• vida
  • Antiguamente esta forma de enfermedad era conocida como enfermedad de Gaucher infantil, puesto que se distingue por la grave afectación neurológica (cerebral) durante el primer año de vida. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Otros premios otorgados por FEDER fueron Premio al Embajador, a la Solidaridad, a la labor periodística, a toda una vida por las enfermedades raras, a la promoción y defensa de los derechos, a la investigación, a la mejor iniciativa en el entorno educativo y el Premio Especial de FEDER. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Es una terapia de por vida que se administra cada 15 días, cuyo costo mensual es de 200 mil pesos por persona aproximadamente. (elpumabcs.com)
  • Ante este panorama, la importancia de impulsar la investigación constante y el acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento es primordial para lograr que quienes viven con una enfermedad rara puedan mantener una buena calidad de vida por derecho humano. (medicinadigital.com)
  • Los medicamentos huérfanos requieren de un análisis y evaluación diferente a los medicamentos tradicionales, al ser soluciones para enfermedades de baja incidencia en la población y alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familiares y ser en muchos casos son la diferencia entre la vida y la muerte para quienes los requieren. (medicinadigital.com)
  • Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (costaricaindie.com)
  • El miedo perjudica porque impide actuar inteligentemente y con serenidad ante el peligro, en algunos casos el miedo incluso puede bloquear a la persona poniendo en riesgo su vida. (infosalus.com)
  • Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, nos abren las puertas de su piso en la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid para mostrar la realidad de esta niña cuya vida no sería la misma sin la constante compañía de su hermana pequeña, Olivia, de 6 años, quien no padece la enfermedad. (enfermedadesraras-shire.com)
  • hereditaria
  • Concretamente, la enfermedad de Gaucher es una patología genética y hereditaria , causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA) 3 , que provoca una acumulación tóxica de lípidos en las células que forman parte de ciertos órganos, como el hígado o el bazo, e incluso, de los huesos, interfiriendo en su función 4 . (enfermedadesraras-shire.com)
  • La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. (wikipedia.org)
  • Es hereditaria y está ligada al cromosoma "X" y aunque las manifestaciones sintomáticas pueden ser más comunes en los varones, también hay mujeres portadoras cuya sintomatología al inicio no es tan grande, pero puede generarles diversas alteraciones más adelante. (elpumabcs.com)
  • Una enfermedad genética (hereditaria) es aquella causada por alteraciones en la información genética (ADN).Estas alteraciones son llamadas mutaciones. (amijai.org)
  • trastornos
  • Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. (wikipedia.org)
  • Sus hallazgos, fueron publicados en Nature Medicine y podrían resultar en un nuevo blanco terapéutico para los tratamientos contra esta enfermedad, así como otros trastornos relacionados. (latamisrael.com)
  • Numerosas patologías humanas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes y los trastornos del espectro autista, se han relacionado con comunidades anormales de microorganismos intestinales, o microbios, pero una pregunta que queda abierta es si estos microbios alterados son conductores de la enfermedad. (infosalus.com)
  • tratamiento
  • El tratamiento con Eculizumab es la mejor alternativa para evitar la trombosis y disminuir la hemólisis que son los causantes del deterioro del paciente, si responden adecuadamente al mismo, y en términos de costo en el ISSSTE equivale aproximadamente a 700 mil pesos por persona al mes. (elpumabcs.com)
  • Abordar desde el punto de vista clínico, bioquímico y diagnóstico, las Enfermedades Lisosomales y Peroxisomales en general y en particular aquellas que cuentan con un tratamiento y pueden ser incluidas en un Programa de Pesquisa neonatal. (iquifib.org)
  • Por eso antes de decidir si optar o no por nuevas tecnologías diagnósticas, cada persona debe informarse acerca de las mismas: para qué sirven, qué significa un resultado positivo/negativo, qué hará con la información, qué opciones de tratamiento tendrá, etc. (amijai.org)
  • La innovación ha hecho posible contar con opciones de tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara e incluso para mejorar la forma de diagnóstico y seguimiento para estas enfermedades. (medicinadigital.com)
  • El 50% de las enfermedades raras no tiene acceso al apoyo de fundaciones para investigar o brindar tratamiento. (medicinadigital.com)
  • Algunos ejemplos empleados en cosechas de comida incluyen resistencia a pesticidas, enfermedades o condiciones ambientales, reducción de deterioro o resistencia a tratamiento químicos (e.g. resistencia a herbicidas), o mejoramiento del perfil nutritivo requerido por el cultivo. (wikipedia.org)
  • Cuanto mas rara es una enfermedad, mas difícil o menos probable es que se encuentre la cura o tratamiento. (latamisrael.com)
  • En algunos de los casos de la enfermedad, se sabe poco acerca de los eventos que causan la patología cerebral, y actualmente no existe un tratamiento disponible para combatirla, un panorama sombrío para los enfermos y sus familias. (latamisrael.com)
  • Por otra parte, la enzima no puede entrar en el cerebro, ya que no puede cruzar la barrera sanguínea del cerebro, haciéndolo ineficaz en el tratamiento de los síntomas neurológicos de los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. (latamisrael.com)
  • Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el sábado pasado, la Federación Española (Feder) ha recopilado sus principales peticiones a la Administración: garantizar el acceso al diagnóstico, a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de información, registros, fomento de la investigación, detección precoz y atención sanitaria, y asegurar el acceso al tratamiento con independencia de la situación económica. (enfermedadesraras-shire.com)
  • causada
  • Una enfermedad dominante es causada cuando al menos 1 de los dos genes presenta una alteración. (amijai.org)
  • En el trabajo, cuyos detalles se revelan en un artículo publicado este jueves en 'PLOS Biology', se empleó una cepa de pez cebra mutante que imita la enfermedad de Hirschsprung humana, causada por la pérdida de las neuronas intestinales que coordinan las contracciones intestinales. (infosalus.com)
  • estudio
  • y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. (wikipedia.org)
  • En este sentido, discutiremos las distintas estrategias terapéuticas: terapia de reemplazo enzimático y reducción de sustrato como así también el trasplante de médula ósea y la reprogramación celular y su posible aplicación al estudio de distintas enfermedades, especialmente las metabolopatías. (iquifib.org)
  • La diatriba se encuentra en lo que podríamos englobar de una manera amplia como enfermedades metabólicas aunque incluimos la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) entre ellas ya que para algunos investigadores y profesionales sanitarios muchos pacientes que habían sido diagnosticados de estas condiciones, tras un estudio exhaustivo se ha averiguado que padecían de miopatía mitocondrial u otras enfermedades de origen metabólico. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • hereditarias
  • Por ese motivo, hay varias enfermedades hereditarias consideradas ¨raras¨ por su baja incidencia en la población general, que ocurren con una particular alta incidencia entre la población JA. (amijai.org)
  • terapias
  • Identificar las bacterias que impulsan y protegen contra la enfermedad es el primer paso hacia el desarrollo de intervenciones y terapias microbianas , según Rolig. (infosalus.com)
  • bazo
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • individuo
  • individuo o persona cuya talla es muy inferior a la media de la raza a la que pertenece. (iqb.es)
  • es el individuo heterocigoto que posee el alelo recesivo y cuya expresion fenotipica se oculta por el efecto del alelo dominante. (daypo.com)
  • humano
  • Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. (wikipedia.org)
  • origen
  • Tal y como explica en este vídeo la doctora Pilar Giraldo Castellano, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, la enfermedad de Gaucher es una patología de origen genético transmitida por los padres. (enfermedadesraras-shire.com)
  • salud
  • "Este premio es un reconocimiento a nuestra labor y compromiso , por lo tanto, supone para nosotros un honor y un motivo de alegría, a la vez que nos anima a seguir trabajando con más entrega y entusiasmo en nuevos proyectos que contribuyan a mejorar la salud de los pacientes con enfermedades raras" , destacó entusiasta Urcelay. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Esta información no debería usarse para realizar un diagnóstico o tratar un problema de salud o una enfermedad. (enfermedadesraras-shire.com)
  • El hecho de que pudiéramos aliviar la inflamación añadiendo una única cepa bacteriana clave sugiere que podría ser útil como probiótico para enfermedades inflamatorias", agrega Rolig, quien, junto con Eisen, es investigadora en el Centro META, que lidera Guillemin, de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses. (infosalus.com)
  • tener
  • Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
  • pero existe un consenso general acerca de que debe tener dos características fundamentales: en primer lugar, basarse en información pertinente, de buena calidad, y en segundo lugar, que la elección resultante refleje los valores de la persona que toma las decisiones. (amijai.org)
  • Recientemente, se descubrió que una determinada secuencia bioquímica, en la cual la proteína RIP3 es una pieza clave, está relacionada con la activación de la muerte celular y de los procesos inflamatorios que pueden tener consecuencias graves en una serie de enfermedades. (latamisrael.com)
  • manifiesta
  • Enfermedad que consiste en la presentacion asociada de carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma (tumor de celular encargadas de la sintesis de la adrenalina y la noradrenalina, de la glandula suprarrenal, que se manifiesta de manera benigna consiste en crisis hipertensivas, sudoracion, hiperglucemia y arritmias cardiacas e hiperparatiroidismo. (daypo.com)
  • convulsiones
  • El inicio de la enfermedad es muy rápido, con fiebre, cefalea y letargia a menudo acompañadas de vómitos, convulsiones y coma. (iqb.es)
  • creado
  • El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés), con el objetivo de sensibilizar, concientizar, recordar las necesidades y prioridades de quienes viven con estos padecimientos. (medicinadigital.com)
  • afectado
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • tratados
  • Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. (enfermedadesraras-shire.com)