• A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. (wikipedia.org)
  • De uma forma geral, representa-se uma pessoa sem talassemia alfa com seus quatro genes alfa funcionantes ( a , a / a , a ), sendo dois genes alfa de um cromossomo 16 e dois do outro cromossomo 16, provenientes um do pai e outro da mãe. (hemoglobinopatias.com.br)
  • O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. (wikipedia.org)
  • O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. (wikipedia.org)
  • a localização de um gene no cromossomo 5 . (med.br)
  • Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. (bvsalud.org)
  • Foram avaliados os seguintes parâmetros: peso do RN, relação Idade gestacional X peso, APGAR no 5 minuto, prematuridade, pré-natal, tipo de parto e intercorrências maternas e neonatais. (revistadepediatriasoperj.org.br)
  • O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. (wikipedia.org)
  • Já a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo X, que acomete majoritariamente homens (hemizigóticos). (bvsalud.org)