Distrofias. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía37

Músculo Esquelético Fondo de Ojo Mioblastos Córnea Músculos Sarcolema Cromosomas Humanos Par 4 Fibras Musculares Esqueléticas Cromosoma X Lámina Limitante Posterior Epitelio Posterior Células Fotorreceptoras de Vertebrados Células Fotorreceptoras Retinianas Conos Sustancia Propia Diafragma Cromosomas Humanos Par 19 Retina Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones Células Satélite del Músculo Esquelético Mioblastos Esqueléticos Epitelio Pigmentado Ocular Células Musculares Células Cultivadas Cromosomas Humanos Par 5 Epitelio Pigmentado de la Retina Músculos Faciales Miocardio Membrana Nuclear Cromosomas Humanos Par 6 Mácula Lútea Línea Celular Unión Neuromuscular Células Fotorreceptoras Fibroblastos Membrana Basal Hombro Núcleo Celular

Organismos7

Ratones Consanguíneos mdx Ratones Transgénicos Ratones Consanguíneos C57BL Ratones Noqueados Dependovirus Ratones Mutantes Perros

Enfermedades67

Distrofias Musculares Distrofia Miotónica Distrofia Muscular de Duchenne Distrofias Hereditarias de la Córnea Distrofia Muscular Animal Distrofia Endotelial de Fuchs Distrofias Retinianas Distrofia Muscular Facioescapulohumeral Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Distrofias Neuroaxonales Distrofia Muscular Oculofaríngea Distrofia Simpática Refleja Distrofia Macular Viteliforme Degeneración Retiniana Retinitis Pigmentosa Trastornos Miotónicos Distrofia Corneal Epitelial Juvenil de Meesmann Degeneración Macular Defectos de la Visión Cromática Enfermedades Musculares Modelos Animales de Enfermedad Enfermedades Neuromusculares Uñas Malformadas Amaurosis Congénita de Leber Opacidad de la Córnea Queratocono Enfermedades Hereditarias del Ojo Miotonía Fotofobia Enfermedades de la Retina Cardiomiopatías Debilidad Muscular Sarcoglicanopatías Síndrome de Walker-Warburg Síndrome Ceguera Nocturna Poliendocrinopatías Autoinmunes Enfermedades de la Córnea Edema Corneal Miositis Enfermedades de la Uña Enfermedades de la Coroides Hipotricosis Discapacidad Intelectual Atrofia Muscular Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Cardiomiopatía Dilatada Amiloidosis Familiar Miotonía Congénita Ceguera Síndrome de Ellis-Van Creveld Enfermedades del Cristalino Miopatias Distales Anomalías Múltiples Enfermedades Duodenales Fibrosis Progresión de la Enfermedad Deleción Cromosómica Contractura Hipotonía Muscular Lipodistrofia Displasia Ectodérmica Epidermólisis Ampollosa Simple Atrofias Ópticas Hereditarias Enfermedades Torácicas Amelogénesis Imperfecta Trastornos de los Cromosomas

Compuestos Químicos y Drogas61

Distrofina Sarcoglicanos Distroglicanos Utrofina Timopoyetinas Colágeno Tipo VI Colágeno Tipo VIII Proteínas Asociadas a la Distrofina Creatina Quinasa Proteínas del Ojo Proteínas Musculares Lamina Tipo A Laminina Caveolina 3 Complejo de Proteínas Asociado a la Distrofina Proteína II de Unión a Poli(A)Periferinas Proteínas del Citoesqueleto Calpaína Proteínas de la Membrana Proteínas de la Matriz Extracelular Plectina Codón sin Sentido Conectina Marcadores Genéticos Inhibidor Tisular de Metaloproteinasa-3 Proteínas de Unión al ARN Proteínas Activadoras de la Guanilato-Ciclasa Queratina-12 cis-trans-Isomerasas ADN Miostatina Laminas Proteínas Serina-Treonina Quinasas ARN Mensajero Proteínas de Filamentos Intermediarios Morfolinos Glicoproteínas de Membrana alfa-N-Acetilgalactosaminidasa Canales de Cloruro Oxepinas Proteína I de Unión a Poli(A)Sulfato de Queratano N-Acetilglucosaminiltransferasas Cadenas alfa de Integrinas Forma MM de la Creatina-Quinasa Manosiltransferasas Pregnenodionas Factor de Crecimiento Transformador beta Cartilla de ADN Azul de Evans Tetraspaninas Fosfolipasas A2 Grupo VI Oligorribonucleótidos Antisentido Sondas de ADN Proteínas Proteínas del Tejido Nervioso Proteínas de Homeodominio Caveolinas Proteína MioD Cardiotoxinas

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos30

Linaje Electrorretinografía Análisis Mutacional de ADN Detección de Heterocigoto Queratoplastia Penetrante Modelos Animales de Enfermedad Angiografía con Fluoresceína Mapeo Cromosómico Electrooculografía Agudeza Visual Reacción en Cadena de la Polimerasa Terapia Genética Pruebas Genéticas Fuerza Muscular Inmunohistoquímica Trasplante de Córnea Paquimetría Corneal Western Blotting Biopsia Diagnóstico Prenatal Tomografía de Coherencia Óptica Oftalmoscopía Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Electromiografía Técnica del Anticuerpo Fluorescente Southern Blotting Microscopía Confocal Análisis de Secuencia de ADN Pruebas de Percepción de Colores Sustitución de Aminoácidos

Psiquiatría y Psicología4

Agudeza Visual Discapacidad Intelectual Familia Campos Visuales

Fenómenos y Procesos55

Mutación Expansión de Repetición de Trinucleótido Exones Fenotipo Genes Recesivos Ligamiento Genético Genes Dominantes Consanguinidad Cromosomas Humanos Par 4 Cromosoma X Mutación Missense Heterocigoto Secuencia de Bases Agudeza Visual Homocigoto Desarrollo de Músculos Regeneración Codón sin Sentido Mutación del Sistema de Lectura Cromosomas Humanos Par 19 Escala de Lod Fuerza Muscular Marcadores Genéticos Mutación Puntual Haplotipos Secuencia de Aminoácidos Genotipo Adaptación a la Oscuridad Empalme Alternativo Alelos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Expansión de las Repeticiones de ADN Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos Efecto Fundador Regulación de la Expresión Génica Eliminación de Gen Glicosilación Eliminación de Secuencia Cromosomas Humanos Par 5 Repeticiones de Microsatélite Contracción Muscular Empalme del ARN Transgenes Mosaicismo Expresión Génica Cromosomas Humanos Par 6 Secuencias Repetidas en Tándem Intrones Vectores Genéticos Heterogeneidad Genética Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Deleción Cromosómica Exoma Campos Visuales Sustitución de Aminoácidos

Disciplinas y Ocupaciones2

Inmunohistoquímica Asesoramiento Genético

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información4

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Current Procedural Terminology

Atención de Salud4

Pruebas Genéticas Edad de Inicio Asesoramiento Genético Salud de la Familia

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Ciencia de la Información Atención de Salud

Distrofias Musculares Distrofia Miotónica Distrofia Muscular de Duchenne Distrofias Hereditarias de la Córnea Distrofia Muscular Animal Distrofia Endotelial de Fuchs Distrofias Retinianas Distrofia Muscular Facioescapulohumeral Distrofina Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ratones Consanguíneos mdx Distrofias Neuroaxonales Sarcoglicanos Distrofia Muscular Oculofaríngea Distroglicanos Distrofia Simpática Refleja Linaje Utrofina Distrofia Macular Viteliforme Músculo Esquelético Degeneración Retiniana Retinitis Pigmentosa Electrorretinografía Mutación Timopoyetinas Trastornos Miotónicos Expansión de Repetición de Trinucleótido Colágeno Tipo VI Exones Fenotipo Fondo de Ojo Distrofia Corneal Epitelial Juvenil de Meesmann Mioblastos Análisis Mutacional de ADN Colágeno Tipo VIII Genes Recesivos Detección de Heterocigoto Ligamiento Genético Proteínas Asociadas a la Distrofina Queratoplastia Penetrante Genes Dominantes Córnea Músculos Degeneración Macular Sarcolema Consanguinidad Creatina Quinasa Cromosomas Humanos Par 4 Fibras Musculares Esqueléticas Proteínas del Ojo Proteínas Musculares Defectos de la Visión Cromática Lamina Tipo A Cromosoma X Lámina Limitante Posterior Laminina Enfermedades Musculares Modelos Animales de Enfermedad Caveolina 3 Mutación Missense Enfermedades Neuromusculares Complejo de Proteínas Asociado a la Distrofina Datos de Secuencia Molecular Proteína II de Unión a Poli(A)Heterocigoto Periferinas Epitelio Posterior Uñas Malformadas Angiografía con Fluoresceína Mapeo Cromosómico Células Fotorreceptoras de Vertebrados Células Fotorreceptoras Retinianas Conos Secuencia de Bases Amaurosis Congénita de Leber Opacidad de la Córnea Electrooculografía Queratocono Proteínas del Citoesqueleto Agudeza Visual Enfermedades Hereditarias del Ojo Miotonía Fotofobia Homocigoto Calpaína Enfermedades de la Retina Cardiomiopatías Debilidad Muscular Sarcoglicanopatías Síndrome de Walker-Warburg Proteínas de la Membrana Síndrome Proteínas de la Matriz Extracelular Reacción en Cadena de la Polimerasa Ceguera Nocturna Poliendocrinopatías Autoinmunes Sustancia Propia Enfermedades de la Córnea Desarrollo de Músculos Terapia Genética Plectina

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