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  • casos
  • El síndrome de Joubert es una de esas enfermedades considerada rara, es decir, con pocos casos diagnosticados. (wikipedia.org)
  • Un 70% de los casos de Dandy Walker se relacionan con multiples anomalias congenitas asociadas al sistema nervioso central (SNC) (Tabla I). Y en un 20-33% de los casos hay relacion con otras anomalias no asociadas al SNC (Tabla II). (blogspot.com)
  • El Manual del Autismo: Información Fácil de Asimilar, Visión, Perspectivas y Estudios de Casos de un Maestro de Educación Especial es un libro de Jack E. George, graduado de la Universidad Estatal de California, con un Bachelor of Arts en Sociología. (blogspot.com)
  • atresia
  • En 1942, Taggart y Walker plantearon que la causa seria debido a una atresia congenita de los agujeros de Luschka y Magendie. (blogspot.com)
  • En el Potter IIA, la obstrucción de las vías urinarias ocurre antes de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral, como hay aun, algunas nefronas funcionales en el momento de la obstrucción, éstos llenan de orina los fondos de saco formando múltiples quistes, los que posteriormente se dilatan dando la apariencia del síndrome. (portalesmedicos.com)
  • Joubert
  • El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. (wikipedia.org)
  • Por el momento, la anomalía se ha ligado a una deleción del cromosoma 9q 34 el cromosoma se coloca más pequeño o es más algunas veces desaparece (encontrada en una familia consanguínea árabe) y del cromosoma 17p 12 (encontrada en un paciente que también asociaba en síndrome de Smith-Magenis al de Joubert). (wikipedia.org)
  • Aun así, los investigadores no se han puesto de acuerdo en la consecución de genes y loci asociados al síndrome de Joubert. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • Entre marzo de 2014 y octubre de 2016, sometimos a transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral a 4 pacientes con Síndrome de Möbius. (isciii.es)
  • La cirugía de reanimación facial en pacientes con síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo quirúrgico de gracilis libre bilateral es un procedimiento seguro y efectivo. (isciii.es)
  • En una vertiente diagnóstica más intervencionista el servicio de medicina nuclear ha incorporado recientemente una serie de estudios de carácter intraoperatoria con isótopos radiactivos como la detección del ganglio centinela, la evaluación de fugas farmacológicas en pacientes sometidos a tratamiento quimioterápicos con altas dosis y próximamente, la detección de recurrencia tumorales intraoperatorias. (celegram.com.br)
  • Los primeros estudios realizados por fisiólogos en el siglo XVIII indicaban que aquellos pacientes con daño cerebelar mostraban problemas de coordinación motora y movimiento. (wikipedia.org)
  • mediante
  • Describimos nuestra cirugía de reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral, usando como nervio donador la rama maseterina del trigémino o el nervio espinal accesorio. (isciii.es)
  • caso
  • Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras​ El síndrome o malformación de Dandy Walker, es una patología médica que presenta una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 25.000-30.000 habitantes de la población general, siendo más prevalente en las mujeres. (wikipedia.org)
  • Interesante estudio sobre la evolución de un caso de Síndrome 5P- o "Maullido del Gato" publicado en la Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología. (blogspot.com)
  • Solo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con sindrome de Down. (blogspot.com)
  • acumulo
  • Ya que la RM se utiliza para el estudio de patolog�as que llevan impl�cito �l acumulo de agua regional (edema, inflamaci�n, desmielinizaci�n), la RMD mide la autodifusi�n, que es el movimiento de agua entre otras mol�culas de agua. (celegram.com.br)
  • mundial
  • Samira Alaani, una de las médicas jefa del hospital, participó de un estudio realizado en Londres junto con la Organización Mundial de la Salud (OMS), que halló elevadas cantidades de uranio y mercurio en la raíz del cabello de los afectados. (blogspot.com)
  • publicado
  • Según un estudio publicado en diciembre de 2010 por la revista científica International Journal of Environmental Research and Public Health , con sede en Suiza, los aumentos de mortalidad infantil, cáncer, leucemia y de alteraciones en la proporción de los nacimientos por sexo en el nacimiento son significativamente mayores que los reportados de sobrevivientes de las bombas arrojadas en 1945 en Hiroshima y Nagasaki. (blogspot.com)
  • cerebelo
  • Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras​ El síndrome o malformación de Dandy Walker, es una patología médica que presenta una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 25.000-30.000 habitantes de la población general, siendo más prevalente en las mujeres. (wikipedia.org)
  • Estas observaciones y estudios llevaron a la conclusión de que el cerebelo era un órgano encargado del control de la motricidad. (wikipedia.org)
  • ​ Últimos estudios asocian el gen Arl13b, que sintetiza una proteína implicada en la formación (y probablemente función) de los cilios primarios de las células del cerebelo. (wikipedia.org)
  • momento
  • En el Potter IIA, la obstrucción de las vías urinarias ocurre antes de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral, como hay aun, algunas nefronas funcionales en el momento de la obstrucción, éstos llenan de orina los fondos de saco formando múltiples quistes, los que posteriormente se dilatan dando la apariencia del síndrome. (portalesmedicos.com)