• Qué son las enfermedades raras? (integrasaludtalavera.com)
  • Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
  • Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
  • Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
  • Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
  • En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
  • La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
  • La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
  • Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
  • En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
  • Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
  • El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
  • Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
  • Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
  • En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
  • El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
  • En las últimas décadas, los fondos dedicados a la investigación de enfermedades raras han aumentado. (loultimord.com)
  • El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
  • Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
  • La deficiencia lisosomal de alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) es el principal defecto metabólico. (wikipedia.org)
  • La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) participa en la degradación lisosomal del receptor LDL a través de un mecanismo que no requiere la ubiquitinación, y es distinto de las vías de la autofagia y degradación proteosomal. (sanofi.es)
  • Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)
  • convirtiéndola en la primera enfermedad clasificada como de deposito lisosomal. (acopel.org.co)
  • Como la mayoría de enfermedades de depósito lisosomal se presenta de forma muy esporádica en la población general. (acopel.org.co)
  • La terapia de reemplazo enzimático es el estándar de tratamiento para la mayoría de los pacientes que requieren tratamiento para esta enfermedad. (iqb.es)
  • El objetivo del tratamiento con miglustat es reducir la tasa de la biosíntesis de glicoesfingolípidos de manera que la cantidad de sustrato de los mismos se reduzcae a un nivel que permita la actividad residual de la enzima glucocerebrosidasa deficiente para ser más eficaz (terapia de reducción de sustrato). (iqb.es)
  • La semi-vida efectiva del miglustat es aproximadamente de 6 a 7 horas, lo que predice que el estado de equilibrio se alcanzará de 1,5 a 2 días después del inicio de un tratamiento de tres veces al día. (iqb.es)
  • Estudio de fase 4, multicéntrico, abierto y de un solo grupo del efecto del trata- miento con velaglucerasa alfa sobre la patología ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo 1 que no han recibido tratamiento previo. (sehh.es)
  • Por tanto, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado son una prioridad para evitar la enfermedad cardiovascular en la HF, y los inhibidores de PCSK9 han supuesto un avance fundamental en la consecución de objetivos terapéuticos en esta población 8,9 . (sanofi.es)
  • A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos. (msdmanuals.com)
  • Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA (ERC) DE CUALQUIER CAUSA: Seguimiento, manejo, tratamiento de las complicaciones, preparación para tratamiento renal sustitutivo, promoción de la salud en la ERC. (hospitalmacarena.es)
  • La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención. (loultimord.com)
  • Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)
  • La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. (acopel.org.co)
  • La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en un reporte de caso publicado en 1932. (acopel.org.co)
  • La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II. (acopel.org.co)
  • Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida debida a varias mutaciones en el gen que la produce. (acopel.org.co)
  • La herencia en la enfermedad de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. (acopel.org.co)
  • Los pacientes con enfermedad de Pompe también presentarán problemas para la alimentación. (acopel.org.co)
  • Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución en la audición. (acopel.org.co)
  • La misión de este Servicio es dar cumplimiento a nuestros objetivos mediante procesos, estrategias y métodos multidisciplinarios, en autogestión y en también en colaboración multidisplicinar con otros profesionales del Hospital para garantizar la máxima eficiencia en los tratamientos a ofrecer al paciente que presente patologías sistémicas, cardiovasculares, metabólicas, urológicas con implicación del riñón. (hospitalmacarena.es)
  • La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)
  • Enfermedad Coronaria: Características y tratamientos disponibles. (grupogamma.com)
  • Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
  • Sobre todo cuando la tendencia es desarrollar tratamientos dirigidos a grupos más reducidos y homogéneos de pacientes. (blogspot.com)
  • Adultos: La enfermedad de Fabry progresa lentamente. (wikipedia.org)
  • Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. (msdmanuals.com)
  • Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar. (blogspot.com)
  • La enfermedad de Gaucher tipo1 es causada por una deficiencia funcional de la glucocerebrosidasa, la enzima que media la degradación del glicoesfingolípido glucosilceramida. (iqb.es)
  • 2]​ La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. (wikipedia.org)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Sin embargo, la prevalencia en mujeres es desconocida. (wikipedia.org)
  • Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas. (wikipedia.org)
  • El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
  • muchos de los que padecen la enfermedad de gaucher tipo 2 no sobreviven a la infancia. (pideundeseo.org)
  • El hecho de presentar concentraciones de cLDL elevadas desde el nacimiento es responsable de las principales manifestaciones clínicas de la HF: enfermedad coronaria prematura y depósitos extravasculares de colesterol como xantomas tendinosos o arco corneal. (sanofi.es)
  • La ateroesclerosis sintomática se presenta como enfermedad coronaria antes de los 55 y 60 años en más del 50% de HFHe, hombres y mujeres, respectivamente 2 . (sanofi.es)
  • La enfermedad vascular ateroesclerótica en la HF es sobre todo enfermedad coronaria. (sanofi.es)
  • Enfermedad Coronaria: Prevenir es la tarea. (grupogamma.com)
  • Lipitor es el producto que mayor facturación ha alcanzado en la historia de los medicamentos ( 131.000 millones de dólares desde su comercialización ). (blogspot.com)
  • La UGC es una Unidad Médica cuya función principal es la atención al paciente con patología renal. (hospitalmacarena.es)
  • La segunda entidad, cuyo nombre aún se desconoce, comercializará productos farmacéuticos, el más importante de los cuales es Humira (unos 6.500 millones de dólares de facturación el último ejercicio), su exitoso producto para tratar la artritis reumatoide y cuya patente vence en 2016 en EE.UU. (blogspot.com)
  • Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
  • Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
  • Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
  • La insuficiencia renal tiene un efecto significativo sobre la farmacocinética de miglustat que resulta en aumento de la exposición sistémica en estos pacientes. (iqb.es)
  • Aproximadamente 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo tiene la enfermedad de Gaucher. (pideundeseo.org)
  • El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
  • En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Lactantes: De los múltiples síntomas de la enfermedad de Fabry, los primeros que suelen aparecer entre los niños pequeños son el dolor y las molestias relacionadas con el calor. (wikipedia.org)
  • Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
  • La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura. (msdmanuals.com)
  • En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. (msdmanuals.com)
  • La neutropenia congénita grave es aún más rara y afecta aproximadamente a 1 de cada 200,000. (pideundeseo.org)
  • EL miglustat es un inhibidor de la enzima glucosilceramide sintasa, que es la enzima responsable del primer paso de la síntesis de la mayor parte de los glucoesfingolípidos. (iqb.es)
  • La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. (wikipedia.org)
  • La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. (acopel.org.co)
  • La presentación de los síntomas es diferente en cada paciente, dependiendo del nivel de actividad de la enzima: en la niñez o la adolescencia hasta un 10% de lo normal, y en la edad adulta hasta un 40% de lo normal. (acopel.org.co)
  • 1]​ La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones, ya que las mujeres pueden presentar uno de los cromosomas X normal y los síntomas serían más leves. (wikipedia.org)
  • En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
  • Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético. (loultimord.com)
  • Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
  • Estudio multicéntrico abierto, de dos cohortes (con y sin imiglucerasa) para evaluar farmacocinética, seguridad y eficacia de eliglustat en pacientes pediátricos con en- fermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3 (ELIKIDS). (sehh.es)
  • Objetivo El objetivo principal de este estudio es evaluar la eficacia y la seguridad de aldafermina en comparación con placebo. (nomenclator.org)
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Inicio Por tipo de contenido __noticias-de-otros-medios Medical First - Niño nacido con enfermedad de Gaucher y síndrome de. (pideundeseo.org)
  • La enfermedad de gaucher tipo 1 es la forma más común y probablemente el tipo diagnosticado en ese niño pequeño. (pideundeseo.org)
  • El tipo 3 también es grave, pero tiende a progresar más lentamente. (pideundeseo.org)
  • El tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia. (msdmanuals.com)
  • Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. (blogspot.com)
  • Los signos y síntomas se deben a la acumulación de G3b en las paredes de pequeños vasos, túbulos renales, células glomerulares, nervios y ganglios dorsales En el caso de las mujeres transmisoras, lo asintomático es lo frecuente, la manifestación fenotípica de enfermedad más frecuente en ellas es la opacidad corneal. (wikipedia.org)
  • Es en este punto donde juegan un importante papel las sociedades científicas, que abarcan incluso a un tercer período de formación variable en el tiempo como es la Formación Médica Continuada, tanto en atención primaria como en atención especializada. (integrasaludtalavera.com)
  • Enfermedades en las que las proteínas mal plegadas no se agregan pero ejercen una dominancia negativa , es decir, influyen de forma negativa en la función de las proteínas "iguales" pero normales. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • A Randomized, Double blind, Active Control Study of the Safety and Efficacy of PRX- 102 compared to Agalsidase Beta on Renal Function in Patients with Fabry Disease Previously Treated. (sehh.es)