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  • genes
  • La más común, presente en aproximadamente un tercio de los afectados por SKS, conlleva la eliminación de 4678 nucleótidos (4.9 kb, desde la posición , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para proteínas de la cadena de transporte de electrones. (wikipedia.org)
  • La pérdida de estos genes produce un déficit de producción de energía celular, ya que afecta gravemente a la fosforilación oxidativa, además de a la producción de proteínas mitocondriales. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, este hecho no se debe al capricho de la naturaleza, sino que existen unas causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho: Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear existen múltiples intrones no codificantes de genes. (wikipedia.org)
  • ADNmt
  • La cadena respiratoria está constituida por al menos 67 péptidos, y entre 11 y 13 de ellos son codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt). (blogspot.com)
  • La transmisión de las alteraciones se ve complicada por la posibilidad de herencia maternal, no mendeliana de ADNmt, y por la alta velocidad de replicación y mutación del cromosoma mitocondrial. (blogspot.com)
  • deficiencia
  • Actualmente se considera que esto responde a la deficiencia del transporte de residuos de ácidos grasos por baja disponibilidad de carnitina o por fallas en las palmitoil transferasas I o II, aunque no se ha descartado la posibilidad que haya otras enfermedades con acumulos lipídicos que tengan una causa distinta a la deficiencia del sistema de transporte de lípidos al interior de la mitocondria. (blogspot.com)
  • 4. Alteración del procesamiento post traslacional de las subunidades proteicas (las deficiencias de: sistemas de acoplamiento de los precursores de las subunidades proteicas con receptores de la membrana celular externa, la traslocación de este complejo, el ensamblaje de las subunidades en la membrana mitocondrial interna, conducirían a deficiencia enzimática). (blogspot.com)
  • dicha
  • Estudios científicos llevados a cabo en EEUU, Brasil, Alemania y Francia muestran un aumento en la cantidad de seres afectados por dicha enfermedad, incluidos niños de ambos sexos a partir de los 4 años de edad, a los que se les atribuye también la "Sudden Death"(muerte súbita). (wikipedia.org)
  • En el caso de existir una mutación en el ADN mitocondrial, las mujeres portadoras de dicha mutación siempre la transmiten a su descendencia, mientras que los varones nunca lo harán. (wikipedia.org)
  • gravedad
  • Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo mayor a 100 mg/dl (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula) A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. (wikipedia.org)
  • mayor
  • Por ello, uno de los métodos de diagnóstico de mayor efectividad resulta ser la biopsia muscular combinada con microscopia electrónica El síndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud variable. (wikipedia.org)
  • Estos dos últimos puntos hacen que la tasa de mutación llegue a ser diez veces mayor que en el núcleo, lo que explica la gran cantidad de enfermedades genéticas de origen mitocondrial. (wikipedia.org)
  • MELAS
  • El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). (wikipedia.org)
  • transporte
  • También se han descrito deficiencias del transporte de los otros substratos para la oxidación mitocondrial, como el ingreso de ácido pirúvico (monocarboxilato translocasa) o su utilización (piruvato deshidrogenasa, piruvato carboxilasa). (blogspot.com)
  • Serie
  • Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético OMIM 545000 Shoffner JM, Wallace DC (1992). (wikipedia.org)
  • La alteración de la síntesis de ATP puede dar lugar a una serie de trastornos que se conocen genéricamente como enfermedades mitocondriales. (blogspot.com)
  • tejido
  • Algunas diferencias selectivas ocurren entre origen natural, tipos de ADN mitocondrial no patológicas cuando se mezcla en las células, y pueden depender del tipo de tejido, la edad, y la distancia genética. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. (blogspot.com)
  • La endometriosis se define como una enfermedad inflamatoria crónica, caracterizada por la presencia de tejido endometrial, fuera del útero, y que produce DOLOR PÉLVICO Y/O ESTERILIDAD. (laciguenia.com)
  • De hecho, las manifestaciones patológicas se presentan cuando en un determinado tejido se ha acumulado cierta cantidad de ADN mutado. (wikipedia.org)
  • Esto hace que la expresión de la enfermedad pueda diferir entre individuos, ya que la distribución de ADN mitocondrial mutado en cada célula, tejido y órgano determinará los efectos fenotípicos de la enfermedad y será dependiente del momento del desarrollo en el que la mutación aparezca. (wikipedia.org)
  • Raras
  • Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético OMIM 545000 Shoffner JM, Wallace DC (1992). (wikipedia.org)
  • oxidativa
  • Resumen Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés). (blogspot.com)
  • Diversas vías bioenergéticas interaccionan contribuyendo al metabolismo energético mitocondrial (que se exponen en la fig. 1), como la oxidación del piruvato, el ciclo de los ácidos tricarboxílicos, la betaoxidación mitocondrial de los ácidos grasos y la vía final común de la fosforilación oxidativa que genera el 80-90% del ATP celular. (revespcardiol.org)
  • La fosforilación oxidativa se lleva a cabo a partir de complejos de proteínas localizados en la membrana mitocondrial interna, que incluyen los complejos I-IV de la cadena respiratoria de transporte de electrones, la ATP sintasa (complejo V) y la translocasa de los nucleótidos de adenina (ANT). (revespcardiol.org)
  • La pérdida de estos genes produce un déficit de producción de energía celular, ya que afecta gravemente a la fosforilación oxidativa, además de a la producción de proteínas mitocondriales. (wikipedia.org)
  • presentan
  • La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. (blogspot.com)
  • Los genomas mitocondriales presentan varias características de los genomas procariotas como: Pequeño en tamaño. (wikipedia.org)
  • probablemente
  • Evolutivamente el ADN mitocondrial, probablemente desciende de genomas circulares, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas. (wikipedia.org)
  • La evolución del código genético mitocondrial es probablemente el resultado de una presión de selección reducida en respuesta a una capacidad codificante muy disminuida. (wikipedia.org)
  • mutado
  • En cambio, otros cambios en el genotipo de un individuo no provocan ningún efecto notable, puesto que la mutación producida puede haber afectado al ADN en un segmento que no sea crítico para el organismo o por que el cambio no altere la secuencia de aminoácidos o incluso que el aminoácido mutado no modifique las propiedades de la proteína. (wikipedia.org)
  • cadena
  • La más común, presente en aproximadamente un tercio de los afectados por SKS, conlleva la eliminación de 4678 nucleótidos (4.9 kb, desde la posición , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para proteínas de la cadena de transporte de electrones. (wikipedia.org)
  • El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068 nanómetros de tamaño en humanos,​ y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. (wikipedia.org)
  • Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la traducción de las proteínas necesarias para la cadena respiratoria. (wikipedia.org)
  • deleciones
  • Las técnicas más empleadas para detectar este tipo de enfermedades son: Southern Blot, para detectar grandes deleciones o duplicaciones. (wikipedia.org)
  • Desde el punto de vista fisiopatológico este síndrome es una citopatía mitocondrial que está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnóstico. (wikipedia.org)
  • Son las sustituciones de pares de bases en las inserciones y las deleciones que se originan por: errores producidos en el proceso de replicación del ADN o durante la reparación del ADN. (wikipedia.org)
  • sangre
  • El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). (wikipedia.org)
  • adulta
  • La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. (blogspot.com)