• Los signos y síntomas tienden a ser inespecíficos y se deben, más a menudo, a una causa distinta del trastorno hereditario del metabolismo (p. ej. (msdmanuals.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales. (wikipedia.org)
  • El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
  • Trastornos por depósito de glucógeno Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
  • Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. (msdmanuals.com)
  • Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento. (msdmanuals.com)
  • La enfermedad genética fenilcetonuria se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. (wikipedia.org)
  • Hasta finales de 2021, recordemos, se realizaba cribado de 5 metabolopatías de pequeña molécula, sin contar hipotiroidismo congénito (HTC), anemia de células falciformes (ACF) y Fibrosis quística (FQ): fenilcetonuria (PKU), aciduria glutárica tipo 1 (AG-1), déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-OH-acilCoA deshidrogenasa (LCHAD) y deficiencia de biotinidasa (DB). (scptfe.com)
  • La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
  • El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
  • En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Así, sea cual sea la naturaleza de los trastornos o enfermedades que se expongan, propongo sin variar, a quienes me preguntan, emprender un ayuno para disminuir y a veces suprimir definitivamente sus problemas de salud. (binipatia.com)
  • La fenilalanina es un aminoácido (abreviado Phe o F). Se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 9 aminoácidos esenciales para el ser humano. (wikipedia.org)
  • La L-fenilalanina es también el precursor de las catecolaminas como la L-dopa (L-3,4-dihidroxifenilalanina), la norepinefrina y la epinefrina, a través de una etapa en la que se forma tirosina. (wikipedia.org)
  • La fenilalanina, debido a su anillo aromático no es edulcorante por sí mismo, necesita estar unido al ácido aspártico para este cometido. (wikipedia.org)
  • La fenilalanina es efectiva como tratamiento para el dolor de espalda baja, dolores menstruales, migrañas, dolores musculares, de artritis reumatoide y de osteoartritis. (wikipedia.org)
  • Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales. (wikipedia.org)
  • La ocronosis endógena (alcaptonuria) es un padecimiento hereditario autosómico recesivo donde se presenta una deficiencia congénita de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, la cual participa en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. (medscape.com)
  • Trastornos por depósito de glucógeno Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
  • Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. (msdmanuals.com)
  • Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos. (uam.es)
  • El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
  • En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
  • La ocronosis es una enfermedad que cursa con depósito de pigmento ocre en los tejidos y puede presentarse de 2 formas: endógena y exógena. (medscape.com)
  • Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
  • Tal y como se realizó en el anterior artículo de este grupo de trabajo 1 , cada enfermedad será desglosada en Fisiopatología, formas de diagnóstico, tanto en cribado como clínico, tratamientos actualmente disponibles, tanto en fase de descompensación como en fase de mantenimiento, así como pronóstico y evolución. (scptfe.com)
  • Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. (uam.es)
  • [ 8 ] La deficiencia de la enzima da como resultado niveles elevados de ácido homogentísico que se polimeriza y forma un pigmento que se deposita en el tejido conectivo de todo el cuerpo. (medscape.com)