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  • lipidosis
  • La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
  • signos
  • Un buscador on-line ayudará en adelante a los potenciales pacientes con enfermedades minoritarias a discriminar los signos y síntomas que confirmen o desechen esta clase de patologías. (redaccionmedica.com)
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • existen
  • Pero sí sabemos que existen una serie de enfermedades o problemas que pueden dar lugar a la miocardiopatía restrictiva. (cigna.com)
  • Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. (wikipedia.org)
  • También existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. (wikipedia.org)
  • recibir
  • Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • suelen
  • Lactantes: De los múltiples síntomas de la enfermedad de Fabry, los primeros que suelen aparecer entre los niños pequeños son el dolor y las molestias relacionadas con el calor. (wikipedia.org)
  • tratar
  • El primer fármaco huérfano hecho por Genzyme y aprobado por la FDA (Administración de alimentos y fármacos estadounidense) fue Ceredase, un fármaco para tratar la enfermedad de Gaucher. (wikipedia.org)
  • efectos
  • El Agalsidasa beta es un medicamento indicado para el reemplazo enzimático en la Enfermedad de Fabry, un padecimiento que causa el daño renal progresivo, así como ataques cardíacos y cerebrales por citar algunos efectos. (ucr.ac.cr)
  • Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • copia del gen
  • Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)