Trastorno8
- La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy poco común causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, fácilmente reconocible por el oscurecimiento de la orina, de color ámbar a negro al ser expuesta al aire. (wikipedia.org)
- Los signos y síntomas tienden a ser inespecíficos y se deben, más a menudo, a una causa distinta del trastorno hereditario del metabolismo (p. ej. (msdmanuals.com)
- Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. (msdmanuals.com)
- Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento. (msdmanuals.com)
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Rara3
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (latrofologia.com)
- Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. (latrofologia.com)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
Artritis2
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. (latrofologia.com)
- No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO) con fármacos (medicamentos), aunque los síntomas asociados, especialmente la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes específicos. (latrofologia.com)
Orina5
- Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
- En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. (latrofologia.com)
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
- El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
- En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
Pacientes3
- En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica total o parcial de la próstata). (latrofologia.com)
- Casi el 100% de los pacientes con la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica. (latrofologia.com)
- Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
Recesivo1
- Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos. (wikipedia.org)
Metabolismo de los1
- Trastornos por depósito de glucógeno Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
Trastornos2
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Así, sea cual sea la naturaleza de los trastornos o enfermedades que se expongan, propongo sin variar, a quienes me preguntan, emprender un ayuno para disminuir y a veces suprimir definitivamente sus problemas de salud. (binipatia.com)
Naturaleza1
- Durante la década siguiente desarrolló una investigación sobre la posible naturaleza de las enfermedades hereditarias del metabolismo. (wikipedia.org)
Familias2
- Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo. (wikipedia.org)
- Asociación italiana de familias con niños que sufren enfermedades metabólicas hereditarias con el fin de hacer frente a las dificultades asociadas (en italiano). (guiametabolica.org)
Incluyendo2
- Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
- En los últimos años, los telómeros más cortos se han asociado con una amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluyendo muchas formas de cáncer, tumores, leucemias, carcinomas, etc. (latrofologia.com)
Personas4
- National Organization for Rare Disorders (NORD) es una federación norteamericana de organizaciones de voluntarios dedicada a ayudar personas con enfermedades raras y a dar apoyo a las organizaciones a su servicio. (guiametabolica.org)
- Por el contrario, la enfermedad sobreviene cuando el nivel toxémico llega a ser demasiado elevado o intolerable para el organismo, hay personas más sensibles que otras, eso está claro. (binipatia.com)
- La binipatia y el higienismo enseñan, pues, las practicas vitales que permiten vivir en las mejores condiciones posibles y más, hoy en día las personas no saben en realidad lo que es estar sano, radiante de energía, vitalidad y felicidad, más bien todo lo contrario, que pena. (binipatia.com)
- La curación de las enfermedades consiste, por tanto, en renovar el organismo purificándolo: es un acto responsable de todas las personas con su cuerpo se lo deben. (binipatia.com)
Salud4
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
- La salud y la enfermedad están ligadas al estado toxémico del organismo. (binipatia.com)
- La salud existe cuando el nivel de toxemia (residuos tóxicos) es inferior a un cierto umbral de tolerancia por el organismo. (binipatia.com)
- A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. (medlineplus.gov)
Metabolismo7
- Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
- Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo. (wikipedia.org)
- Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos. (wikipedia.org)
- Durante la década siguiente desarrolló una investigación sobre la posible naturaleza de las enfermedades hereditarias del metabolismo. (wikipedia.org)
- La ocronosis endógena (alcaptonuria) es un padecimiento hereditario autosómico recesivo donde se presenta una deficiencia congénita de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, la cual participa en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. (medscape.com)
- Trastornos por depósito de glucógeno Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
- Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos. (uam.es)
Jarabe de arce2
- El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
- En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
Study2
- Publicó The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality en 1902. (wikipedia.org)
- Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. (medlineplus.gov)
Grupo2
- Tal y como se realizó en el anterior artículo de este grupo de trabajo 1 , cada enfermedad será desglosada en Fisiopatología, formas de diagnóstico, tanto en cribado como clínico, tratamientos actualmente disponibles, tanto en fase de descompensación como en fase de mantenimiento, así como pronóstico y evolución. (scptfe.com)
- Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. (uam.es)
Cuerpo2
- Suplementos de SOD en teoría deberían ayudar al cuerpo a combatir el estrés oxidativo y las enfermedades asociadas a él. (latrofologia.com)
- combate y controla la producción de radicales libres, que son las moléculas químicamente reactivas en nuestro cuerpo, que es un control esencial para la vida. (latrofologia.com)
Causa1
- Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. (medlineplus.gov)
Largo2
- Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
- Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad. (medlineplus.gov)