósea severa en forma de necrosis y las fracturas óseas ", añade Cerezo. (blogspot.com)

ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA (ERC) DE CUALQUIER CAUSA: Seguimiento, manejo, tratamiento de las complicaciones, preparación para tratamiento renal sustitutivo, promoción de la salud en la ERC. (hospitalmacarena.es)
Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica. (sanofi.com.mx)
La enfermedad de Fabry se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24/48 horas, A partir de la adolescencia , los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente. (blogspot.com)
Complicaciones orgánicas sintomáticas típicamente surgen en pacientes adultos jóvenes, incluyendo enfermedad renal crónica (ERC ), insuficiencia renal e hipertrofia ventricular izquierda (HVI) asociada con fibrosis miocárdica y arritmias, pérdida auditiva, accidentes isquémicos transitorios (AIT) 6,7, 8-13 . (sanofi.es)

es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos y compuestos relacionados. (msdmanuals.com)
En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce. (ataxias-galicia.org)

Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. (msdmanuals.com)
Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)

Se reportó un caso de un paciente que vivió hasta los 16 años Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. (wikipedia.org)
Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. (wikipedia.org)
Hoy en conmemoración al Día Mundial del Cáncer de Cabeza y Cuello, nuestra directora Karla Ruiz de Castilla, realizó una entrevista con el Dr. Erick Gonzales para hablar acerca de síntomas y factores de riesgo de esta enfermedad. (esperantra.org)

La investigación , «Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher: un estudio monocéntrico de 128 pacientes», se presentará en la reunión del Colegio Americano de Reumatología (ACR) / Asociación de Profesionales de Reumatología (ARP) de 2019, programada para los días 8 y 13 de noviembre en Atlanta. (pideundeseo.org)
Estudio de fase 4, multicéntrico, abierto y de un solo grupo del efecto del trata- miento con velaglucerasa alfa sobre la patología ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo 1 que no han recibido tratamiento previo. (sehh.es)
Estudio multicéntrico abierto, de dos cohortes (con y sin imiglucerasa) para evaluar farmacocinética, seguridad y eficacia de eliglustat en pacientes pediátricos con en- fermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3 (ELIKIDS). (sehh.es)
1- La FETEG: Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher, es una fundación privada que surgió con el fin de brindar asistencia a pacientes con enfermedad de Gaucher, aglutina a especialistas de Hematologia, Medicina Interna, Otorrinolaringologia, Neurofisiologia Medica, neurología, Radiodiagnostico, Medicina Familiar y biólogos moleculares entre otros. (zaragozaroller.com)
4- Ademas de esa rama clínica también incluye una sección del laboratorio de biología molecular que esta dedicado al estudio genético y de biomarcadores de esta enfermedad con sede en el departamento de Bioquimica de la UNIZAR. (zaragozaroller.com)
El 27,5 % de las mujeres con enfermedad de Fabry ha sufrido algún accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios, según el estudio Enfermedad de Fabry. (sld.cu)
El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
Objetivo El objetivo principal de este estudio es evaluar la eficacia y la seguridad de aldafermina en comparación con placebo. (nomenclator.org)
Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)

Casi el 80% de los pacientes tenían la mutación N370S, previamente asociada con la enfermedad de Gaucher, en al menos una copia del gen GBA. (pideundeseo.org)
Enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. (mpsesp.org)

Al contrario que la diabetes, la obesidad y el cáncer, existen enfermedades que afectan a muy poca gente en el mundo. (mimisqui.mx)

Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
Es posible que también reciba otros tratamientos para el problema que está causando la miocardiopatía restrictiva, como medicamentos para eliminar el exceso de hierro en el músculo cardíaco ( hemocromatosis ). (healthwise.net)
La misión de este Servicio es dar cumplimiento a nuestros objetivos mediante procesos, estrategias y métodos multidisciplinarios, en autogestión y en también en colaboración multidisplicinar con otros profesionales del Hospital para garantizar la máxima eficiencia en los tratamientos a ofrecer al paciente que presente patologías sistémicas, cardiovasculares, metabólicas, urológicas con implicación del riñón. (hospitalmacarena.es)
Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. (etalpharma.com)
Para crear conciencia sobre esta realidad e impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos e iniciativas que permitan mejorar su calidad de vida, es imprescindible dar visibilidad a las dificultades a las que se enfrentan en su día a día las personas que conviven con patologías poco frecuentes. (sanofi.es)
Actualmente, en la región de Arica y Parinacota, 24 son los pacientes que reciben permanentemente sus tratamientos en el establecimiento de salud regional por patologías insertas en esta Ley, como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, esclerosis múltiple refractaria, por señalar algunas. (saludarica.cl)
Sobre todo cuando la tendencia es desarrollar tratamientos dirigidos a grupos más reducidos y homogéneos de pacientes. (blogspot.com)
Los tamices son examenes primordiales que se le realizan a los recién nacidos, con el fin de detectar enfermedades y/o padecimientos de tipo congénito , antes de que se manifiesten y poder suministrar los tratamientos adecuados. (chsj.mx)
La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)

Investigadores en Francia evaluaron el alcance de las manifestaciones óseas en 128 pacientes de Gaucher inscritos en el Registro francés de la enfermedad de Gaucher. (pideundeseo.org)

El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). (msdmanuals.com)
Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. (etalpharma.com)
El síntoma más frecuente es la debilidad muscular progresiva. (acopel.org.co)

Cardiovascular events in patients with Fabry disease natural history data from the Fabry registry, J. Am. Coll. (sanofi.es)

Este tipo de enfermedades derivan en el acumulo de toxinas en el corazón, las vías respiratorias y los huesos. (testgeneticos.es)

Este tercer decreto de la Ley 20.850, que se encuentra en proceso de Toma de Razón en la Contraloría General de la República, regirá hasta el 30 de junio de 2019 e incorporará cuatro nuevas patologías con tratamiento garantizado y una mejora para todas las enfermedades metabólicas ya incorporadas en el primer decreto, incorporando un nuevo examen diagnóstico. (cenabast.cl)

Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad. (etalpharma.com)

Es una condición de salud que agrupa varias enfermedades de baja frecuencia y se define como una reacción vascular de la dermis profunda o de los tejidos subcutáneos / submucosos con dilatación localizada y aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos, que produce inflamación del tejido. (cenabast.cl)
Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: "la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos", agrega Jordi Cruz. (testgeneticos.es)
La salud, tal como lo hemos planteado con la educación, es un derecho", destacó el gobernador provincial de Arica. (saludarica.cl)

Querrá saber acerca de enfermedades recientes y acerca de enfermedad cardíaca en su familia. (healthwise.net)
Hoy en conmemoración al Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher realizamos una entrevista con el médico genetista Nelson Purizaca para conocer un poco más acerca de esta enfermedad y resolver algunas dudas de los pacientes. (esperantra.org)

La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
Los defectos genéticos de la enzima causan acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos tisulares por fagocitosis, con formación de células de Gaucher. (msdmanuals.com)
es mas común en los judíos Azkenazis, es autosomica recesiva, por lo cual ambos padres deben ser portadores y deriva del mal funcionamiento o del deficit completo de la enzima glucocerebrocidasa, presente de forma normal en los lisosomas y encargada de degradar productos grasos y carbohidratos. (zaragozaroller.com)
EL miglustat es un inhibidor de la enzima glucosilceramide sintasa, que es la enzima responsable del primer paso de la síntesis de la mayor parte de los glucoesfingolípidos. (iqb.es)
Enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa. (mpsesp.org)
La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. (acopel.org.co)
La presentación de los síntomas es diferente en cada paciente, dependiendo del nivel de actividad de la enzima: en la niñez o la adolescencia hasta un 10% de lo normal, y en la edad adulta hasta un 40% de lo normal. (acopel.org.co)

Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. (wikipedia.org)
A varias de las pacientes que estuvieron presente en este encuentro las conozco desde el inicio de su enfermedad, en el momento en que uno les entrega el diagnóstico, en ese minuto en que muchas veces sienten que su vida va a terminar. (saludarica.cl)
La semi-vida efectiva del miglustat es aproximadamente de 6 a 7 horas, lo que predice que el estado de equilibrio se alcanzará de 1,5 a 2 días después del inicio de un tratamiento de tres veces al día. (iqb.es)
Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura. (merckmanuals.com)
Según una historia de Gaucher Disease News, la vida de Madeline Collin, de 24 años, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido fácil. (patientworthy.com)
17 de Diciembre de 202018:00 a 19:20h El objetivo de esta Webinar es iniciar el camino para que el empoderamiento o participación de los pacientes o cuidadores, sea una realidad.Esperamos aprender juntos para mejorar la calidad de vida y la asistencia en los pacientes. (aecomysociedad.org)

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Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (wikipedia.org)
Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)
Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar. (blogspot.com)
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. (blogspot.com)
La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. (blogspot.com)
El almacenamiento o acceso técnico es estrictamente necesario para el propósito legítimo de permitir el uso de un servicio específico explícitamente solicitado por el abonado o usuario, o con el único propósito de llevar a cabo la transmisión de una comunicación a través de una red de comunicaciones electrónicas. (dihbio.eu)
Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)

Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (merckmanuals.com)

El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. (testgeneticos.es)

el dolor al palpar un ganglio indica un crecimiento rápido, y es típico de inflamación, con menor frecuencia de hemorragia dentro del ganglio, de reacción inmunológica o de proceso neoplásico. (empendium.com)
En la enfermedad de Fabry clásica, los primeros síntomas, incluyendo dolor neuropático y crisis episódicas de dolor severo, típicamente surgen durante la infancia. (sanofi.es)

Durante este tiempo de espera, much@s pacientes no reciben ningún apoyo ni tratamiento o éste resulta inadecuado, lo que agrava su enfermedad y genera en ell@s y en sus seres queridos un enorme impacto a nivel físico, psicológico, social, laboral y educativo. (sanofi.es)

De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades ", explica Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, en la VI reunión en Enfermedades Minoritarias celebrada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI). (blogspot.com)
Enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2, un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga de gangliósidos. (mpsesp.org)

A Randomized, Double blind, Active Control Study of the Safety and Efficacy of PRX- 102 compared to Agalsidase Beta on Renal Function in Patients with Fabry Disease Previously Treated. (sehh.es)
An open label, single arm switch-over study to assess the efficacy and safety of pe- gunigalsidase alfa (PRX-102) in Fabry patients currently treated. (sehh.es)
Study of the Safety, Efficacy, & PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT). (sehh.es)
Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease, Kidney Int. 79 (2011) 663-670. (sanofi.es)
Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease, J. Am. Soc. (sanofi.es)
P. Germain, P. Avan, A. Chassaing, P. Bonfils, Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients, BMC Med. (sanofi.es)
Ortiz, J.P. Oliveira, S. Waldek, D.G. Warnock, B. Cianciaruso, C. Wanner, Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy, Nephrol. (sanofi.es)

El tipo 1 es la forma más común de Gaucher y, a diferencia de los otros dos tipos, generalmente no involucra síntomas neurológicos. (pideundeseo.org)

En caso de dudas en el diagnóstico es necesario realizar biopsia del ganglio linfático. (empendium.com)
El es sobreviviente y quiere compartir su caso con nosotros y también cómo. (esperantra.org)
Ella es sobreviviente y quiere compartir su caso con nosotros y también cómo Esperantra le ayudó. (esperantra.org)

Esto debería hacer sospechar al especialista de que está ante un afectado por la enfermedad de Fabry", señala Jorge Gómez Cerezo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). (blogspot.com)
Dónde sospechar Enfermedad de Fabry? (sanofi.es)

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. (wikipedia.org)

La UGC es una Unidad Médica cuya función principal es la atención al paciente con patología renal. (hospitalmacarena.es)
La vía principal de excreción de miglustat es renal. (iqb.es)
Datos limitados en pacientes con enfermedad de Fabry y la función renal alterada indican que el aclaramiento del miglustat disminuye con la disminución de la función renal. (iqb.es)

La deformidad del fémur de Erlenmeyer en el fémur, uno de los primeros signos de afectación ósea en pacientes con Gaucher, fue la alteración más común (36,4%) encontrada en las radiografías de 77 pacientes, seguida de baja densidad ósea u osteopenia, y lesiones óseas ( 23.4% cada uno). (pideundeseo.org)

La señora María fue diagnosticada con la enfermedad de Paget hace cuatro años. (saludarica.cl)
Melba, quién fue diagnosticada con esta enfermedad. (esperantra.org)

Incluso, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados o sus enfermedades no están identificadas. (etalpharma.com)

Cabe puntualizar que cada año España acoge en el mes de octubre el congreso mundial de las Mucopolisacaridosis y luego diferentes foros de semejante naturaleza focalizados en algunas de las enfermedades de este tipo. (testgeneticos.es)
Hoy en conmemoración del Día Mundial de la Prevención del Cáncer de Próstata (11 de Junio), queremos transmitir el testimonio del Sr. Sergio, quién fue diagnosticado con esta enfermedad. (esperantra.org)
Los reportes indican a nivel mundial, que de 40.000 recién nacidos vivos, uno tendrá la enfermedad. (acopel.org.co)

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