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  • causada
  • En 1965 se estableció que la enfermedad de Gaucher era causada por la deficiencia de la enzima Glucocerebrosidasa. (blogspot.com)
  • En el trabajo, cuyos detalles se revelan en un artículo publicado este jueves en 'PLOS Biology', se empleó una cepa de pez cebra mutante que imita la enfermedad de Hirschsprung humana, causada por la pérdida de las neuronas intestinales que coordinan las contracciones intestinales. (infosalus.com)
  • origen
  • La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
  • En 1991 se lanzó al mercado la alglucerasa, una Beta glucosidasa de origen placentario que demostró reversar los estagos de la enfermedad. (blogspot.com)
  • tienen
  • Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden presentar el inicio de los síntomas antes de los dos años, pero a menudo tienen un curso más lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta década. (wikipedia.org)
  • Los judíos Ashkenazis tienen un riesgo varias veces más alto que otras etnias para la enfermedad de Gaucher tipo I - con uno de cada 500 nacidos con la condición. (blogspot.com)
  • El 80% estas enfermedades tienen un componente genético , para los padres que son conscientes de que sus hijos pueden estar en riesgo de ciertas enfermedades genéticas, pueden prepararse para el futuro disponiendo de la sangre del cordón umbilical de su hijo para ser almacenada y poder acceder a futuro tratamientos para el propio hijo, u otros miembros de la familia que tenga una alta compatibilidad. (cells4life.es)
  • padres
  • Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. (cronica.com.mx)
  • menos
  • Por medio de esta herramienta, que se presenta durante la reunión del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que dirige la médica internista Mónica López, los pacientes deducirán qué expresiones patológicas se corresponden con las enfermedades raras y cuáles no les son atribuibles, al menos de manera específica. (redaccionmedica.com)
  • Con respecto a la cartera básica de servicios, considera necesario que en cada comunidad haya, al menos, un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, uno de genética bioquímica y otro de biología molecular. (enfermedadesraras-shire.com)
  • sangre
  • Según la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico. (pideundeseo.org)
  • dentro
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
  • Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis. (wikipedia.org)
  • baja
  • de igual forma hay que considerar los costos en horas hombre y la baja de productividad en razón del ausentismo que obviamente provoca el estar involucrado en un accidente de tránsito, como víctima o familiar de ésta. (gob.mx)
  • anemia
  • Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. (wikipedia.org)
  • Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan características muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el hígado (hepatomegalia) debido a la acumulación de sustancias específicas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia así como dolores óseos. (pideundeseo.org)
  • La drepanocitosis (anemia drepanocítica o falciforme, sicklemia) es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. (sld.cu)
  • veremos
  • Como veremos, estas células son macrófagos llenos de lípidos, lo que les da esa apariencia especial identificada por Gaucher en el siglo XIX. (blogspot.com)
  • Esta semana veremos las condiciones metabólicas raras. (cells4life.es)
  • creado
  • Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas. (blogspot.com)
  • El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés), con el objetivo de sensibilizar, concientizar, recordar las necesidades y prioridades de quienes viven con estos padecimientos. (medicinadigital.com)
  • especialistas
  • Por ello la importancia de involucrar no sólo a los especialistas en enfermedades raras, sino a los llamados médicos familiares o de primer nivel, a los medios de comunicación, a las organizaciones civiles, entre otros, para que entiendan mejor el tema y se difunda la necesidad de hacer diagnósticos tempranos. (publimetro.com.mx)
  • 8. Shire se implica en la formación de los especialistas en la enfermedad de Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el "Preceptorship in Gaucher Disease", un programa formativo, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire, que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. (enfermedadesraras-shire.com)
  • hereda
  • También se han descrito complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad, esto se puede deber a la edad o tiempo desde que empezó a desarrollarse esta enfermedad La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • incluyen
  • Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia. (wikipedia.org)
  • actualidad
  • Es de esperar que con el incremento de las migraciones, que están ocurriendo en la actualidad, la enfermedad comience a diseminarse por todo el mundo. (sld.cu)
  • enzima
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • presente
  • También encontraron un subconjunto de bacterias que se agotaron en los intestinos inflamados, pero que estaba presente en los peces mutantes que permanecieron libres de enfermedad. (infosalus.com)
  • Nacional
  • El Plan Nacional de Desarrollo (PND) 2013-2018 considera como una de las principales preocupaciones del titular del Poder Ejecutivo federal el tema del transporte y sus problemas conexos, en el texto del PND se asienta que entre: [los] principales retos que enfrenta el sector transporte se encuentra el de elevar la seguridad vial, ya que cada año se suscitan entre 3.3 y 3.8 millones de accidentes de tránsito. (gob.mx)
  • terapias
  • Identificar las bacterias que impulsan y protegen contra la enfermedad es el primer paso hacia el desarrollo de intervenciones y terapias microbianas , según Rolig. (infosalus.com)
  • trastornos
  • Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. (pideundeseo.org)
  • Numerosas patologías humanas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes y los trastornos del espectro autista, se han relacionado con comunidades anormales de microorganismos intestinales, o microbios, pero una pregunta que queda abierta es si estos microbios alterados son conductores de la enfermedad. (infosalus.com)
  • causada
  • En 1965 se estableció que la enfermedad de Gaucher era causada por la deficiencia de la enzima Glucocerebrosidasa. (blogspot.com)
  • En el trabajo, cuyos detalles se revelan en un artículo publicado este jueves en 'PLOS Biology', se empleó una cepa de pez cebra mutante que imita la enfermedad de Hirschsprung humana, causada por la pérdida de las neuronas intestinales que coordinan las contracciones intestinales. (infosalus.com)
  • origen
  • La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
  • En 1991 se lanzó al mercado la alglucerasa, una Beta glucosidasa de origen placentario que demostró reversar los estagos de la enfermedad. (blogspot.com)
  • tienen
  • Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden presentar el inicio de los síntomas antes de los dos años, pero a menudo tienen un curso más lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta década. (wikipedia.org)
  • Los judíos Ashkenazis tienen un riesgo varias veces más alto que otras etnias para la enfermedad de Gaucher tipo I - con uno de cada 500 nacidos con la condición. (blogspot.com)
  • El 80% estas enfermedades tienen un componente genético , para los padres que son conscientes de que sus hijos pueden estar en riesgo de ciertas enfermedades genéticas, pueden prepararse para el futuro disponiendo de la sangre del cordón umbilical de su hijo para ser almacenada y poder acceder a futuro tratamientos para el propio hijo, u otros miembros de la familia que tenga una alta compatibilidad. (cells4life.es)
  • padres
  • Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. (cronica.com.mx)
  • menos
  • Por medio de esta herramienta, que se presenta durante la reunión del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que dirige la médica internista Mónica López, los pacientes deducirán qué expresiones patológicas se corresponden con las enfermedades raras y cuáles no les son atribuibles, al menos de manera específica. (redaccionmedica.com)
  • Con respecto a la cartera básica de servicios, considera necesario que en cada comunidad haya, al menos, un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, uno de genética bioquímica y otro de biología molecular. (enfermedadesraras-shire.com)
  • sangre
  • Según la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico. (pideundeseo.org)
  • dentro
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
  • Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis. (wikipedia.org)
  • baja
  • de igual forma hay que considerar los costos en horas hombre y la baja de productividad en razón del ausentismo que obviamente provoca el estar involucrado en un accidente de tránsito, como víctima o familiar de ésta. (gob.mx)
  • anemia
  • Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. (wikipedia.org)
  • Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan características muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el hígado (hepatomegalia) debido a la acumulación de sustancias específicas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia así como dolores óseos. (pideundeseo.org)
  • La drepanocitosis (anemia drepanocítica o falciforme, sicklemia) es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. (sld.cu)
  • veremos
  • Como veremos, estas células son macrófagos llenos de lípidos, lo que les da esa apariencia especial identificada por Gaucher en el siglo XIX. (blogspot.com)
  • Esta semana veremos las condiciones metabólicas raras. (cells4life.es)
  • creado
  • Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas. (blogspot.com)
  • El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés), con el objetivo de sensibilizar, concientizar, recordar las necesidades y prioridades de quienes viven con estos padecimientos. (medicinadigital.com)
  • especialistas
  • Por ello la importancia de involucrar no sólo a los especialistas en enfermedades raras, sino a los llamados médicos familiares o de primer nivel, a los medios de comunicación, a las organizaciones civiles, entre otros, para que entiendan mejor el tema y se difunda la necesidad de hacer diagnósticos tempranos. (publimetro.com.mx)
  • 8. Shire se implica en la formación de los especialistas en la enfermedad de Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el "Preceptorship in Gaucher Disease", un programa formativo, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire, que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. (enfermedadesraras-shire.com)
  • hereda
  • También se han descrito complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad, esto se puede deber a la edad o tiempo desde que empezó a desarrollarse esta enfermedad La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • incluyen
  • Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia. (wikipedia.org)
  • actualidad
  • Es de esperar que con el incremento de las migraciones, que están ocurriendo en la actualidad, la enfermedad comience a diseminarse por todo el mundo. (sld.cu)
  • enzima
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • presente
  • También encontraron un subconjunto de bacterias que se agotaron en los intestinos inflamados, pero que estaba presente en los peces mutantes que permanecieron libres de enfermedad. (infosalus.com)
  • Nacional
  • El Plan Nacional de Desarrollo (PND) 2013-2018 considera como una de las principales preocupaciones del titular del Poder Ejecutivo federal el tema del transporte y sus problemas conexos, en el texto del PND se asienta que entre: [los] principales retos que enfrenta el sector transporte se encuentra el de elevar la seguridad vial, ya que cada año se suscitan entre 3.3 y 3.8 millones de accidentes de tránsito. (gob.mx)
  • terapias
  • Identificar las bacterias que impulsan y protegen contra la enfermedad es el primer paso hacia el desarrollo de intervenciones y terapias microbianas , según Rolig. (infosalus.com)
  • trastornos
  • Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. (pideundeseo.org)
  • Numerosas patologías humanas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes y los trastornos del espectro autista, se han relacionado con comunidades anormales de microorganismos intestinales, o microbios, pero una pregunta que queda abierta es si estos microbios alterados son conductores de la enfermedad. (infosalus.com)