• La anemia de células falciformes (o anemia drepanocítica) es una enfermedad genética frecuen- te en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina (hemoglobinopatía). (who.int)
  • Aunque la pro- porción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor, padecen una enfermedad crónica que aumenta el riesgo de muerte prematura. (who.int)
  • Qué es la enfermedad de células falciformes? (medlineplus.gov)
  • La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. (medlineplus.gov)
  • La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. (medlineplus.gov)
  • La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes. (medlineplus.gov)
  • La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hematológicos que impiden la circulación normal de sangre por el cuerpo debido al efecto sobre la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. (stjude.org)
  • La enfermedad de células falciformes es siempre hereditaria (se transmite en las familias). (stjude.org)
  • Programas ► Programa de Anemia Drepanocítica ► ¿Qué es la enfermedad de células falciformes? (nicklauschildrens.org)
  • Hereditario" significa que la enfermedad es transmitida de los padres a sus hijos a través de los genes. (nicklauschildrens.org)
  • Este es el tipo más común y por lo general más grave de enfermedad de células falciformes. (nicklauschildrens.org)
  • La enfermedad de células falciformes es una enfermedad que dura toda la vida. (nicklauschildrens.org)
  • En los países de alto ingreso económico como los Estados Unidos, la expectativa de vida de una persona con enfermedad de células falciformes actualmente es de 40 a 60 años. (nicklauschildrens.org)
  • Al presente, un trasplante de células madres hematopoyétcas , es la única cura para la enfermedad de células falciformes. (nicklauschildrens.org)
  • Cuál es la causa de la enfermedad de células falciformes? (nicklauschildrens.org)
  • Fue entonces cuando el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre publicó recomendaciones para minimizar el riesgo de accidente cerebrovascular y otras complicaciones para los niños con enfermedad de células falciformes. (umiamihealth.org)
  • Sin tratamiento o detección temprana, alrededor del 11 % de los niños con anemia de células falciformes, la forma más grave de la enfermedad, pueden desarrollar un accidente cerebrovascular sintomático alrededor de los 20 años de edad, y algunos expertos creen que ese número en realidad puede ser mayor debido a los "accidentes cerebrovasculares silentes" en pacientes con anemia de células falciformes. (umiamihealth.org)
  • Los pacientes también presentan síntomas o complicaciones relacionados con la enfermedad. (lecturio.com)
  • La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). (sld.cu)
  • Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad. (sld.cu)
  • La aplasia medular adquirida grave es una enfermedad hematológica infrecuente caracterizada por una disminución o ausencia de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo cual se expresa con distintos grados de citopenias. (sld.cu)
  • La AM típica es una enfermedad del adulto joven, aunque existe un segundo pico de incidencia en mayores de 60 años. (geth.es)
  • Ocurre anemia, y las células falciformes suelen ser evidentes en el frotis periférico. (msdmanuals.com)
  • UHealth es el único centro de tratamiento de células falciformes en Florida reconocido por National Alliance for Sickle Cell Centers (NASCC). (umiamihealth.org)
  • También es uno de los únicos 11 centros de tratamiento de células falciformes para adultos y uno de los ocho programas de tratamiento pediátricos de células falciformes en el país reconocidos por NASCC. (umiamihealth.org)
  • Linda Collins, defensora de anemia drepanocítica y fundadora de células falciformes y fundadora de Have a Heart Sickle Cell Anemia Foundation (Fundación Un Corazón para la Anemia Drepanocítica). (uillinois.edu)
  • Las hemoglobinopatías, especialmente las talase- mias y la anemia falciforme, están extendidas por todo el mundo. (who.int)
  • Cerca del 5% de la población mun- dial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, y cada año nacen aproximadamen- te 300 000 lactantes con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. (who.int)
  • Como la prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador, es posible estimarla y predecirla. (who.int)
  • La anemia falciforme tiene repercusiones evidentes en la salud pública, pues constituye una causa de muerte o discapacidad. (who.int)
  • Sin embargo, no hay datos sólidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia falciforme en el continente africano. (who.int)
  • África subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor, y en algunas zonas las estimaciones deriva- das de la estructura etaria de las poblaciones que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con anemia falciforme han muerto antes de los cinco años, generalmente por infecciones como el paludismo y la sepsis neumocócica, o por la propia anemia. (who.int)
  • Se puede administrar aspirina a baja dosis y fármacos citorreductores con este propósito, siendo el tratamiento citorreductivo principalmente administrado a pacientes con alto riesgo de complicaciones vasculares. (wikipedia.org)
  • Los fármacos citorreductores usados actualmente incluyen hidroxiurea, usada principalmente en pacientes de edad avanzada, e interferón α, principalmente administrado a pacientes más jóvenes. (wikipedia.org)
  • Debido a que son una minoría los pacientes que presentan complicaciones severas, y los efectos adversos potencialmente graves de los tratamientos, en general sólo se recomieda tratar a los pacientes de alto riesgo. (wikipedia.org)
  • Antiagregantes: como el ácido acetilsalicílico, es una opción de tratamiento coadyuvante en pacientes con alto riesgo de efectos trombóticos. (wikipedia.org)
  • Algunos pacientes son heterocigotos compuestos para 2 hemoglobinopatías diferentes y tienen anemia de gravedad variable. (msdmanuals.com)
  • Proporcionar cuidado seguro, económico y de alta calidad para nuestros pacientes es nuestra principal responsabilidad. (uillinois.edu)
  • Se determinó la especificidad e isotipo de los autoanticuerpos eritrocitarios en el eluido de 109 muestras de sangre de pacientes con anemia hemolítica autoinmune caliente, mediante la técnica de MAIEA y el uso de anticuerpos monoclonales que reconocieron 11 sistemas de grupos sanguíneos y la proteína CD47. (sld.cu)
  • La técnica MAIEA es un método sensible que puede usarse para determinar las especificidades e isotipos de autoanticuerpos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune caliente. (sld.cu)
  • Analizar roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. (sld.cu)
  • Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. (sld.cu)
  • Al finalizar el análisis seis pacientes (20 %) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. (sld.cu)
  • El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. (sld.cu)
  • Sea cual sea la alternativa terapéutica empleada, es importante empezar el tratamiento lo antes posible desde el diagnóstico (idealmente en las tres primeras semanas tras el mismo), ya que el tratamiento precoz ha demostrado impacto claramente favorable en la respuesta al tratamiento y en la supervivencia de los pacientes. (geth.es)
  • Es el tratamiento de elección para pacientes menores de 40 años, con AM grave o muy grave y que dispongan de un hermano/a HLA-idéntico/a. (geth.es)
  • Trasplante de células madre - es la única cura para la anemia drepanocítica. (stjude.org)
  • La cura se llevó a cabo exitosamente por primera vez en 1983, cuando un paciente de St. Jude con leucemia y anemia drepanocítica se sometió a un trasplante de médula ósea. (stjude.org)
  • Durante un trasplante, la médula ósea del paciente es sustituida por la médula de una persona que no tiene anemia drepanocítica. (stjude.org)
  • Si bien el trasplante de médula ósea cura la anemia drepanocítica, su uso es limitado debido a los problemas para encontrar un donante compatible y las complicaciones asociadas con el trasplante. (stjude.org)
  • Para tener la mayor probabilidad de un trasplante exitoso, es necesario tener un donante que sea sumamente compatible. (nicklauschildrens.org)
  • hidroxiurea), trasplante de células madre e interferón alfa. (merckmanuals.com)
  • los heterocigotas (8 a 13% de las personas con ascendencia africana en los Estados Unidos) no presentan anemia en forma típica, pero sí tienen riesgo de otras complicaciones. (msdmanuals.com)
  • El riesgo promedio de leucemia mieloide crónica durante toda la vida en los Estados Unidos entre ambos sexos es de aproximadamente 0,19% (1 en 526 americanos). (merckmanuals.com)
  • La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. (medlineplus.gov)
  • Las personas con anemia drepanocítica tienen mayormente hemoglobina S (también llamada hemoglobina drepanocítica) en los glóbulos rojos. (stjude.org)
  • Cuando uno de los padres tiene anemia drepanocítica y el otro es portador de uno solo de los genes anormales, como la hemoglobina S, su hijo tiene 1 posibilidad en 2 (50%) de tener anemia drepanocítica. (stjude.org)
  • El objetivo del tratamiento es potenciar los niveles normales de hemoglobina aumentando el nivel de hemoglobina fetal (HbF) del paciente, que normalmente disminuye muy rápidamente después del nacimiento. (stjude.org)
  • Es causado por herencia homocigota de genes para la hemoglobina (Hb) S. Los eritrocitos en forma de hoz ocluyen el vaso y son propensos a la hemólisis, lo que provoca crisis de dolor intenso, isquemia orgánica y otras complicaciones sistémicas. (msdmanuals.com)
  • El problema en la hemoglobina S es causado por un pequeño defecto en el gen que dirige la producción de la parte beta globina de la hemoglobina. (nicklauschildrens.org)
  • El pronóstico generalmente es bueno y se prevé que la supervivencia del paciente mejore aún más con el amplio uso de nuevas terapias. (lecturio.com)
  • Aún hoy en día, si se emplea únicamente tratamiento de soporte (trasfusiones, antibióticos,…), la supervivencia de la AM grave es menor del 20% en el primer año desde el diagnóstico. (geth.es)
  • Las complicaciones pueden incluir sobrecarga de hierro, infección, formación de anticuerpos y reacciones no deseadas a la transfusión que podrían imitar síntomas como p. ej. (stjude.org)
  • Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento. (medlineplus.gov)
  • Tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 90%, y debido a sus pocos efectos secundarios es el tratamiento de elección para el mantenimiento en jóvenes de cifras adecuadas de trombocitos. (wikipedia.org)
  • Es el tratamiento de elección en mujeres gestantes. (wikipedia.org)
  • Este es el tratamiento principal para combatir las apoplejías que podrían ocurrir en niños con anemia drepanocítica. (stjude.org)
  • Estas recomendaciones incluían el ultrasonido Doppler transcraneal anual y tratamiento con hidroxiurea. (umiamihealth.org)
  • El tratamiento es con flebotomía o terapia con medicamentos. (lecturio.com)
  • Su compromiso de seguir un plan de tratamiento y un estilo de vida saludable le ayudará a controlar la anemia drepanocítica. (uillinois.edu)
  • Dos de las complicaciones asociadas con la SCD son los accidentes cerebrovasculares y las infecciones. (umiamihealth.org)
  • causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. (msdmanuals.com)
  • Hace sólo unas décadas, las personas con anemia drepanocítica generalmente no vivían más allá de la edad adulta. (uillinois.edu)
  • un cáncer de la sangre, de crecimiento lento, en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos) en personas que no se pudieron tratar con éxito con hidroxiurea. (epnet.com)
  • No obstante, también es frecuente encontrar otras alteraciones como anemia (disminución de glóbulos rojos) o trombocitopenia (disminución de plaquetas). (expertoanimal.com)
  • El diagnóstico temprano y cuidado médico regular para prevenir complicaciones también contribuyen a un mayor bienestar. (nicklauschildrens.org)
  • Deriva del déficit de los elementos formes de la sangre: el déficit de hematíes da lugar un síndrome anémico (fatiga, taquicardia, palidez, edemas, cefalea,…) que puede ser bien tolerado si es de lenta instauración, el déficit de plaquetas ocasiona hemorragias (cutáneas, mucosas,…) y el déficit de leucocitos da lugar a infecciones de distintas localizaciones por bacterias u hongos y úlceras de mucosas. (geth.es)
  • Además, solo el 40 % de los niños de entre 2 y 9 años de edad y aproximadamente el 50 % de los niños de entre 10 y 16 años de edad recibían hidroxiurea. (umiamihealth.org)
  • La edad promedio de un paciente con leucemia mieloide crónica es de 64 años. (merckmanuals.com)
  • Estos se usan principalmente para tratar los efectos secundarios de la anemia drepanocítica. (stjude.org)
  • El ruxolitinib se usa para tratar la mielofibrosis (un cáncer de la médula ósea en el que la médula ósea es reemplazada por tejido cicatrizante y provoca disminución en la producción de los glóbulos sanguíneos). (epnet.com)
  • Asintomática en el estadio inicial, la progresión de la leucemia mieloide crónica es insidiosa, con un estadio "benigno" asintomático (malestar general, anorexia, descenso de peso) que finalmente da lugar a estadios acelerados o blásticos con signos más ominosos, como esplenomegalia, palidez, propensión a hematomas y hemorragia, fiebre, linfadenopatías y alteraciones cutáneas. (merckmanuals.com)
  • La trombocitemia esencial (ET) es una de las neoplasias mieloproliferativas clásicas (NPP) de Filadelfia negativas, una categoría de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides que también incluye policitemia vera (PV) y mielofibrosis primaria ) La causa de la TE es desconocida. (wikipedia.org)
  • La salud emocional es tan importante como la física. (umiamihealth.org)
  • Las claves para la gestión óptima de la anemia drepanocítica son el cuidado de la salud y la prevención de complicaciones. (uillinois.edu)
  • Es posible que su médico deba cambiar las dosis de sus medicamentos o supervisarle atentamente para saber si sufre efectos secundarios. (epnet.com)
  • Anemia aplásica La anemia aplásica es un trastorno de la célula madre hematopoyética que provoca la pérdida de precursores de las células sanguíneas, hipoplasia o aplasia de la médula ósea y citopenias en dos. (msdmanuals.com)
  • La médula ósea es un tipo de tejido que se encuentra en el interior de los huesos y que contiene las células madre a partir de las cuales se sintetizan todas las células sanguíneas, proceso que se conoce como hematopoyesis. (expertoanimal.com)
  • Cáncer de próstata El cáncer prostático generalmente es un adenocarcinoma. (merckmanuals.com)
  • En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país. (who.int)
  • Con menor frecuencia, el priapismo se debe a una desregulación del flujo arterial (es decir, flujo elevado), que se produce como resultado de la formación de una fístula arterial después de un traumatismo. (merckmanuals.com)
  • La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico. (sld.cu)
  • La trombocitosis esencial o hemorrágica es un síndrome mieloproliferativo crónico, caracterizado por una trombocitosis marcada en sangre periférica, con proliferación de megacariocitos y trombocitos en la médula ósea. (wikipedia.org)
  • En concreto, el término leucemia significa "sangre blanca", debido a la que la característica más habitual es el incremento marcado del número de glóbulos blancos . (expertoanimal.com)
  • En un análisis de sangre básico, se observa la existencia de anemia, trombopenia y/o neutropenia, de intensidades variables. (geth.es)