Exceso de fenilalanina2
- Ese mismo año el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. (wikipedia.org)
- El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. (msdmanuals.com)
Enzima6
- La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. (wikipedia.org)
- el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. (wikipedia.org)
- Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. (wikipedia.org)
- En 1983 los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, ambos del Departamento de Medicina Celular y Genética en la Escuela de Medicina Mount Sinai, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad. (wikipedia.org)
- La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). (wikipedia.org)
- La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina. (msdmanuals.com)
Acumula2
- Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. (wikipedia.org)
- La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. (msdmanuals.com)
Tirosina3
- En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos se elevaba la tasa de formación de tirosina, otro aminoácido. (wikipedia.org)
- La fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilación de fenilalanina en tirosina, pero esta reacción solo es posible acoplada a la acción de la dihidropterina reductasa. (wikipedia.org)
- Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. (wikipedia.org)
Fenilcetonuria4
- Sin embargo cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria no presentaban tal elevación. (wikipedia.org)
- La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental prevenible, como el hipotiroidismo congénito. (wikipedia.org)
- La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes. (wikipedia.org)
- La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial (un aminoácido que no puede ser sintetizado en el organismo pero que se debe consumir en los alimentos). (msdmanuals.com)
Desarrollo1
- Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales. (msdmanuals.com)
Causa1
- Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones. (msdmanuals.com)
Enzima necesaria1
- La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. (sabiocualquierconsejo.com)
Deficiencia1
- La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental prevenible, como el hipotiroidismo congénito. (wikipedia.org)
Dieta2
- Decidió, a petición de la madre de una de sus pacientes de dos años de edad, crear una dieta baja en fenilalanina, lo que mejoró sustancialmente la calidad de vida de la niña. (wikipedia.org)
- Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales. (msdmanuals.com)
Causada1
- Oligofrenia (del griego poca mente) o frenasténico es el término en desuso que se le daba antiguamente a la discapacidad intelectual grave causada por el desarrollo atípico de la inteligencia a muy corta edad. (sabiocualquierconsejo.com)
Responsable1
- En 1983 los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, ambos del Departamento de Medicina Celular y Genética en la Escuela de Medicina Mount Sinai, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad. (wikipedia.org)
Produce1
- que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. (msdmanuals.com)