Loading...


  • trastornos
  • Debido a la similitud en los síntomas, la acalasia se puede confundir con trastornos más comunes, tales como la enfermedad de reflujo gastroesofágico, la hernia de hiato, e incluso trastornos psicosomáticos. (blogspot.com)
  • Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metábolicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. (wikipedia.org)
  • Flujo de sangre incorrecto, posibles pérdidas de sangre en las válvulas cardíacas, enfermedades de tipo arterial… Son muchos los posibles trastornos cardíacos que se pueden detectar con esta prueba, que realizamos sin ningún tipo de molestia para el paciente en nuestra clínica de ecografía en Madrid y con la que se logra un control preciso de la evolución de los mismos. (radiewgen.com)
  • Las características de los trastornos hereditarios del catabolismo de los aminoácidos se resumen en el cuadro 434e-1 . (mhmedical.com)
  • distintas enfermedades
  • Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
  • recesiva
  • Es una enfermedad rara de la neurona motora (neuromuscular), de herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal bulbar. (binipatia.com)
  • La enfermedad de Atrofia Bulboespinal (Enfermedad de Kennedy), también conocida como amiotrofia Bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora (neuromuscular), de herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal bulbar, atrofia testicular, fasciculaciones, etc… Publicado en: Jueves, 26 de abril de 2018 a las 10:25 a.m. (binipatia.com)
  • rara
  • El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. (blogspot.com)
  • La Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (binipatia.com)
  • La Artritis Venérea es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. (binipatia.com)
  • muertas
  • o 1928: Frederick Griffith descubre que elmaterial hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas o 1928: Spemann realiza el primer procedimiento de transferencia nuclear empleando embriones de salamandra. (buenastareas.com)
  • 1928
  • En 1901 los estudios de GARROD sobre la alcaptonuria permitieron empezar a conocer cómo actuaban los genes y las experiencias de GRIFFIT (en 1928) y AVERY (en 1943), que ya hemos estudiado, descubrieron que los genes estaban localizados en el ADN. (blogspot.com)
  • frecuentes
  • Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. (blogspot.com)
  • mediante
  • Otra forma de diagnósticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él. (wikipedia.org)
  • nueva
  • Virchow tomó el concepto recién introducido por Schleiden y Schwan de que todas los organismos biológicos están formados por una o más células, para plantear una nueva teoría sobre la enfermedad. (tengolombrices.com)
  • distintas
  • El Consejo de Federaciones Europeas de Enfermedades Raras facilita una plataforma para el intercambio de experiencias e información a través de federaciones que trabajan para distintas enfermedades o grupos de enfermedades. (eurordis.org)
  • El Consejo de Federaciones Europeas de ER facilita una plataforma para el intercambio de experiencias e información a través de federaciones que trabajan para distintas enfermedades o grupos de enfermedades. (eurordis.org)
  • Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
  • Es normal encontrar pequeñas cantidades de aminoácidos en orina, sin embargo el incremento de los niveles considerados normales es un síntoma que puede indicar la existencia de distintas enfermedades, por ejemplo la fenilcetonuria. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • Representantes de pacientes enfermedades raras, como Hemofilia y Miastenia Gravis, compartirán ideas sobre cómo tratar con este fenómeno, que requiere diferentes mecanismos de ayuda por parte de las organizaciones de pacientes. (eurordis.org)
  • Michele Lipucci, Tsveta Shyns y Birthe Holme, que llevan varios años formando parte del Comité de Terapias Avanzadas , Cominté Padiátrico y el Comité para los Medicamentos Huérfanos en la Agencia Europea del Medicamento, compartirán su experiencia defendiendo los intereses de los pacientes de enfermedades raras mediante el desarrollo de terapias para las enfermedades raras. (eurordis.org)
  • Si quieres saber más sobre el trabajo realizado por EUCERD y la Comisión Europea en el campo de las enfermedades raras, en los centros de expertos, registros, planes nacionales, acceso a los medicamentos huérfanos, políticas sociales y cómo pueden implicarse los pacientes, ¡éste es el taller al que tienes que ir! (eurordis.org)
  • La tarde de este ajetreado día se dedicará a talleres para el desarrollo de capacidades sobre aquellos temas relacionados con asuntos prioritarios en la Recomendación del Consejo de la UE y los Planes Nacionales sobre Enfermedades Raras, continuando con el empoderamiento de los defensores de pacientes que dio comienzo en Atenas y continuó el año pasado en Ámsterdam. (eurordis.org)
  • Una Federación Europea es una red de organizaciones nacionales de pacientes de una enfermedad específica. (eurordis.org)
  • El proyecto Rare!Together se puso en marcha en 2008 por iniciativa de EURORDIS, con el apoyo de la Medtronic Foundation y la DG Sanco mediante la subvención OPERA, para respaldar el desarrollo de la creación de nuevas federaciones de enfermedades raras de grupos de pacientes. (eurordis.org)
  • EURORDIS
  • La próxima Asamblea General de EURORDIS (AGE) tundra lugar el día 23 mayo 2012 en Bruselas conjuntamente con la conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ( CEER Bruselas 2012 ) en el Palacio de convenciones Management Centre Europe (MCE). (eurordis.org)
  • Christel Nourissier, Secretaria General de EURORDIS y miembro del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la UE (EUCERD), estará acompañada por algún representante del Comité, de los ocho que hay, para compartir con la audiencia su experiencia en el punto clave de los procesos legislativos de la UE. (eurordis.org)
  • Promover las enfermedades raras como una prioridad de salud pública es una de los objetivos más importantes de EURORDIS. (eurordis.org)
  • Todos los miembros de la Red Europea de Federaciones Europeas de ER serán invitados a unir fuerzas con EURORDIS para las actividades en Bruselas en el Día de las Enfermedades Raras. (eurordis.org)
  • 1928
  • En 1901 los estudios de GARROD sobre la alcaptonuria permitieron empezar a conocer cómo actuaban los genes y las experiencias de GRIFFIT (en 1928) y AVERY (en 1943), que ya hemos estudiado, descubrieron que los genes estaban localizados en el ADN. (blogspot.com)
  • federaciones
  • En el Foro de las Federaciones Europeas, por ejemplo, representantes de Federaciones Europeas sólidas, como la Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta ( FEOI ) y la Organización Europea de la Enfermedades Congénitas del Corazón ( ECHDO , siglas en inglés), explicarán cómo empezaron sus redes y compartirán las lecciones aprendidas durante este tiempo. (eurordis.org)
  • El Consejo de Federaciones Europeas de ER proporcionará un foro para la colaboración activa con las existentes y futuras Redes Europeas de Referencia de Centros Especializados para Enfermedades Raras. (eurordis.org)
  • producen
  • El cáncer de páncreas, es una muy mala enfermedad, en la que se forman o producen células malignas cancerosas y sin control en el tejido del páncreas. (binipatia.com)
  • personas
  • Este día 2 de mayo, día mundial del asma, la OMS (Organización Mundial de la Salud), nos recuerda que esta enfermedad crónica ya afecta a más de 230 millones de personas en nuestro mundo. (binipatia.com)
  • Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. (wikipedia.org)
  • genes
  • Para Mendel (1822 - 1884) los genes eran considerados como factores hereditarios que determinaban las características externas de los seres vivos. (blogspot.com)
  • expertos
  • La falta de políticas específicas sanitarias para estas enfermedades y la escasez de expertos se traducen en retrasos en el diagnóstico y difícil acceso a la asistencia. (eurordis.org)
  • varias
  • Es una de varias enfermedades Neuromusculares, de origen genético, que provocan la pérdida progresiva en la fuerza muscular o de los músculos. (binipatia.com)
  • fase
  • En ciertas áreas endémicas de la Fiebre maligna verrucosa se han observado lesiones sangrantes de tipo verruga en animales domésticos (gallinas, mulas, perros, burros, pavos, etc.) y clásicamente se ha descrito que los pobladores de las zonas endémicas, especialmente los niños, padecen la enfermedad, en estos niños la fase eruptiva es la más frecuente. (lasenfermedadesraras.com)
  • nueva
  • Virchow tomó el concepto recién introducido por Schleiden y Schwan de que todas los organismos biológicos están formados por una o más células, para plantear una nueva teoría sobre la enfermedad. (tengolombrices.com)
  • general
  • Esta teoría general de la enfermedad fue formulada por Rudolf Virchow en 1858 y constituye una de las generalizaciones más importantes y fecundas de la historia de la medicina. (tengolombrices.com)