• enfermedad
  • En medicina, la dominancia ligada al cromosoma X indica que una enfermedad genética se transmite a la descendencia a través de un gen localizado en el cromosoma X y que sólo es necesario un alelo que presente el gen para que se manifieste la enfermedad, al contrario que la herencia recesiva en la que ambos alelos han de presentar el gen para que se manifieste la enfermedad. (curiosoando.com)
  • Cuándo el padre es el portador del gen ligado al cromosoma X y la madre no, es el padre quién manifiesta la enfermedad. (curiosoando.com)
  • Si el padre y la madre portan el cromosoma X con el gen afectado, ambos manifiestan la enfermedad. (curiosoando.com)
  • Si la madre presenta el gen afectado en los dos cromosomas X (homocigoto), el 100% de los hijos e hijas heredarán la enfermedad ya que recibirían siempre una copia de un cromosoma X afectado. (curiosoando.com)
  • Si el gen mutado fuera esencial, como ocurre con el gen que codifica la proteína distrofina (implicada en el desarrollo muscular), el otro cromosoma X puede compensar este problema y la mujer no sufre ningún tipo de enfermedad. (blogspot.mx)
  • Si el cromosoma X único que tienen los hombres mutara en el gen que codifica la distrofina, el resultado sería la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad que cursa con parálisis y atrofia los músculos y que obliga al niño a permanecer en silla de ruedas desde su infancia, además de causar la muerte a consecuencia de la parálisis de los músculos respiratorios. (blogspot.mx)
  • En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrán estar enfermos o sanos, pero no serán solo portadores sin manifestar la enfermedad. (wikipedia.org)
  • El marcador más común proviene de una duplicación invertida del cromosoma 15, que deriva en el Síndrome de Inversión Duplicación del cromosoma 15, una enfermedad rara. (wikipedia.org)
  • presencia
  • Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. (wikipedia.org)
  • Otros sínónimos de síndrome de Down:  Trisomia 21  Trisomia G  Idiocia furfurácea  Idiocia calmuca El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mentaly unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. (studylib.es)
  • sexo
  • La herencia dominante ligada al cromosoma X es por tanto determinada por el sexo del progenitor portador del gen . (curiosoando.com)
  • Otras enfermedades, como la hemofilia y la inmunodeficiencia combinada severa, también están vinculadas al cromosoma X, y la mayor parte afecta casi exclusivamente a los niños del sexo masculino. (blogspot.mx)
  • aproximadamente
  • En algún momento fue idéntico al cromosoma X, pero desde hace aproximadamente 300 millones de años, ha experimentado una disminución de tamaño progresiva hasta el punto de que alberga menos información genética que cualquier otro cromosoma. (blogspot.mx)
  • tienen
  • Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. (studylib.es)
  • Debido
  • Debido a esto, dentro de la comunidad científica se ha sugerido el abandono de los términos "dominante" y "recesivo" cuándo se habla de herencia ligada al cromosoma X 3 . (curiosoando.com)
  • proceso
  • En el proceso de gametogénesis, está región con numerosas repeticiones es muy susceptible a romperse, y en ocasiones puede duplicarse e invertirse para unirse a su secuencia hermana, dando lugar al cromosoma marcador. (wikipedia.org)
  • sexual
  • En otras ocasiones además de la consulta clínica surge la necesidad de realizar análisis complementarios especiales como de cromatina sexual del cromosoma X o Y o estudio de cariotipo. (neuromed.com.ar)