Tipos4
- São divididas em 3 tipos: Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. (wikipedia.org)
- Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. (msdmanuals.com)
- O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. (msdmanuals.com)
- Historicamente a ASMD é conhecida também pelo epônimo Doença de Niemann-Pick tipos A e B (NPD A e NPD B). Este nome se remete ao pediatra alemão Albert Niemann, que descreveu o primeiro paciente acometido pela doença (uma criança que foi a óbito aos 18 meses de idade) em 1914. (bvsalud.org)
Ocorre3
- Tipo B: (forma não-neuropática ou visceral) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar. (wikipedia.org)
- A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios. (msdmanuals.com)
- A TECNOLOGIA: Condição clínica: A deficiência da esfingomielinase ácida ou ASMD (Acid Sphingo Myelinase Deficiency) é uma rara doença lisossômica de herança autossômica recessiva, que ocorre devido a mutações no gene SMPD1. (bvsalud.org)
Comum1
- Tipo C1: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença (95% dos casos), é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol. (wikipedia.org)
Paciente1
- Não há necessidade de o paciente ter hérnia de hiato para ter doença do refluxo gastroesofagiano (azia). (eloizaquintela.com.br)
Sintomas3
- Tipo C2: ("Nova Scotian") tem sintomas parecidos e origem similar ao Tipo C1, mas é muito mais raro. (wikipedia.org)
- Os pacientes com ASMD foram categorizados historicamente como NPD A e NPD B com base na gravidade da doença e na presença ou não de sintomas neurológicos. (bvsalud.org)
- Seu médico provavelmente vai querer avaliar seus sintomas com exames para verificar se são secundários a DRGE ou se já apresenta alguma forma de complicação da doença. (eloizaquintela.com.br)
Ambos2
- Se ambos pais tem a doença, todos filhos terão a doença. (wikipedia.org)
- Na doença de Niemann-Pick, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. (msdmanuals.com)
Pais1
- Se um dos pais tem a doença e outro não tem o gene SMPD, os filhos sempre serão portadores do gene saudáveis. (wikipedia.org)
Podendo1
- A hérnia de hiato pode estar presente em vários pacientes que sofrem de azia , podendo ser uma das causas da doença do refluxo ou seu mantenedor. (eloizaquintela.com.br)
Pele1
- As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. (msdmanuals.com)
Defeito1
- No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas. (msdmanuals.com)
Esfingomielina4
- A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. (wikipedia.org)
- O excesso de esfingomielina eventualmente é fatal e a maioria dos tipo C não chegam a completar 20 anos. (wikipedia.org)
- A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina. (msdmanuals.com)
- No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). (msdmanuals.com)
Causa4
- Esta doença causa muitos problemas neurológicos. (msdmanuals.com)
- No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). (msdmanuals.com)
- Conhecendo previamente uma sequência no DNA que se quer alterar (como, por exemplo, uma mutação que causa uma doença), o gRNA é 'fabricado' para se ligar (ser complementar) a essa região específica. (mendelics.com.br)
- O CRISPR/Cas9 tem um enorme potencial para ser usado como ferramenta no tratamento de diversas doenças que possuem causa genética, como câncer e doenças monogênicas , e doenças infecciosas, como hepatite B e o HIV, por exemplo. (mendelics.com.br)