AnatomíaOrganismosEnfermedadesCompuestos Químicos y DrogasTécnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y TerapéuticosFenómenos y ProcesosDisciplinas y OcupacionesCiencia de la InformaciónAtención de Salud
Variaciones en el Número de Copia de ADNDosificación de GenSecuencia de BasesDatos de Secuencia MolecularHibridación Genómica ComparativaAmplificación de GenesReacción en Cadena de la PolimerasaPlásmidosHibridación de Ácido NucleicoClonación MolecularAnálisis de Secuencia de ADNElementos Transponibles de ADNCarga ViralHibridación Fluorescente In SituSecuencias Repetitivas de Ácidos NucleicosDuplicación de GenSecuencia de AminoácidosSouthern BlottingMutaciónADN ViralMapeo CromosómicoGenoma HumanoMapeo RestrictivoARN ViralADNFilogeniaADN BacterianoTranscripción GenéticaEvolución MolecularHomología de Secuencia de Ácido NucleicoVariación GenéticaAnálisis de Secuencia por Matrices de OligonucleótidosGenotipoAberraciones CromosómicasCartilla de ADNEliminación de GenGenes BacterianosFamilia de MultigenesEscherichia coliAlelosInfecciones por VIHARN MensajeroGenesRetroelementosFenotipoPolimorfismo de Nucleótido SimpleRecombinación GenéticaEnzimas de Restricción del ADNVIH-1Alineación de SecuenciaProteínas BacterianasADN MitocondrialGenes FúngicosModelos GenéticosSeudogenesTransformación GenéticaReplicación del ADNFármacos Anti-VIHRegiones Promotoras GenéticasGenomaHomología de Secuencia de AminoácidoDeleción CromosómicaSensibilidad y EspecificidadRecuento de Linfocito CD4Especificidad de la EspecieCromosomas Artificiales BacterianosADN de NeoplasiasReacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa InversaADN de HongosCromosomas HumanosTécnicas de Amplificación de Ácido NucleicoMutagénesis InsercionalExpresión GénicaSaccharomyces cerevisiaeGenómicaSondas de ADNLínea CelularPerfilación de la Expresión GénicaADN RecombinanteVectores GenéticosCromosomas BacterianosDuplicaciones Segmentarias en el GenomaEliminación de SecuenciaGenes DuplicadosRegulación de la Expresión GénicaSistemas de Lectura AbiertaReacción en Cadena en Tiempo Real de la PolimerasaPrueba de Complementación GenéticaProteínas de Unión al ADNPolimorfismo GenéticoExonesSecuencias Repetidas en TándemViremiaGenes ViralesADN ComplementarioCariotipificaciónAneuploidiaReproducibilidad de ResultadosCromosomasProteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora
ProgenitoresTrastornoHerenciaRarasTratamientoAfectadoNormalmenteEnzima
Progenitores4
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. (msdmanuals.com)
  • Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (msdmanuals.com)
  • Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)
Trastorno1
  • Se debe a un trastorno de origen genético que está localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. (wikipedia.org)
Herencia2
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (msdmanuals.com)
Raras1
  • Preguntas sobre enfermedades raras? (nih.gov)
Tratamiento1
  • 1]​[2]​ El tratamiento estándar es la terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA). (wikipedia.org)
Afectado2
  • Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. (nih.gov)
  • En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. (msdmanuals.com)
Normalmente1
  • Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores ) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. (nih.gov)
Enzima2
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • El gen CYP27A1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada esterol 27-hidroxilasa. (nih.gov)