• A pesquisa mostra agora como a mutação causa o mau funcionamento do inibidor conhecido cientificamente como SERPINB6, responsável pela proteção do ouvido interno. (hear-it.org)
  • A pesquisa, que contou com a participação do Hospital de Amor e de outras instituições, mostra a descoberta de uma mutação genética que pode explicar o porquê de alguns indivíduos terem um risco maior de desenvolver câncer. (hospitaldeamor.com.br)
  • A pesquisa mostra também que é a presença ou não dessa segunda mutação que define o risco de câncer entre os portadores da R337H. (hospitaldeamor.com.br)
  • Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene APC, indicada em casos de mutação familial, pesquisa de segregação ou aconselhamento genético de familiares. (dasagenomica.com)
  • Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene MSH2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação. (dasagenomica.com)
  • A pesquisa não encontrou a mutação em nenhum local além do Vietnã e Camboja, mas alerta para um possível avanço a outras regiões da Ásia - e, potencialmente, para outros continentes. (akiagora.com)
  • Nesse estudo, estamos mostrando que a presença da mutação R337H, associada à mutação do XAF1 (portanto, mutações em dois genes supressores tumorais), está aumentada nos pacientes com câncer, em particular, nos que apresentavam sarcoma ou naqueles pacientes que tiveram mais de um tumor", explica. (hospitaldeamor.com.br)
  • Indivíduos que possuem uma mutação patogênica (aquela que aumenta consideravelmente o risco para desenvolvimento de doença) nos genes BRCA frequentemente só descobrem esta mutação após o diagnóstico de câncer , pois muitos não apresentam uma história familiar marcante, e a investigação da mutação não é realizada nestes casos. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • A mutação dos genes BRCA 1 e BRCA 2 pode afetar homens e mulheres, e aumenta o risco de câncer de mama (entre outros cânceres) em ambos os sexos. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • Neste artigo eles apresentam uma revisão de casos de câncer de mama que acometeram pacientes de origem judaica, a maioria Judias Ashkenazi (conhecidamente de alto risco para mutação de BRCA), todas elas portadoras de mutação patogênica em genes BRCA 1 e BRCA 2. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • Se apenas uma das cópias do par de genes sofre mutação, o indivíduo é um portador de FC. (labtestsonline.org.br)
  • Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germdinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. (wikipedia.org)
  • Estamos dizendo que a mutação que determina a FC pode ser vantajosa? (unidospelavida.org.br)
  • Se o painel inicial de 23 mutações evidencia uma mutação, a análise adicional para outras menos comuns pode ser indicada se há suspeita de que o indivíduo tenha a doença. (labtestsonline.org.br)
  • A análise da mutação do gene de FC pode ser realizada para triagem da população geral ou de um subgrupo alvo (maior risco) da população para o estado de portador . (labtestsonline.org.br)
  • Não sabemos a causa exata da síndrome de Apert, mas muitos especialistas acreditam que pode ser o resultado de uma mutação em um gene chamado "receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos", ou FGFR2 . (childrenshospital.org)
  • Dr. Robson Ferrigno comenta o estudo sobre câncer de mama com mutação BRCA1 e BRCA2 apresentado no segundo dia do maior evento oncológico do mundo. (vencerocancer.org.br)
  • No dia 27/07 a Agência Nacional de Saúde (ANS) realizou Audiência Pública para discutir a inclusão do TALAZOPARIBE no tratamento de pacientes com câncer de ama metastático ou localmente avançado HER2 negativo, com mutação BRCA1/2. (femama.org.br)
  • Então, nesse estudo foi determinado que 69% dos indivíduos que nascem com a mutação R337H do gene TP53 também nascem com a variante E134* no gene XAF1", conta a pesquisadora. (hospitaldeamor.com.br)
  • O estudo analisou o comportamento de dois grupos de camundongos: os considerados normais e os com mutação genética no gene chamado Gabrb1. (med.br)
  • Acontece que tudo indica que os heterozigotos (aqueles que chamamos de portadores), tiraram alguma vantagem da presença dessa mutação em algum momento da nossa história. (unidospelavida.org.br)
  • Na comparação dos grupos, as pacientes que sabiam da mutação apresentaram diagnósticos mais precoces (geralmente por ressonância magnética), com tumores menores. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • A decisão do CHMP baseia-se nos resultados de Fase 3 do estudo ADMIRAL, no qual foi estudado o tratamento com gilteritinib em comparação com a quimioterapia de resgate em doentes com LMA com mutação FLT3, recidivante ou refratária. (cision.com)
  • Este é um estudo pequeno e com dados retrospectivos (o que não é o ideal), realizado em um grupo de mulheres sabidamente de alto risco para mutação (judias Ashkenazi). (cancerdemamabrasil.com.br)
  • Em um esforço colaborativo e multidisciplinar, diversas instituições brasileiras enviaram DNA genômico de pacientes com câncer e membros familiares com a mutação R337H. (hospitaldeamor.com.br)
  • Indicação Câncer de pulmão de células não pequenas com mutação do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR). (bvsalud.org)
  • Por ser dinâmico, registra processo constante de crescimento e mutação registrando a cada ano um mínimo de 1000 interações na base de dados dentre alterações, substituições e criações de novos termos ou áreas. (bvs.br)
  • Pesquisadores australianos descobriram o motivo da mutação genética causar perda auditiva em algumas pessoas na idade de vinte anos, em vez de sessenta. (hear-it.org)
  • Pesquisadores do Reino Unido identificaram em camundongos um gene que regula o consumo de álcool e que pode causar o excesso de consumo dessa substância quando sofre determinada mutação. (med.br)
  • Casa em Mutação , evento da Casa Vogue em parceria com a Samsung Brasil , apresentou o documentário Lattoog , na noite desta quinta-feira (10). (globo.com)
  • Nesta palestra apresento o conceito de Testes de Mutação (tradução livre do termo Mutation Tests), que é uma técnica que permite detectar possíveis falhas em nosso código que não seriam cobertas por nossos testes. (joind.in)
  • O gilteritinib é uma potencial alternativa inovadora para os doentes com LMA com mutação FLT3, recidivante ou refratária, com dados que comprovam uma melhoria nos resultados de sobrevivência", destacou Andrew Krivoshik, vice-presidente Sénior e Diretor Global da área Terapêutica no Departamento de Oncologia na Astellas. (cision.com)
  • Apesar disso, seus resultados sugerem que descobrir a mutação patogênica é importante, mesmo que a mulher opte por não realizar mastectomia redutora de risco. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • Cientistas já observaram essa mutação em mosquitos antes, mas nunca em taxas tão altas. (akiagora.com)
  • Uma mutação genética provoca aumento dos níveis plasmáticos da protrombina (fator II), predispondo à trombose venosa. (msdmanuals.com)
  • A análise para mutação do gene de FC identifica mutações no gene regulador de condução transmembrana da fibrose cística (CFTR) no cromossomo 7. (labtestsonline.org.br)
  • Para dúvidas, reclamações ou sugestões, nossos canais de contatos são o email [email protected] , o grupo Mutação em Debate do Facebook , o Twitter @MutacaoEmDebate ou os comentários abaixo. (marvel616.com)
  • O artigo é um editorial que discute uma questão de segurança do uso generalizado da cloroquina ou hidroxicloroquina em função de uma mutação frequente observada na população, que é uma diminuição da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6FD). (bvsalud.org)
  • Mais importante do que explicar a definição biológica de mutação, o que queremos com essa explicação é mostrar por que uma única alteração em um único gene nos mais de 24 mil que temos nas nossas células pode determinar uma doença que atrapalha tanto o funcionamento do organismo das pessoas com FC. (unidospelavida.org.br)
  • Nos EUA, o gilteritinib recebeu anteriormente a designação de medicamento órfão e designação Fast Track pela Food and Drug Administration (FDA), tendo sido aprovado em novembro de 2018 para o tratamento de doentes adultos com LMA com mutação FLT3, recidivante ou refratária. (cision.com)
  • Eu já conhecia testes de mutação, mas a palestra trouxe os conceitos e aplicações de uma forma prática muito boas, sem tentar 'vender' os testes de mutação a qualquer custo. (joind.in)
  • O vídeo apresenta conceitos sobre mutação, ou seja, mudança no material genético. (bvsalud.org)
  • Atualmente a informação de que tipo de mutação é responsável pela sua FC dificilmente implicará na mudança do tratamento que você recebe. (unidospelavida.org.br)
  • Para doentes com LMA com mutação FLT3, recidivante ou refratária, o prognóstico atual é desfavorável, com uma sobrevivência global mediana inferior a seis meses após o tratamento com quimioterapia de resgate. (cision.com)
  • Pergunta Mesilato de osimertinibe é mais eficaz e seguro que gefitinibe , erlotinibe ou quimioterapia para os desfechos de sobrevida global, sobrevida livre de progressão e de segurança no tratamento de carcinoma pulmonar de células não pequenas com mutação do EGFR? (bvsalud.org)
  • Muitas mulheres com mutação em BRCA preferem não realizar a retirada das mamas ( mastectomia redutora de risco). (cancerdemamabrasil.com.br)
  • Nenhuma das mulheres que conheciam sua mutação tinha optado por mastectomia redutora de risco (a cirurgia de retirada das mamas reduz drasticamente o risco, mas não elimina a possibilidade de câncer de mama). (cancerdemamabrasil.com.br)