Compuestos2
- La bioquímica del arsénico es objeto de interés debido a la presencia de muchos compuestos tóxicos de arsénico en algunos acuíferos,[1] con efectos potenciales en la salud de millones de personas. (wikipedia.org)
- 2] Estos compuestos pueden formar parte de nucleósidos que contienen las base adenina y adenosina. (wikipedia.org)
Raras2
- Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) se engloban dentro de las enfermedades raras o poco prevalentes. (clinic.cat)
- En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Defectos1
- Estabilidad/progresión del cuadro clínico: trastornos metabólicos que afectan a moléculas pequeñas manifiestan, a menudo, un cuadro neurológico estable mientras que los que afectan a moléculas complejas y a defectos energéticos no tratables pueden llevar a una progresión y a un carácter neurodegenerativo. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Sustancias1
- La función anormal de la proteína implicada puede causar acúmulo de sustancias y/o deficiencia de otras que son necesarias para el organismo, causando así enfermedad. (clinic.cat)
Enzima3
- Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc. (sen.es)
- Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los 'bloques de construcción' químicos (aminoácidos) de las proteínas. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
Organismos2
- La biosíntesis es un proceso de múltiples pasos, catalizado por enzimas , en el que los sustratos se convierten en productos más complejos en los organismos vivos. (wikipedia.org)
- Es un elemento clave en el metabolismo de todos los organismos vivos. (oregonstate.edu)
Trastorno3
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Cognitivo2
- La deficiencia de hierro con o sin anemia en niños ha sido asociada con un desarrollo cognitivo pobre, un rendimiento escolar pobre, y patrones de comportamiento anormales. (oregonstate.edu)
- Otras, como comportarse adecuadamente en casa y en la escuela, son resultado de una interacción muy compleja entre el desarrollo físico e intelectual (cognitivo) del niño, la salud, el carácter y la relación con sus padres, sus profesores y las personas que lo cuidan (véase también Desarrollo infantil). (msdmanuals.com)
Psicomotor2
- Evidencia limitada sugiere que la suplementación con hierro no tiene efecto en el desarrollo psicomotor y la función cognitiva de infantes anémicos deficientes de hierro menores de tres años, pero puede mejorar atención y concentración en niños mayores, adolescentes, y mujeres con anemia y/o deficiencia de hierro. (oregonstate.edu)
- No obstante, síntomas aislados, como un retraso en el desarrollo psicomotor, pueden estar presentes durante varios años antes del inicio de otros síntomas adicionales. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Estudio2
- Tenemos disponible en nuestro catálogo la secuenciación por método Sanger de unos 40 genes relacionados con EMH, para estudio de casos índice, familiares con mutación conocida y para el diagnóstico prenatal en los casos donde se conoce/n la/s mutación/nes familiar/es. (clinic.cat)
- Abordamos el estudio de una gran variedad de enfermedades hereditarias mediante la realización del exoma celular completo . (clinic.cat)
Personas1
- Solo algunas bacterias producen enfermedades en las personas. (msdmanuals.com)
Forma2
- Es un área emergente en la cual la investigación y las nuevas tecnologías llevan a la descripción de nuevas enfermedades de forma constante, por lo que el diagnóstico y la búsqueda de nuevas terapias esta siendo un reto importante en salud a nivel mundial. (clinic.cat)
- La epilepsia del lóbulo temporal (ELT) es la forma más común de epilepsia focal en adultos estando caracterizada por esclerosis hipocampal, gliosis reactiva, neurodegeneración y reorganización sináptica. (analesranm.es)
Mitocondriales5
- Las mutaciones mitocondriales responsables por la enfermedad, en la mayoría de los casos, resultan en la disfunción de la cadena respiratoria (en particular los complejos I, II, IV, o V), de la coenzima Q, o del complejo de la piruvato deshidrogenasa . (nih.gov)
- Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa. (neurowikia.es)
- Las enfermedades mitocondriales pueden seguir un patrón de herencia mendeliano (recesivo, dominante o ligado a X) o bien una forma de herencia materna. (neurowikia.es)
- Información continuamente actualizada sobre métodos diagnósticos en las enfermedades mitocondriales puede encontrarse en www.mitosoc.org . (neurowikia.es)
- Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa. (uam.es)
Cadena respiratoria2
- Es una de las principales herramientas para el diagnóstico de enfermedad mitocondrial puesto que permite el análisis morfológico e histoquímico del tejido, el análisis bioquímico de la actividad de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria y el análisis molecular. (neurowikia.es)
- Una técnica más sensible sin embargo es la tinción con Succinato Deshidrogenasa (SDH), puesto que ésta es una enzima de la cadena respiratoria codificada por el ADNn. (neurowikia.es)
Genes3
- El Panel de Epilepsia analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes. (genomicamedica.com)
- Estos genes han sido seleccionados con base a la evidencia científica disponible hasta la fecha, con el fin de proporcionar un análisis integral sobre las causas genéticas de la epilepsia. (genomicamedica.com)
- Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. (uam.es)
Incluyen1
- [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos (ataxia cerebelosa) y neuropatía periférica con episodios de acidosis láctica , que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. (nih.gov)
Moleculares1
- Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico. (neurowikia.es)
ADNmt2
- La enzima creatin quinasa (CPK) suele ser normal o estar mínimamente aumentada en las enfermedades secundarias a alteración del ADNmt, salvo en las miopatías por depleción del mismo. (neurowikia.es)
- Una de las consecuencias de las mutaciones en el ADNmt es la proliferación de las mitocondrias, que es visible mediante la tinción con tricrómico de Gomori modificada en el microscopio óptico (las fibras donde existe proliferación se tiñen intensamente de rojo y se conocen como fibras rojo rasgadas - FRR). (neurowikia.es)
Leigh4
- El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. (nih.gov)
- El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico. (nih.gov)
- Algunos casos de síndrome de enfermedad similar a Leigh son tratables. (nih.gov)
- En el caso del síndrome de Leigh los hallazgos son bastante específicos, en forma de lesiones necróticas bilaterales y simétricas en ganglios de la base (hiperintensidad de señal en putamen, núcleo caudado y globo pálido). (neurowikia.es)
Relacionados1
- así en los relacionados con mutaciones en POLG, en la neuropatía óptica de Leber, síndrome de Kearn-Sayre o en casos de déficit de complejo I. (neurowikia.es)
Grupo1
- El grupo hemo es un compuesto que contiene hierro encontrado en un cierto número de moléculas biológicamente importantes ( Figura 1 ). (oregonstate.edu)
Casos2
- Sin embargo, en la mayoría de los casos, especialmente en la infancia, únicamente el conjunto de síntomas con afectación de varios órganos y sistemas, asociado a aumento del ácido láctico, permite sospechar una enfermedad mitocondrial subyacente. (neurowikia.es)
- Los hallazgos de neurorradiología apoyan en muchos casos el diagnóstico de sospecha de enfermedad mitocondrial, presentando generalmente signos inespecíficos como leucoencefalopatía (cambios de señal en sustancia blanca en secuencias de TR largo y FLAIR), calcificaciones de ganglios de la base, etc. (neurowikia.es)
Mantenimiento1
- Los recién nacidos sanos (considerados desde el alumbramiento hasta el primer mes de vida) y los lactantes (desde el mes de vida hasta el año) necesitan una serie de cuidados para asegurar su desarrollo normal y el mantenimiento de su salud. (msdmanuals.com)