• A causa da doença é uma mutação do gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HBS, ao invés da hemoglobina A (HBA). (bvsalud.org)
  • Decorre de uma mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando outra, mutante, denominada hemoglobina S, de herança recessiva. (bvs.br)
  • A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S. Quando os glóbulos vermelhos contêm uma grande quantidade de hemoglobina S, eles podem se deformar e assumir um formato de foice e ser menos flexíveis. (msdmanuals.com)
  • Quanto mais precoce for o diagnóstico e, consequentemente, o estabelecimento de uma linha de cuidado à saúde, maiores serão os benefícios individuais para as pessoas com Doença Falciforme (DF) (2) .A DF é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. (bvs.br)
  • Resulta de desordem quantitativa, isto é, produção reduzida ou ausente das cadeias alfa ou beta da hemoglobina 5 . (bvsalud.org)
  • A literatura psicológica sobre a doença falciforme sugere problemas emocionais em seus portadores atribuídas às condições decorrentes da doença. (bvsalud.org)
  • Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio dos pulmões para todas. (msdmanuals.com)
  • Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS? (bvs.br)
  • Ela ocorre quando há excesso de bilirrubina (um pigmento amarelo) no sangue - uma condição denominada hiperbilirrubinemia. (msdmanuals.com)
  • Sua molécula é estruturalmente composta por duas globinas do tipo α (alfa) e duas do tipo β (beta), compondo um tetrâmero com formato globular, chamado de hemoglobina A (HbA). (bvsalud.org)
  • A eletroforese de hemoglobina preconizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é realizada pela metodologia do High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) ou da Focalização Isoelétrica, métodos de maior especificidade e sensibilidade e, portanto, mais seguros quanto ao diagnóstico de certeza. (bvs.br)