Permiten4
- Incluso a pesar de este abordaje, lo estudios moleculares no permiten en la actualidad explicar el 100% de las causas de cuadros que aparenten ser genéticos, por lo que es importante tener en cuenta las limitaciones relacionadas. (zoigen.com)
- Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal. (siicsalud.com)
- La buena gestión del tejido y la incorporación de nuevos estudios moleculares permiten realizar diagnósticos más específicos y ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente. (clinic.cat)
- El diagnóstico histológico y el estudio de biomarcadores permiten clasificar los tumores de mama en grupos moleculares con diferencias pronósticas. (clinic.cat)
CROMOSOMA2
- Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. (wikipedia.org)
- Estudio de microdeleciones del cromosoma Y (genes AZF), causa de azoospermia u oligozoospermia grave no obstructivas. (zoigen.com)
Laboratorio2
- El Dr. Surrallés es fundador y director del Biobanco de Síndromes de Reparación del DNA y jefe del Laboratorio de Fragilidad Cromosómica, que ofrece servicio a unos 70 hospitales. (ciberer.es)
- El laboratorio de toxicología del hospital Clínic es laboratorio de referencia en el cribado de drogas de abuso mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas. (clinic.cat)
Realizamos1
- En Fundagen realizamos estudios genéticos que ayudan a una mejor planificación familiar, desde antes de la concepción, acompañando a las personas y sus familias en el proceso de toma de decisiones basado en el conocimiento. (fundagen.com.ar)
Estructurales1
- Cariotipo con técnica convencional y bandeo G, para estudiar anomalías numéricas o estructurales causales de trastornos del desarrollo, baja talla en mujeres, amenorrea, abortos espontáneos, infertilidad o azoospermia, entre otros. (zoigen.com)
Moleculares2
- Además, es necesario entender el proceso biológico que ocasiona el deterioro cognitivo asociado al tipo de quimioterapia adyuvante administrado para mejorar la calidad de vida del paciente, por lo que esta falta de información sobre esta problemática genera la necesidad de explorar los posibles efectos y marcadores moleculares relacionados a este proceso. (scielo.org.pe)
- Nuestro equipo multidisciplinario, que incluye médicos genetistas, biólogos moleculares, bioinformáticos y expertos en ciencia de datos biomédicos, cuenta con amplia experiencia en la solicitud, interpretación y devolución de estudios genéticos para tus pacientes, especialmente aquellos que requieren del análisis de grandes volúmenes de datos, como la secuenciación del exoma completo o los paneles multigenéticos. (zoigen.com)
Evaluar1
- Es una herramienta gerencial y de control que permite conocer las inquietudes de la ciudadanía con respecto a los servicios prestados, posibilitando evaluar, optimizar y adecuar constantemente la gestión institucional a las nuevas exigencias ciudadanas y centraliza la gestión efectuada para dar respuesta a los requerimientos ciudadanos de todas las entidades del distrito capital. (ciudadbolivar.gov.co)
Riesgo5
- Es un método de screening prenatal, no invasivo, que permite estimar riesgo fetal de posibles patologías cromosómicas. (fundagen.com.ar)
- El tratamiento con agentes que inhiben la resorción ósea, como bisfosfonatos y denosumab, reduce el riesgo de fracturas por fragilidad. (siicsalud.com)
- El riesgo de desarrollar una forma grave (diseminada, miliar o meningitis) es más frecuente en el lactante. (blogspot.com)
- Es esencial identificar la tuberculosis primaria cuando existe un contexto de riesgo, como en el caso de niños inmigrantes o adoptados. (blogspot.com)
- El Hospital Clínic es uno de los pocos centros nacionales que dispone de una sala apta para la realización de autopsias de riesgo biológico, así como la implementación de tecnología puntera para mejorar la comunicación de los hallazgos de la autopsia con el equipo clínico. (clinic.cat)
Objeto1
- La citogenética clínica es la rama de la genética médica que tiene por objeto el estudio del número, la estructura y la función de los cromosomas. (laboratoriogalizia.com.ar)
Invasivo1
- Lo más novedoso en diagnóstico prenatal es el test no invasivo que analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna. (fundagen.com.ar)
Cuya3
- sin embargo, existe evidencia de que podría afectar a pacientes en tratamiento adyuvante por cáncer de mama cuya incidencia varía ampliamente según la población en estudio, el esquema terapéutico aplicado y la metodología utilizada en su evaluación. (scielo.org.pe)
- Actualmente es una EPIDEMIA a nivel mundial cuya prevalencia va en aumento entre otros factores, a los cambios en la alimentación, aumento del sedentarismo, aumento de obesidad y del envejecimiento de la población. (cemta.com.ar)
- En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)
Microdeleciones1
- A diferencia del estudio citogenético prenatal, el Microarray prenatal puede detectar no solo anomalías numéricas en los cromosomas (trisomías cromosómicas completas y monosomías), sino también ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas pequeñas, deleciones y duplicaciones de genes, microdeleciones, pérdida de heterocigosidad (LOH) en más de 300 síndromes genéticos ya que estudia 160.000 sondas. (fundagen.com.ar)
Permite2
- Es una técnica inocua e indolora que permite estudiar la circulación a través de determinadas arterias fetales y maternas, captando el pasaje de la sangre en el interior de las mismas. (fundagen.com.ar)
- Permite detectar anomalías cromosómicas causantes del retardo mental (RM), Malformaciones Congénitas Múltiples (MCM) y trastornos hematooncológicos. (laboratoriogalizia.com.ar)
Prenatal1
- Estudio de Microarrays en Diagnóstico Prenatal (Nuevo! (fundagen.com.ar)
Paciente2
- Además de poner a disposición los desarrollos tecnológicos y conocimientos sobre genética en la realización de los estudios necesarios, trabajamos en equipo con el profesional derivante para brindar apoyo y asesorar sobre seguimiento y tratamiento a partir de los resultados, priorizando el mejor interés del paciente. (zoigen.com)
- Las complejidades del estudio en simultáneo de múltiples genes que ofrecen los métodos de secuenciación genética de nueva generación implican que es fundamental la preselección de aquellos más probablemente involucrados en las características (fenotipo) del paciente, y podría ser necesario el uso de múltiples técnicas para llegar al diagnóstico final del paciente. (zoigen.com)
Cariotipo1
- este estudio, puede examinar todos los cromosomas del cariotipo humano y logra detectar anomalías cromosómicas fetales. (fundagen.com.ar)
Genes3
- En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. (wikipedia.org)
- El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (wikipedia.org)
- Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). (wikipedia.org)
Deterioro1
- Estudios posteriores reportaron una incidencia de deterioro cognitivo en el 23% de las pacientes con cáncer de mama y quimioterapia adyuvante con doxorrubicina y ciclofosfamida (AC), solo o seguido de un taxano (4). (scielo.org.pe)
Sangre6
- Analizar roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. (sld.cu)
- Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. (sld.cu)
- La diabetes es una enfermedad en donde los niveles de glucosa, o azúcar en la sangre, están muy altos. (cemta.com.ar)
- El resultado es un alto nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia). (cemta.com.ar)
- Para mantener a su bebé y a usted sanos es importante mantener el nivel de azúcar en la sangre tan cerca de lo normal posible como cuando la tuvo antes de quedar embarazada. (cemta.com.ar)
- El automonitoreo es una técnica fácil y sencilla de medir los niveles de glucosa en sangre. (cemta.com.ar)
Enfermedades2
- Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
- Es una de las enfermedades raras más delicadas por sus características. (ivi.com.pa)
Mama1
- La densidad mamaria es un indicador del número de áreas densas y no densas en la mama y se puede expresar como la relación entre las áreas densas y el área total de la mama. (siicsalud.com)
Materia3
- El diseño general facilita la lectura de los capítulos y la comprensión de la materia, y minimiza el tiempo de estudio. (doku.pub)
- es decir junto al conocimiento científico en la materia tanto desde una perspectiva teórica como de la praxis diaria. (blogspot.com)
- un plan de estudios que satisfaciera la necesidad de la materia misma y no las necesidades de Ingeniería. (revistacienciasunam.com)
Menopausia3
- La menopausia precoz es una etapa en la vida de la mujer mediante la cual se produce el cese de la menstruación de manera muy temprana, es decir, antes de los 40 años. (enfermeriadeciudadreal.es)
- La menopausia precoz requiere un estudio basado en la búsqueda etiológica y un diagnóstico diferencial, el cual asegure el cese permanente de la actividad ovárica. (enfermeriadeciudadreal.es)
- La menopausia es una fase biológica de la vida de la mujer en la que se produce el cese de la actividad ovárica, diagnosticada una vez hayan trascurrido doce meses consecutivos de amenorrea. (enfermeriadeciudadreal.es)
Relacionadas1
- Brevemente, las características clínicas de la FA son diversas pero esencialmente relacionadas con la fragilidad cromosómica, la pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia mieloide aguda, diversas malformaciones congénitas y el desarrollo de tumores sólidos o relacionados con la tendencia de los tumores sanguíneos. (recimundo.com)
Cariotipo2
- Cariotipo con técnica convencional y bandeo G, para estudiar anomalías numéricas o estructurales causales de trastornos del desarrollo, baja talla en mujeres, amenorrea, abortos espontáneos, infertilidad o azoospermia, entre otros. (zoigen.com)
- De confirmarse diagnóstico se debe solicitar como parte del estudio un cariotipo, premutación FMR1, anticuerpos suprarrenales (21-hidroxilasa [CYP21]) por técnicas inmunohistoquímicas si se encuentran disponibles, y ecotomografía pélvica o transvaginal si es factible 5 , como muestra la tabla (Tabla 2). (sochog.cl)
Pruebas1
- junto al estudio de función tiroidea (TSH, T4 libre) y la medición de prolactina (PRL) como parte del diagnóstico diferencial de una amenorrea secundaria 5,6 , y en el caso de las pruebas tiroideas, también la búsqueda de una condición concomitante. (sochog.cl)
Toma1
- La destrucción de la pared provoca una fragilidad en la bacteria que toma una forma esférica (protoplasto) y estalla en medio hipertónico (solución salina con una concentración de 7 g. de NaCI por litro). (wikisabio.com)
Forma2
- Ofrecemos estudios diseñados en forma -smaborativa con deportólogos, nutricionistas y profesionales que se enfocan en la medicina preventiva, sobre la base de su amplia experiencia clínica y los avances más recientes en este campo. (zoigen.com)
- El porfímero es una forma purificada de un derivado de hematoporfirina, que es subproducto de la degradación de la hemoglobina libre de un hierro. (iqb.es)