• codifica
  • Por qué ?Porque la secuencia de los nucleótidos en cada hebra es la que va a determinar el orden de los aminoácidos en una proteína, es decir, codifica la información genética para sintetizarla. (blogspot.mx)
  • Tiene origen genético y transmisión recesiva ligada al cromosoma X. Está causada por una mutación en el gen CHM , el cual se encuentra en el cromosoma X y codifica la proteína REP-1. (wikipedia.org)
  • El gen afectado se denomina LIS1 (17p13,3) y codifica la proteína PAFAH1B1. (wikipedia.org)
  • El genoma de los lyssavirus consta de una molécula de ARN monocatenario de sentido negativo que codifica cinco proteínas virales, que son: polimerasa L, proteína de matriz M, fosfoproteína P, nucleoproteína N y glicoproteína G. En octubre de 2013 existían 12 especies de Lyssavirus reconocidas por el Comité Internacional de Taxonomía de Virus y 3 nuevas propuestas. (wikipedia.org)
  • enzimas
  • Estas proteínas presentan sitios de unión, estos sitios tienen un gran parecido a los sitios activos de las enzimas, las cuales se anclan de moléculas específicas en uno de los costados de la membrana. (wikipedia.org)
  • Las proteínas que se sintetizan influyen en el fenotipo, desde rasgos visibles hasta otros sólo observables bioquímicamente como es el caso de las enzimas y las proteínas estructurales. (blogspot.com)
  • Las funciones de las metaloproteínas son muy variadas en las células, actuando como enzimas, proteínas de transporte y almacenamiento, y en la transducción de señales. (wikipedia.org)
  • Estas enzimas se encuentran formadas por mútiples glicosiltransferasas, sulfotransferasas y una epimerasa. (wikipedia.org)
  • Algunas de las proteínas relacionadas son: · ATP sintasa · Citrato sintasa · Triptófano sintasa · Celulosa sintasa (formadora de UDP) · Celulosa sintasa (formadora de GDP)​ Esta enzima, pertence a la familia genética de las deshidrogenasas de cadena corta/reductasas superfamilia (SDR), siendo ésta, una gran familia de enzimas, la mayoría de ellas conocidas debido a su dependencia de NAD- o NADP- oxidoreductasas. (wikipedia.org)
  • · Tipo II - se encuentra en arqueas y bacterias, y se caracteriza por el uso de enzimas discretas y monofuncionales para la síntesis de ácidos grasos. (wikipedia.org)
  • Enfermedad
  • La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. (wikipedia.org)
  • El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro. (wikipedia.org)
  • Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. (wikipedia.org)
  • Se trata de una enfermedad de carácter genético autosómica dominante, originada en la mayor parte de los casos por una mutación puntual de novo en el gen de la proteína ácida fibrilar glial. (wikipedia.org)
  • Se han descrito más de 49 mutaciones o alelos patológicos que pueden desencadenar la enfermedad: Diana Rodríguez y colaboradores encontraron en nueve pacientes mutaciones en el dominio central en forma de bastón de la proteína, habitualmente en los segmentos 1A, 2A y 2B. (wikipedia.org)
  • En 2007 Meins y colaboradores detectaron otras mutaciones puntuales en otro dominio (cuya posición está próxima al C terminal de la proteína) que determinaban la aparición temprana de la enfermedad, en concreto A364 V y Y366C. (wikipedia.org)
  • Hasta la fecha, el mecanismo propuesto más aceptado para explicar la enfermedad sería el siguiente:​ La acumulación de proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y la consiguiente formación de agregados característicos, denominados fibras de Rosenthal en varios tipos celulares, y en especial los astrocitos. (wikipedia.org)
  • subunidades
  • La cubierta de COP I está constituida por el coatómero que es un complejo proteico citosólico de 700kDa que está formado por siete subunidades de proteínas diferentes (α, β, β', γ, δ, ε, ζ) que se encuentran en proporciones estequiométricas y la GTPasa Arf1 que regula el transporte intracelular de vesículas modulando la interacción entre la cubierta y el orgánulo. (wikipedia.org)
  • Su estructura es muy similar a la de la eritrocruorina (que también es muy similar a múltiples subunidades del VIH y mioglobina) y contiene muchas subunidades parecidas a la mioglobina de 16-17kDa ensambladas en un complejo gigante de más de cien subunidades con proteínas entrelazadas, de un peso total de más de 3.600kDa. (wikipedia.org)
  • hemoglobina
  • El hierro es un mineral esencial que forma la hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. (muyfitness.com)
  • Ambos pacientes tuvieron un HCC gigante en el lóbulo derecho del hígado así como concentraciones elevadas de hemoglobina y hematocrito, niveles séricos incrementados de alfa feto proteína (AFP) y AgHBs positivo. (scielo.org.pe)
  • La clorocruorina es una hemoproteína portadora del oxígeno de muchos anélidos, y destaca porque presenta una coloración verde cuando está desoxigenada (en contraste con el rojo intenso de la hemoglobina), aunque es de color rojo claro cuando contiene oxígeno. (wikipedia.org)
  • genes
  • 1,2) Generalmente se producen debido a la secreción de hormonas polipeptídicas o pro-hormonas similares a las secretadas por las células endocrinas normales, esta producción ectópica es resultado de la activación de genes en las células tumorales que normalmente se encuentran suprimidos en las células somáticas normales (1). (scielo.org.pe)
  • El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. (wikipedia.org)
  • Mediante dicho proceso la información contenida en los genes del ADN es utilizada para especificar la constitución de las proteínas de la célula. (blogspot.com)
  • formada
  • Actualmente, las vesículas recubiertas de COPI derivadas del Golgi pueden ser fácilmente purificadas mediante por ejemplo una serie de reacciones in vitro en que el transporte es bloqueado con GTP no hidrolizable (GTP-p-S). La cubierta de COPI está formada por varias proteínas. (wikipedia.org)
  • Es una proteína dimérica formada por dos polipéptidos idénticos de 272 kDa en el cual el substrato es cedido de un dominio funcional a otro. (wikipedia.org)
  • anticuerpos
  • La respuesta inmune hacia la proteína M es un arma de dos filos para el huésped, ya que por una parte induce la producción de anticuerpos protectores que promueven la fagocitosis. (wikipedia.org)
  • Se incubaron membranas del aparato de Golgi en presencia de ATP y fracciones de proteínas citosólicas y se observó cómo se formaban vesículas a partir del aparato de Golgi con un recubrimiento que nada tenía en común con los característicos hexágonos y pentágonos que forman los triskelions de clatrina y que además no reaccionaban con anticuerpos policlonales anti-clatrina. (wikipedia.org)
  • actividad
  • La hipoglicemia es resultado de la sobreproducción de una sustancia con actividad parecida a la insulina o IGF II, la hipercalcemia se relaciona a la sobreproducción de una proteína relacionada con la paratiroides la cual interactúa con los receptores de paratohormona. (scielo.org.pe)
  • Los nuevos descubrimientos se han observado en ratones de laboratorio modificados genéticamente para llevar un gen portador de una proteína fluorescente que emite una señal identificable y medible, a través de la cual es posible observar qué neuronas se activan en qué momento preciso de una actividad cerebral. (galarscience.com.mx)
  • Además, la adición y eliminación de grupos fosfato a las proteínas, fosforilación y desfosforilación, respectivamente, es el mecanismo principal para regular la actividad de proteínas intracelulares, y de ese modo el metabolismo de las células eucariotas tales como los espermatozoides. (wikipedia.org)
  • tipos
  • Se conocen varios tipos de ARN, cada uno de los cuales desempeña un papel específico en la síntesis de proteínas específicas por la célula. (blogspot.mx)
  • tipo
  • Se les realizó hepatectomía derecha, en el estudio histológico se encontró carcinoma hepatocelular de tipo trabecular. (scielo.org.pe)
  • El ADN es una macromolécula que dirige la síntesis de las proteínas específicas para el funcionamiento de cada tipo de célula. (blogspot.mx)
  • Proteína Tipo: Vanabina2 La proteína de unión de vanadio, Vanabina2, contiene cuatro hélices alfa conectados por nueve enlaces disulfuro. (wikipedia.org)
  • De esta manera, es el ARNm el que lleva la información codificada en cuanto al tipo, cantidad y orden de los aminoácidos que formarán la futura proteína. (blogspot.com)
  • Este tipo de transporte es denominado transporte retrógrado, en contraste al transporte anterógrado asociado a la proteína COPII. (wikipedia.org)
  • Al analizar estas vesículas se encontró una elevada concentración de proteínas G lo que reflejaba concentraciones locales de este tipo de proteínas en las cisternas, esto planteó la posibilidad de que estas vesículas fueran transportadoras. (wikipedia.org)
  • Es lo mismo que pasa con las proteínas, tienen polaridad que indica en qué extremo está libre el NH2 y en cuál está libre el COOH] Además de esto, las bases nitrogenadas presentes en los polinucleótidos son capaces de formar puentes de hidrógeno con sus bases complementarias (recuerden que los puentes H. son uniones mucho más débiles que el enlace covalente, uniones de tipo intermolecular). (scribd.com)
  • presencia
  • Una mejor comprensión de las funciones de las vanabinas y el mecanismo de la acumulación de vanadio en ascidias requiere de estructuras 3D de alta calidad de las proteínas en presencia y ausencia de iones de vanadio. (wikipedia.org)
  • La presencia de los iones metálicos en las metaloenzimas les permite llevar a cabo funciones tales como reacciones redox que no pueden ser fácilmente realizadas por el conjunto limitado de grupos funcionales que se encuentran en los aminoácidos. (wikipedia.org)
  • sirven
  • Los iones sirven, a su vez, para atraer otras proteínas con carga negativa que acumulan hierro y son las que van creando, capa tras capa, la cubierta casi irrompible de los dientes. (wikipedia.org)
  • generalmente
  • Generalmente se encuentran en la faringe de las ratas, el hombre puede llegar a ser infectado por mordedura o algún rasguño, generando "la fiebre por mordedura de rata", en zonas de ambiente socieconomico deprimidos donde la población de estos roedores es mayor. (wikipedia.org)
  • grupo
  • El acetil Coa es un portador de un grupo acetilo activado de la misma forma que el ATP posee un grupo fosforilo activado. (wikipedia.org)
  • ​ Los citocromos poseen un átomo de hierro que en la mayoría de los casos se encuentra coordinado a un grupo hemo. (wikipedia.org)
  • Es un no metal multivalente perteneciente al grupo del nitrógeno (Grupo 15 (VA): nitrogenoideos) que se encuentra en la naturaleza combinado en fosfatos inorgánicos y en organismos vivos pero nunca en estado nativo. (wikipedia.org)
  • sangre
  • Se encuentran casi exclusivamente en las células de la sangre(Ascidia)o en los tunicados (Un tunicado es un animal invertebrado marino. (wikipedia.org)
  • Las vanabinas que se encuentran en la sangre fueron identificadas por una combinación de cromatografía de intercambio aniónico y espectrometría de absorción atómica. (wikipedia.org)
  • La ceruloplasmina es la principal proteína portadora de cobre en la sangre. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Así mismo estas proteínas de unión-vanadio, tienen una proporción de 16 iones de vanadio por proteínas en promedio, lo que se sugiere que existe una interacción específica entre estas proteínas y los iones de vanadio. (wikipedia.org)
  • Las metaloenzimas tienen una característica en común, que el ion metálico se une a la proteína con un sitio coordinación lábil. (wikipedia.org)
  • Las ARF (factor de ribosilación del ADP)​ son proteínas de la familia de las GTPasas, tienen un peso molecular pequeño de aproximadamente 20kD y están involucradas en el transporte vesicular. (wikipedia.org)
  • complejo
  • COPI (coat complex protein I) es un complejo multiproteico​ que al ensamblarse forma una cubierta que recubre y da forma a vesículas trasportadoras de proteínas y lípidos desde la cara Cis del Aparato de Golgi de retorno al Retículo Endoplasmático Rugoso (ER), donde fueron originariamente sintetizadas y entre compartimentos del propio Golgi. (wikipedia.org)
  • amida
  • Bajo condiciones fisiológicas los grupos ester y amida sulfato se encuentran desprotonados y atraen contraiones cargados positivamente para formar una sal. (wikipedia.org)
  • orden
  • 2. Traducción: la información transcrita en el ARNm se utiliza para determinar la secuencia (orden) de aminoácidos de una proteína. (blogspot.com)
  • ligando
  • El metal suele estar coordinado por átomos de nitrógeno, oxígeno o azufre pertenecientes a los aminoácidos de la cadena polipeptídica y/o un ligando macrocíclico incorporado en la proteína. (wikipedia.org)
  • metabolismo
  • Cierto día de 1987, el cirujano Kaplan se encontraba buceando en el recóndito Mar de los Sargazos de un artículo sobre genética del metabolismo óseo, cuando Jeff Tabas, uno de sus estudiantes, se puso a charlar con él. (axxon.com.ar)
  • junto
  • Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,​ intervienen además otros factores hereditarios. (wikipedia.org)
  • mismo
  • El proceso de migración comienza, a las cuatro semanas de gestación y acaba alrededor del primer año de vida, de tal forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde comenzó a desarrollarse. (wikipedia.org)
  • transporte
  • Fue identificada por primera vez en el transporte retrógrado desde el cis-Golgi al RE y es la proteína adaptadora dependiente de ARF más estudiada. (wikipedia.org)
  • cuales
  • En los años 1980, el Profesor Jeffrey Esko fue el primero en aislar y caracterizar células animales mutantes en las cuales se encontraba alterada el ensamblado de las cadenas de heparán sulfato. (wikipedia.org)
  • hierro
  • Los átomos de hierro están coordinados a la proteína a través de carboxilatos de las cadenas laterales de glutamato, aspartato y cinco residuos de histidina. (wikipedia.org)
  • laboratorio
  • En el cultivo de estos microorganismo puede observarse las formas L. S. moniliformis se encuentra en roedores salvajes y de laboratorio (que se encuentran en estudios), así como es excretado por la orina, lo que hace que el contacto con ellos o animales que se alimentan de ellos de forma accidental u ocupacional puede hacer que se transmita la infección. (wikipedia.org)