• Por ejemplo, podemos contrastar cómo quizá se produce la aparición de uno o varios SNPs (variación de un solo par de bases) o una deleción, repetición, etc. en una secuencia del genoma siempre que aparece el mismo fenotipo, pudiendo así concluir que este cambio a nivel genético es probable que se corresponda con un rasgo. (wikipedia.org)
  • Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa líder mundial en secuenciación de ADN, que es una especie de ChatGPT para genética que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano. (upf.edu)
  • En el siguiente estudio, utilizando la secuencia del genoma humano y del genoma de chimpancé, han buscado si existen STIs en los puntos de cambio. (uab.cat)
  • El seguir la secuencia del genoma de los Neanderthal, que vivieron en Europa hasta hace unos 30.000 años, podría dar muchas respuestas a este enigma. (blogspot.com)
  • El equipo utilizó el análisis de la secuencia del genoma completo para comparar 32 secuencias de aislados de parásitos de Cryptosporidium parvum derivados de humanos y rumiantes recolectados en Europa, Estados Unidos, Egipto y China. (univadis.es)
  • De este modo, al comparar los datos genéticos obtenidos de las secuenciaciones de los genomas de diferentes individuos, podemos hallar genes presuntamente ligados a enfermedades o caracteres. (wikipedia.org)
  • La estrategia sin hipótesis previa emplea métodos de "fuerza bruta" para escanear todo el genoma y posteriormente comprobar si algunos genes muestran esa asociación. (wikipedia.org)
  • El Proyecto Pan-Cáncer exploró con bastante mayor detalle el 99% restante del genoma , incluidas las regiones clave que controlan la activación y desactivación de genes, de forma análoga al mapeo de los interiores de los continentes en lugar de solo sus costas. (infolibre.es)
  • Se han identificado también múltiples regiones novedosas del genoma que controlan cómo los genes se activan y desactivan como objetivos de mutaciones que causan cáncer. (infolibre.es)
  • [ 1 ] ​ Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. (wikipedia.org)
  • Es importante tener en cuenta que el genoma hace referencia a los genes de los que dispone una especie, sin tener en cuenta qué información genética viene codificada por dichos genes. (wikipedia.org)
  • Los humanos actuales no africanos tienen entre un 1 y un 4% de genes neandertales adquiridos por hibridación hace unos 50 000 años, poco después de su salida de África según la teoría de la emigración africana , mientras que más del 20% del genoma neandertal sobrevive en toda la población actual en distintas localizaciones del genoma humano . (wikipedia.org)
  • El genoma humano contiene unos 20.000 genes encargados de codificar proteínas , esas moléculas que desempeñan gran variedad de funciones dentro de una célula: estructurales, mecánicas, bioquímicas y de señalización. (agenciasinc.es)
  • Sin embargo, las partes codificantes de nuestros genes solo representan alrededor del 2 % de todo el genoma. (agenciasinc.es)
  • El propósito principal de ENCODE es identificar y caracterizar los elementos del genoma que podrían tener un rol potencial en la regulación de los genes, algo fundamental para avanzar en el conocimiento sobre cómo funciona el cuerpo humano. (agenciasinc.es)
  • Luego de años de costosos estudios, equipos y salarios (lo único gratis fueron las muestras de indígenas y "mestizos"), el Inmegen "demostró científicamente" que la población de México es una mezcla genética de poblaciones indígenas y europeas, con un pequeño toque de genes africanos en las zonas donde las plantaciones devoraban esclavos. (biodiversidadla.org)
  • Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant Pau (Barcelona) han participado en un estudio internacional en el que ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los que 61 no se habían descrito previamente. (jano.es)
  • Hemos avanzado considerablemente en la elaboración del mapa del genoma humano y en la comprensión del papel de los genes en la enfermedad, pero la genética solo es responsable de aproximadamente el 10 al 15 por ciento de las enfermedades. (mayoclinic.org)
  • En su laboratorio del IB-USP, el científico ha venido dedicándose durante los últimos años a estudiar un grupo de genes que cuando se expresan en tumores malignos dotan a las células tumorales de propiedades similares a las de las células madre, y así las vuelven más agresivas y más resistentes al tratamiento. (dicyt.com)
  • Podemos ver en telediarios y suplementos dominicales las promesas de una "medicina personalizada" con sus instrumentos nanotecnológicos y sus estudios del genoma completo para asociarlo a enfermedades o la "técnica microarrays" para analizar miles de genes al tiempo y definir la terapia idónea. (migueljara.com)
  • Estos estudios demuestran que, a pesar de que en la dotación de genes los mamíferos no se diferencian tanto de los insectos, si tienen una mayor complejidad en cómo regulan su función. (cnic.es)
  • Aunque el ADN sea el mismo, existen "interruptores" (los elementos reguladores del genoma no codificante) que definen la organización genómica y tiene una gran influencia en los niveles de expresión de los genes. (ciberer.es)
  • Uno de los genes más utilizados como modelo para entender los procesos de "encendido" o "apagado" de un gen es el de la tirosinasa , qué produce la enzima responsable de la biosíntesis de la melanina. (ciberer.es)
  • Sin embargo, debido a que su deficiencia no tiene otros efectos perjudiciales en el organismo, se ha utilizado desde los años 90 como modelo de estudio de genes de mamíferos en ratones para la realización de experimentos de transgénesis e ingeniería genética que van desde la microinyección de ADN al desarrollo de la técnica CRISPR. (ciberer.es)
  • Es porque han tenido suerte al heredar los genes. (dietdoctor.com)
  • El estudio, llamado STILTS (Estudio sobre sujetos esbeltos y delgados) se preguntó si habría alguna superposición genética entre los genes hallados para la obesidad o delgadez. (dietdoctor.com)
  • Muchos estudios previos habían mostrado una susceptabilidad genética fuerte a la obesidad, con actualmente más de 250 genes ya identificados. (dietdoctor.com)
  • De hecho, el estudio halló varias variantes de genes comunes que eran compartidos en la obesidad grave y la delgadez extrema, pero también encontró nuevos genes para ambos. (dietdoctor.com)
  • El período de tiempo es demasiado corto para realmente cambiar los genes heredados, pero es tiempo suficiente para cambiar la expresión genética, para apretar el gatillo, básicamente. (dietdoctor.com)
  • Para lograr estos fines, unos 400 ejemplares reproductores de perdiz roja , procedentes de la Granja Cinegética, serán cedidos a Fedenca para la elaboración de un completo estudio de los genes a fin de detectar la presencia de genomas procedentes de ejemplares híbridos y determinar su grado de hibridación. (ambientum.com)
  • Determinar cuál de los cientos de miles de genes en el trigo harinero es responsable de las propiedades resistentes es una tarea abrumadora. (chilebio.cl)
  • Tiwari lidera un programa de mejoramiento a gran escala cuyo objetivo es reintroducir genes de resiliencia en el trigo harinero y está utilizando el einkorn como ayuda. (chilebio.cl)
  • El nuevo estudio secuenció la variedad doméstica y silvestre de einkorn, identificando alrededor de 5 mil millones de pares de bases que se combinan para formar genes individuales y colocándolos en el orden correcto. (chilebio.cl)
  • Desde que completaron este estudio, los investigadores de la UMD ya han comenzado a identificar genes económicamente importantes, como los del tamaño del grano, y a mejorarlos selectivamente en trigo harinero. (chilebio.cl)
  • Sí, un nuevo estudio genético dice que tenemos genes neandertales dentro. (blogspot.com)
  • La edición del genoma (también llamado edición de genes o edición genética) es un grupo de tecnologías que brindan a los científicos la habilidad de cambiar el ADN de un organismo. (medlineplus.gov)
  • El genoma de un virus de la influenza consta de todos los genes que conforman el virus. (cdc.gov)
  • A, C, G y T/U) en cada uno de los genes presentes en el genoma del virus. (cdc.gov)
  • La secuenciación completa del genoma puede revelar la secuencia de alrededor de 13 500 letras de todos los genes del genoma del virus. (cdc.gov)
  • En este sentido los aportes más interesantes al estudio del ambiente en el campo de la Genética del comportamiento están relacionados con tres aspectos: el impacto de las influencias ambientales no compartidas, las correlaciones entre los genes y el ambiente, y las interacciones genotipoambiente (Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2002). (bvsalud.org)
  • Los investigadores están cerca de catalogar todas l as vías biológicas involucradas en el cáncer y tener una imagen más completa de sus acciones en el genoma. (infolibre.es)
  • A través de un nuevo método de datación por carbono , los investigadores de Pan-Cáncer han descubierto que es posible identificar mutaciones que ocurrieron años, a veces incluso décadas, antes de que aparezca el tumor. (infolibre.es)
  • El proyecto Melonomics , un consorcio público-privado liderado por investigadores del Centro de Investigación en Agrigenómica (CRAG), consiguió la primera secuencia completa del genoma del melón hace siete años. (lavanguardia.com)
  • Ahora, un grupo de investigación de la Academia Ciencias Agrícolas China ha ampliado el estudio y, basándose en las aportaciones de Melonomics y trabajando con investigadores del CRAG, ha secuenciado el genoma de 1.175 variedades de melón , lo que representa prácticamente toda la diversidad existente de la especie Cucumis melo . (lavanguardia.com)
  • Además, según los investigadores del estudio, la mejora genética del melón podría incorporar técnicas de edición genómica como CRISPR-CAS9, una tecnología que ya se está desarrollando en el laboratorio de Garcia-Mas. (lavanguardia.com)
  • Sin embargo, algunos especialistas independientes se mostraron escépticos ante los novedosos métodos estadísticos empleados por los investigadores en el estudio. (yahoo.com)
  • Mediante estudios citogenéticos, los investigadores quieren saber qué función cumplen en esta nueva ubicación. (uab.cat)
  • En un estudio preliminar, los investigadores crearon una prueba de sangre que detectó con precisión el cáncer de hígado, incluso en las personas con enfermedad en estadio temprano. (cancer.gov)
  • Un grupo de investigadores que estudia el ADN del Hombre de Neandertal consideró que es posible construir un genoma completo de ese homínido antiguo, pese a la degradación del material genético al paso del tiempo. (blogspot.com)
  • En los estudios del Neanderthal, el oso cavernario y el mamut, la mayoría del ADN recuperado se encontró en los microorganismos que invadieron los tejidos después de la muerte, dijeron los investigadores. (blogspot.com)
  • Investigadores polares pertenecientes al Programa Nacional de Ciencia Antártica (PROCIEN) encontraron, luego de un detallado estudio, que cuatro de las cinco bacterias analizadas de esponja antártica lophon , corresponden a especies nuevas, no descritas anteriormente, lo que contribuye a aumentar la disponibilidad de genomas bacterianos poco representados en las bases de datos públicas. (inach.cl)
  • Para investigar si la presión arterial tiene un impacto directo sobre el riesgo de fibrilación auricular, los investigadores de este estudio utilizaron las bases de genoma completo (GWAS) incluyendo la presión arterial y la fibrilación auricular de más de un millón de personas de ascendencia europea, de las cuales 60.620 tenían fibrilación auricular y 970.216, no. (fundaciondelcorazon.com)
  • Estos investigadores, han conseguido secuenciar el genoma mitocondrial completo de un espécimen de panda gigante de unos 22.000 años de antigüedad, procedente de la cueva Cizhutuo, en la región autónoma de Guangxi, en el sur de China, donde actualmente no hay pandas gigantes en estado salvaje. (ngenespanol.com)
  • Un estudio internacional con participación de investigadores de Barcelona ha llevado a cabo un análisis del genoma completo de más de 1,5 millones de personas, de las cuales más de 110.000 habían experimentado un ictus. (jano.es)
  • Un equipo internacional liderado por investigadores del CNIC ha conseguido 'dibujar' el mapa más completo de cómo las proteínas que determinan las características morfológicas de los seres vivos regulan la función del genoma. (cnic.es)
  • En este trabajo, investigadores del CNIC liderados por el director del Departamento de Desarrollo y Reparación Cardiovascular, Dr. Miguel Torres, y sus colaboradores en Milán, Moscú y Berlín, han catalogado y analizado exhaustivamente miles de regiones del genoma donde se unen los cofactores de las proteínas Hox. (cnic.es)
  • En el estudio de asociación del genoma completo más grande del mundo hasta la fecha sobre la herencia del peso corporal, investigadores del Reino Unido y los EE. (dietdoctor.com)
  • Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) acaba de publicar un estudio en la revista Journal of Hazardous Materials comparando. (ambientum.com)
  • Un equipo internacional de investigadores dirigido por científicos de la Universidad de Maryland (UMD) ha secuenciado el genoma completo del trigo einkorn, el primer cultivo domesticado del mundo, y ha rastreado su historia evolutiva, un avance que ayudará a identificar rasgos genéticos como la tolerancia a las enfermedades, la sequía y el calor, y reintroducir esos rasgos en el trigo harinero moderno. (chilebio.cl)
  • Al comparar el genoma de eikorn con el genoma del trigo harinero, que fue secuenciado en 2018 , los investigadores ahora pueden buscar discrepancias, reduciendo los objetivos potenciales para los rasgos genéticos que difieren entre los granos antiguos y modernos. (chilebio.cl)
  • El estudio, el que se se ha comparado el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates, implicando investigadores de 24 pa ses en un total de cuatro estudios, es uno de los pocos n meros especiales de la revista decana de ciencia dirigidos desde Espa a , en el que se han revelado los genomas del 86% de los g neros y de todas las familias de primates . (expansion.com)
  • Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. (agenciasinc.es)
  • En el estudio han colaborado investigadores de 24 países. (agenciasinc.es)
  • Nuestros científicos de datos ayudan a los investigadores a crear formas confiables de recopilar y manejar los datos de estudios complejos y del trabajo de secuenciación genética. (medlineplus.gov)
  • Este es sólo un ejemplo: uno de nuestros investigadores de la NLM está utilizando la visión por computadora y el aprendizaje automático para identificar anomalías pulmonares y distinguir si la neumonía es causada por una bacteria o por un virus, e identificar las características visuales únicas del COVID-19. (medlineplus.gov)
  • Con este nuevo estudio se ha conseguido hallar herramientas para la mejora genética del melón, una fruta muy consumida que, como tantas otras, habrá que adaptar al cambio climático. (lavanguardia.com)
  • Los resultados de un nuevo estudio destacan los avances en el diseño de las biopsias líquidas para uso específico en los niños con cánceres sólidos, como el sarcoma de Ewing y el tumor de Wilms. (cancer.gov)
  • No es una gran sorpresa, pero un nuevo estudio genético ha confirmado por qué algunas personas pueden comer todo lo que quieran y mantenerse esbeltas. (dietdoctor.com)
  • El autor principal del nuevo estudio, Cock Van Oosterhout, Ph. (univadis.es)
  • Alrededor de 600 estudios de asociación del genoma completo llevados a cabo en humanos han examinado 150 rasgos y enfermedades, y han encontrado unos 800 SNPs asociados a ellas. (wikipedia.org)
  • Es una herramienta que hemos creado para dilucidar la historia de distintos grupos de seres vivos, desde los humanos hasta las plantas", explicó Li. (yahoo.com)
  • Pero una vez secuenciados suficientes datos genéticos de nuestra propia especie, se centraron en la historia de los humanos, comparando los genomas de 3154 personas de 50 poblaciones de todo el mundo. (yahoo.com)
  • Los genomas de 233 especies de primates revelan características clave de la evolución de los humanos, las enfermedades humanas y la conservación de su biodiversidad. (upf.edu)
  • Al comparar el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates no humanos con el humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones "missense" que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas. (upf.edu)
  • La especiación es un subproducto de la adaptación de las especies y, como tal, adquirió sentido y credibilidad una vez se secuenció el genoma completo del chimpacé, el pariente vivo más cercano a nosotros, los humanos, y con el que compartimos cerca de un 96% del DNA. (uab.cat)
  • El estudio, que comparó el genoma de neandertal con el de cinco seres humanos modernos, demuestra que los humanos primitivos se mezclaron con neandertales en Oriente Próximo, tras salir de África y antes de extenderse hacia Eurasia. (blogspot.com)
  • El flujo génico descubierto únicamente puede detectarse de neandertales a humanos modernos, por la dinámica expansiva de las poblaciones humanas modernas, pero no es descartable que fuera bidireccional. (blogspot.com)
  • Al comparar los genomas de 809 primates no humanos de 233 especies con el genoma humano , la investigaci n ha identificado 4,3 millones de mutaciones sin sentido comunes que afectan a la composici n de los amino cidos y pueden alterar la funci n de las prote nas, dando lugar a muchas enfermedades humanas . (expansion.com)
  • Cuando la edición del genoma utilizando tecnologías como CRISPR-Cas9 se usa para alterar los genomas humanos, surgen preocupaciones éticas. (medlineplus.gov)
  • La edición del genoma de las células germinales y del embrión plantea una serie de desafíos éticos, incluyendo si se permitiría utilizar esta tecnología para mejorar los rasgos humanos normales (como la altura o la inteligencia). (medlineplus.gov)
  • Estos comprendían 22 aislados recién secuenciados de humanos y rumiantes jóvenes en genomas europeos, y 10 genomas publicados de estudios previos. (univadis.es)
  • El parásito, que es una de las principales causas de enfermedades diarreicas tanto en humanos como en rumiantes, es responsable de alrededor de 57.000 muertes humanas cada año, un 80 % de las cuales son en menores de 5 años de edad. (univadis.es)
  • Cryptosporidium es un género importante de parásitos zoonóticos, y es uno de varios microorganismos que causan enfermedades diarreicas en humanos y ganado. (univadis.es)
  • Sin embargo, según Lindo, es una de las primeras secuencias del genoma indígena completo previo a la llegada de los colonizadores europeos. (ngenespanol.com)
  • En total, el equipo generó 166 nuevas secuencias de genoma de muestras procedentes de diversas localizaciones, con especial atención a las variantes intermedias procedentes de México, subrepresentadas en otros estudios. (dicyt.com)
  • El estudio ha permitido además la detallada descripción de las pequeñas secuencias de "palabras" de ADN que estas proteínas seleccionan entre los aproximadamente 3 billones de "letras" que contiene nuestro genoma", afirma el Dr. Torres. (cnic.es)
  • GenBank (en inglés) es el banco de todas las secuencias genómicas disponibles públicamente en Estados Unidos. (medlineplus.gov)
  • Estas variaciones son entonces consideradas como señalizadores de la región del genoma humano donde probablemente esté el problema causante de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • La mayoría de los estudios GWAS, al menos los realizados hasta un pasado reciente (2018), se han basado en el diseño de asociación «casos y controles», en los que se compara las frecuencias alélicas en el grupo de interés con las frecuencias alélicas en el grupo de control (de estar referidos a una enfermedad: grupo de individuos afectados y grupo de no afectados por la enfermedad). (wikipedia.org)
  • La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa es decir, no tienen la enfermedad, y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. (wikipedia.org)
  • Las nuevas 40 variantes genéticas recién descubiertas se suman a las 60 identificadas en estudios anteriores, lo que eleva a un centenar el número de variantes genéticas que ya se conocen y que están implicadas en la predisposición a esta enfermedad. (intereconomia.com)
  • Mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto», afirma Sergi Castellví-Bel, coautor del estudio en el CIBEREHD. (intereconomia.com)
  • En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. (eleconomista.es)
  • Estudios anteriores habían demostrado un importante papel del gen CSK en la fibrosis asociada a la enfermedad, mientras que el gen NFKB1 es el encargado de codificar el complejo de proteínas NFkB, que controla multitud de respuestas como el estrés, las citoquinas, la radiación ultravioleta o los antígenos bacterianos o virales. (eleconomista.es)
  • La medicina genómica es un enfoque extremadamente fragmentario, que deja fuera del ámbito de estudio la mayor parte de los elementos esenciales a tener en cuenta al pensar en salud y enfermedad. (biodiversidadla.org)
  • "El estudio muestra que esa relación no fue impulsada por la presencia de otros factores como la enfermedad de las arterias coronarias o la obesidad" , detalla la Dra. (fundaciondelcorazon.com)
  • La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica que en sobre todo a las personas de 20 a 60 años. (intramed.net)
  • El ictus es una de las principales causas de muerte, pero hasta ahora los estudios de factores de riesgo genéticos de la enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y, según los autores, el trabajo más extenso tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos. (jano.es)
  • El grupo ha desarrollado en la última década numerosas aportaciones básicas, preclínicas y clínicas sobre la enfermedad y es parte de varios consorcios europeos. (fcarreras.org)
  • Recientemente, el grupo ha desarrollado modelos preclínicos de la enfermedad y ha caracterizado el daño genético en estos pacientes mediante un estudio de secuenciación completa del genoma en 124 bebes con la leucemia tratados bajo el mismo protocolo clínico. (fcarreras.org)
  • La agresividad y corta latencia de la enfermedad asociada a la ausencia de mutaciones ha llevado al equipo investigador a estudiar más allá del daño genético, centrándose en el daño o alteraciones epigenéticas . (fcarreras.org)
  • Esta es la etapa más temprana de la enfermedad en la que aparecen los microaneurismas . (macula-retina.es)
  • Esto es la retinopatía proliferativa, y es la cuarta y la más avanzada etapa de la enfermedad. (macula-retina.es)
  • Puede ocurrir en cualquier etapa de la retinopatía diabética, aunque es más probable que ocurra al progresar la enfermedad. (macula-retina.es)
  • Otro aspecto interesante es la respuesta de las células T, los anticuerpos y las citosinas, que regulan la respuesta inflamatoria en el cuerpo y que pueden proteger o empeorar la enfermedad. (gorgas.gob.pa)
  • Se está explorando en investigación y estudios clínicos en una gran variedad de enfermedades, incluyendo trastornos de un solo gen como fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de células falciformes. (medlineplus.gov)
  • También es prometedora para tratamientos y prevención de enfermedades más complejas como cáncer, enfermedad cardiaca, enfermedades mentales e infección de virus de inmunodeficiencia humana (VIH). (medlineplus.gov)
  • La E. coli es una causa importante de enfermedad en los Estados Unidos. (cdc.gov)
  • El estudio de todas estas variedades de melón nos ha permitido comenzar a entender cómo tuvo lugar la domesticación de la especie hace 4.000 años" explica Jordi Garcia-Mas, investigador del IRTA en el CRAG y uno de los líderes del estudio. (lavanguardia.com)
  • Entender la composición del genoma humano es vital para deducir los mecanismos que forman parte de los procesos biológicos normales, así como los que tienen un papel en la manifestación de enfermedades", añade Muñoz Aguirre. (agenciasinc.es)
  • Conocer y entender la organización y dinámica del genoma, así como su modificación para estudios funcionales. (usal.es)
  • El laboratorio liderado por Pablo Menéndez es líder internacional en entender la etiología y patogénesis de las leucemias linfoides agudas del lactante (bebés menores de 1 año). (fcarreras.org)
  • Este trabajo proporciona por primera vez un completo catálogo de las regiones del genoma reguladas por las proteínas Hox y permitirá entender cómo se genera la diversidad celular y su organización en tejidos y órganos de forma correcta", explica el investigador del CNIC Daniel Mateos, también firmante del artículo. (cnic.es)
  • Esto va en contra de la teoría de una única migración que se dividió al pie de los Andes», explica Lindo sobre el estudio, publicado recientemente en PNAS Nexus . (ngenespanol.com)
  • Un estudio publicado en el European Journal of Preventive Cardiology , publicación de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) , afirma que la hipertensión arterial (HTA) causa fibrilación auricular (FA). (fundaciondelcorazon.com)
  • Los resultados de un estudio español publicado en 'Neurology' constituyen una razón más para que las personas se vacunen anualmente. (jano.es)
  • AGÊNCIA FAPESP/DICYT - En el marco de un estudio realizado en Brasil y publicado el pasado mes de abril en la revista Cancer Research quedó demostrado por primera vez in vivo que el virus del Zika puede utilizarse como herramienta en el tratamiento contra tumores agresivos del sistema nervioso central humano. (dicyt.com)
  • Ahora, un artículo publicado en la revista Scientific Reports por la U756 CIBERER revela la estructura genómica completa del gen de la Tirosinasa ( Tyr ) y describe sus límites, a derecha e izquierda, en el genoma, que permiten mantener la expresión correcta del gen en los dos tipos celulares de ratón donde se expresa este gen: los melanocitos y el epitelio pigmentado de la retina. (ciberer.es)
  • El Instituto de Biolog a Evolutiva (IBE, CSIC-UPF), la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor han liderado un n mero especial de la revista Science , en el que se ha publicado el mayor y m s completo cat logo de informaci n gen mica de primates jam s producido. (expansion.com)
  • Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science , muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad. (agenciasinc.es)
  • El trabajo, publicado en un conjunto de cinco estudios en un número especial de la revista Science , proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la humana. (agenciasinc.es)
  • Estudios anteriores se centraron en el 1% del genoma que codifica las proteínas, de forma análoga al mapeo de las costas de los continentes. (infolibre.es)
  • Para realizar el estudio se han secuenciado variedades de las dos subespecies de melón, incluyendo variedades salvajes, que no se consumen. (lavanguardia.com)
  • Recientemente se puede disponer del genoma completo secuenciado, tanto de la especie humana (2001) como del chimpancé (2004) y del macaco (2006). (uab.cat)
  • Su objetivo es contribuir a reducir las diferencias entre los niveles de desarrollo de las regiones europeas y mejorar el nivel de vida en las regiones menos favorecidas. (csic.es)
  • Mediante estudios de asociación, los autores han logrado identificar 208 regiones del genoma del melón que determinan caracteres de interés agronómico del fruto como el color externo, el color de la pulpa, la acidez, el aroma o la presencia de suturas en la corteza. (lavanguardia.com)
  • El genoma neandertal presenta, además, otras regiones cromosómicas que podrían derivar de cruzamientos con homínidos más arcaicos, como Homo erectus u Homo antecesor. (blogspot.com)
  • Como primer paso para comprender mejor el mecanismo biológico que subyace al TDAH y los TDC comórbidos, en el estudio se exploran los factores genéticos de riesgo que comparten las personas que presentan ambos trastornos. (europa.eu)
  • Si comparamos el genoma de los pacientes con TDAH y TDC con el de los pacientes que solo tienen TDAH, observamos que las personas afectadas por los dos trastornos tienen una carga genética más alta: es decir, son portadoras de más variantes genéticas de riesgo. (europa.eu)
  • o enviar la muestra para la secuenciación completa del genoma a un laboratorio de referencia internacional, en beneficio de todos los países en riesgo. (wradio.com.co)
  • No es sorprendente que se descubriera que la gente extremadamente delgada tuviera una puntuación de riesgo genético más baja. (dietdoctor.com)
  • Estos intervalos de confianza incluyen la estimación puntual de la asociación entre el consumo de café y el riesgo de fibrilación auricular o aleteo auricular en el estudio de Kim y otros. (msdmanuals.com)
  • El cáncer de próstata, el tipo de tumor sólido más frecuente en los hombres y la segunda causa de muerte por cáncer, es un objetivo importante para la puntuación de riesgo poligénico porque se considera uno de los cánceres más hereditarios, según Burcu Darst, Ph. (medscape.com)
  • Debido a que el tamaño de las muestras ahora es mucho mayor que lo que solían ser para los estudios del genoma completo, podemos desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico mucho mejores que antes", dijo Darst. (medscape.com)
  • Darst es la autora principal del análisis del genoma completo de próstata más amplio y diverso, que condujo al desarrollo de una puntuación de riesgo poligénico que es altamente predictiva del riesgo de cáncer de próstata en diversas poblaciones. (medscape.com)
  • Algunos estudios han mostrado que la administración de antibióticos en los pacientes con infección por E. coli podría aumentar el riesgo de que presenten SUH, y el tratamiento con antibióticos no ha mostrado claramente proveer un beneficio. (cdc.gov)
  • En genética, un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS ( Genome-wide association study) o WGAS (Whole genome association study) es un análisis de una variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable. (wikipedia.org)
  • Aunque los estudios GWAS mayoritariamente se ha realizado para identificar SNPs asociados a enfermedades comunes, también podrían identificar variables genéticas asociadas a caracteres cuantitativos como la estatura o el intervalo QT cardiaco. (wikipedia.org)
  • Los tipos de tumor se pueden identificar con precisión de acuerdo con los patrones de cambios genéticos observados en todo el genoma, lo que puede ayudar al diagnóstico del cáncer de un paciente donde las pruebas clínicas convencionales no pueden identificar su tipo. (infolibre.es)
  • El metaanálisis de 3 802 casos y 31 305 controles permitió identificar 3 loci significativos del genoma completo para el TDAH y los TDC comórbidos, localizados en los cromosomas 1, 7 y 11. (europa.eu)
  • Estas mutaciones identificadas en primates son la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas. (upf.edu)
  • Por tanto, además de encontrar variaciones, es necesario identificar si están asociadas a alguna dolencia. (biodiversidadla.org)
  • Estos estudios pueden por tanto ayudar a identificar los mecanismos moleculares responsables de la formación de tumores. (cnic.es)
  • Estos estudios han ayudado a crear un nuevo algoritmo de Inteligencia Artificial con relevancia cl nica, para identificar nuevos conocimientos sobre las causas gen ticas de las enfermedades humanas utilizando los datos gen micos de los primates. (expansion.com)
  • Se ha encontrado al menos una mutación causal en prácticamente todos los cánceres analizados y se ha descubierto que los procesos que generan mutaciones son muy diversos, desde cambios en letras de ADN individuales hasta la reorganización de cromosomas completos. (infolibre.es)
  • El estudio de estos patrones permite detectar los cambios cromosómicos que se han producido a lo largo del proceso de evolución de las especies. (uab.cat)
  • Estudios anteriores, utilizando técnicas citogenéticas, habían asociado estas STIs con los puntos donde se producen los cambios cromosómicos entre las especies. (uab.cat)
  • Para ello, se secuencia el genoma completo buscando alteraciones químicas que se traducen en cambios de expresión génica, favoreciendo la expresión de programas transcripcionales oncogénicos. (fcarreras.org)
  • Estos estudios epigenéticos (cambios en la expresión génica sin alteración física en la estructura de nucleótidos del ADN) se realizará en niños con el subtipo de leucemia MLL-AF4+ así como en gemelos monocigóticos con leucemia concordante, es decir gemelos que han desarrollado al mismo tiempo la leucemia y que se han desarrollado compartiendo saco vitelino durante el embarazo. (fcarreras.org)
  • Objetivos: El objetivo del estudio fue analizar los cambios en la densidad mineral ósea (DMO) a lo largo del tratamiento con inhibidores de aromatasa (IA) en la práctica clínica y evaluar la asociación entre el gen CYP11A1 y la variación de DMO al final del tratamiento. (revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com)
  • La mayoría de los cambios introducidos con la edición del genoma se limitan a las células somáticas, que son células distintas de los óvulos y los espermatozoides (células germinales). (medlineplus.gov)
  • Los CDC vigilan los virus de la influenza en circulación durante todo el año para monitorear los cambios que sufre el genoma de estos virus. (cdc.gov)
  • Este estudio permitió detectar la presencia del HAV en 6,6 % de las muestras de agua de abastecimiento y en 13,3 % de las muestras de agua residual de los municipios en estudio. (bvsalud.org)
  • Hoy en día, los científicos pueden comparar los genomas completos de personas de distintas poblaciones. (yahoo.com)
  • Es importante comprender la diversidad microbiana desde la mirada de la microbiología ambiental, además de aportar a desmitificar el rol de los microorganismos como patógenos responsables de distintas enfermedades y permite estudiarlos como parte de un ecosistema entrelazado", expone Moreno. (inach.cl)
  • Los estudios de Mayo examinarán el impacto de la distintas exposiciones durante el transcurso de la vida y cómo estos dos elementos interaccionan para mantener el bienestar o producir enfermedades. (mayoclinic.org)
  • Mientras que hasta el momento se pensaba que su funcionamiento era similar al de los cofactores Hox en insectos, el estudio ha desvelado una mayor complejidad tanto en los tipos de cofactores presentes, como en la forma en que éstos se reparten distintas tareas. (cnic.es)
  • El contenido genómico de cada una de nuestras células es idéntico y, sin embargo, las diferentes células del cuerpo presentan morfologías variadas y desarrollan funciones tan distintas como la contracción muscular o la visión. (ciberer.es)
  • La primera se cultiva en todo el mundo, y es la que contiene las variedades de melón más apreciadas para su consumo, como los tipos Piel de Sapo, Amarillo, Cantalup o Galia. (lavanguardia.com)
  • Su estudio sirvió, además, para el descubrimiento del genoma humano o ADN, que contiene el material genético. (eluniverso.com)
  • Cada genoma humano contiene más de 3000 millones de letras genéticas de ADN, cada una de las cuales se ha transmitido durante miles o millones de años, creando un registro inmenso de nuestra historia. (yahoo.com)
  • La publicación de este proyecto contiene el catálogo más completo de información genómica de primates elaborado hasta la fecha, que abarca casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra. (upf.edu)
  • Confiamos en que será técnicamente posible obtener una secuencia fiable del genoma del Neandertal", reportaron Paabo y su equipo. (blogspot.com)
  • Milford Wolpoff, padre de la teoría Multiregional, y antropólogo de la Universidad de Michigan, opinó que crear un genoma completo del Hombre de Neandertal, es una gran meta. (blogspot.com)
  • Un equipo internacional de científicos presenta en el número de Science del 7 de mayo , el primer borrador del genoma neandertal (60% del total). (blogspot.com)
  • Estos estudios tienen menos requerimientos, siendo así menos costosos, que los realizados mediante otros diseños, especialmente si se pueden constituir fácilmente los grupos con un número suficiente de muestras. (wikipedia.org)
  • Pero se necesitaran muchas muestras, dijo, y no creyó que existiesen suficientes para completar el trabajo, ni que los cuidadores de los fósiles estén de acuerdo en que los destrocen para conseguir muestras de ADN. (blogspot.com)
  • Resaltan que en las muestras de México encontraron al menos 89 variaciones genéticas, cuya unicidad es que no habían sido detectadas en el proyecto internacional HapMap, un proyecto similar auspiciado por gobiernos y empresas farmacéuticas e informáticas, que en su primera fase se basó en el secuenciamiento genómico de 270 individuos de poblaciones africanas, asiáticas y europeas. (biodiversidadla.org)
  • Por ello el objetivo fue detectar el genoma del HPV por PCR a partir de muestras de CH II® cien veces diluidas. (bvsalud.org)
  • Estudio transversal en 141 muestras cervicales de mujeres con citología normal y anormal que concurrieron al IICS, UNA. (bvsalud.org)
  • Estos resultados sugieren que es posible realizar la detección de HPV por PCR en muestras procesadas por CH II® previa dilución. (bvsalud.org)
  • El estudio se publicó el jueves en la revista Science. (yahoo.com)
  • En uno de los pocos números especiales de la revista Science dirigidos desde España, se revelaron los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates. (upf.edu)
  • El estudio -uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para cáncer colorrectal- se hizo con el genoma completo de 125.478 personas de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia. (intereconomia.com)
  • Un equipo internacional ha completado el estudio más completo de genomas totales de cáncer hasta la fecha, mejorando significativamente nuestra comprensión fundamental del cáncer y señalando nuevas direcciones para su diagnóstico y tratamiento. (infolibre.es)
  • En un entorno científico internacional cada vez más competitivo, la ambición del CSIC es mejorar su posicionamiento a través del refuerzo de la dimensión internacional de su producción científica. (csic.es)
  • El equipo, formado por un consorcio internacional de aproximadamente 500 científicos , ha conseguido publicar un registro online de más de 1.200.000 candidatos a elementos funcionales del ADN en el genoma humano y roedor -muy similares genómica y biológicamente-, un logro que ayudará a revelar cómo la variación genética da forma a la salud y las enfermedades humanas. (agenciasinc.es)
  • El grupo se dividió en 21 cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control, y el estudio fue coordinado por el consorcio internacional GECCO, con base en Seattle, detalla la red CIBER en una nota. (intereconomia.com)
  • 1]​ Para ello se deben estudiar una gran cantidad de individuos, de modo que se puedan comparar datos genéticos entre ellos. (wikipedia.org)
  • Y esta coexistencia sigue, en muchas ocasiones, un eje cronológico, en el que sufrir un trastorno psiquiátrico como el TDAH supone una puerta de entrada a otras patologías comórbidas que agravan la calidad de vida de los individuos que las padecen», continúa Ribasés, coautora de un estudio reciente respaldado por los proyectos AGGRESSOTYPE, CoCA y Eat2beNICE, financiados con fondos europeos. (europa.eu)
  • el Dr. Kyle Farh ( Illumina ) y el Dr. Jeffrey Rogers (Facultad de Medicina de Baylor), combina la secuenciación del genoma de más de 809 individuos de 233 especies de primates , cubriendo casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra, incluyendo el estudio de restos fósiles y multiplicando por 4 el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora. (upf.edu)
  • Esta investigación ha puesto a disposición un recurso integral para la investigación de la genómica del cáncer , que incluye datos de secuenciación genómica sin procesar, software para el análisis del genoma del cáncer y múltiples sitios web interactivos que exploran varios aspectos de los datos del Proyecto Pan-Cáncer. (infolibre.es)
  • El Proyecto Pan-Cancer amplió y avanzó los métodos para analizar los genomas del cáncer que incluían la computación en la nube, y al aplicar estos métodos a su gran conjunto de datos, ha descubierto nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer y confirmó importantes hallazgos de estudios anteriores. (infolibre.es)
  • El CSIC es un organismo público que actúa generalmente como responsable de tratamiento de datos de carácter personal por lo que le corresponde, siguiendo el principio de responsabilidad proactiva, atender las obligaciones que establece el Reglamento General de Protección de Datos y la Ley 3/2018 de 5 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal y garantía de los derechos digitales. (csic.es)
  • El equipo de investigación examinó datos procedentes de diferentes estudios de asociación del genoma completo sobre el TDAH y los TDC concurrentes. (europa.eu)
  • Es un compendio tan amplio de datos biológicos que puede servir como base para contestar muchos tipos de preguntas diferentes acerca del funcionamiento de nuestro cuerpo", apunta Muñoz Aguirre. (agenciasinc.es)
  • En un solo año, reunimos suficientes datos para realizar el estudio canino más grande de su tipo", detalló Samsm. (telesurtv.net)
  • En España, se estima que la padecen en torno a un millón de personas, de las cuales 100.00 estarían sin diagnosticar, extrapolando los datos del estudio OFRECE . (fundaciondelcorazon.com)
  • Los resultados del trabajo se publican en Nature , donde los autores explican que han analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo de más de 1,5 millones de pacientes, de los que más de 100.000 habían sufrido un ictus. (jano.es)
  • Estos datos han confirmado que esta leucemia es un tumor del desarrollo como pone de manifiesto la silenciosa carga mutacional en estos niños (apenas presentan mutaciones recurrentes). (fcarreras.org)
  • Un estudio de científicos panameños del Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (ICGES), sobre varios de los casos locales de chikungunyaha, ha empezado a arrojar datos sobre los rasgos y comportamiento del virus en el país. (gorgas.gob.pa)
  • Kim y otros publicaron recientemente los resultados de un estudio prospectivo de cohortes sobre la asociación entre el consumo de café autodeclarado al inicio y las taquiarritmias cardíacas incidentes utilizando una muestra de 386 253 pacientes de la base de datos del Biobanco del Reino Unido. (msdmanuals.com)
  • La NLM, además de líder en investigación biomédica y en datos de ciencias de la salud, es la biblioteca biomédica más grande del mundo. (medlineplus.gov)
  • Sin embargo, lo que es útil aquí no es sólo nuestra literatura médica o nuestras bases de datos, sino también nuestro personal en Bethesda. (medlineplus.gov)
  • El estudio proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates , que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la nuestra. (upf.edu)
  • Esta semana, una colección de 14 artículos en la revista Nature hace pública la tercera fase de este programa, que proporciona nuevos hallazgos sobre la organización y función del genoma. (agenciasinc.es)
  • Campuzano, quien coincide con el autor del estudio, el Dr. Georgios Georgiopoulos, en que esta investigación proporciona un impulso adicional para llevar a cabo estrategias de salud públicas destinadas a mejorar el control de la presión arterial en la población general, y a los esfuerzos individuales para mantener los niveles bajo control. (fundaciondelcorazon.com)
  • Según el Inmegen, haber encontrado estas variaciones es un paso para desarrollar una "medicina personalizada", basada en la composición genética de cada individuo y diseñando fármacos específicamente adaptados para las variaciones genéticas de la población mexicana. (biodiversidadla.org)
  • En otros países se están haciendo estudios para desarrollar vacunas contra el dengue y chikungunya , un proceso que toma tiempo porque hay que abarcar la mayor cantidad de variabilidad genética del virus y superar ensayos clínicos en varias fases para probar su eficacia e inocuidad. (gorgas.gob.pa)
  • En un estudio reciente financiado con fondos europeos se investigan los factores genéticos comunes entre las personas que padecen tanto un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) como trastornos disruptivos del comportamiento (TDC). (europa.eu)
  • El catedrático Cormand continúa diciendo: «Nuestro trabajo constata que la genética es más determinante en las personas afectadas por TDAH y TDC que en aquellas que solo sufren TDAH. (europa.eu)
  • La fibrilación auricular es la arritmia cardiaca más común entre la población, afectando a más de 40 millones de personas en todo el mundo . (fundaciondelcorazon.com)
  • Es incuestionable el valor que ha tenido la ingeniería genética en el acceso a posibilidades terapéuticas como la insulina pero es muy discutible la pretendida bondad de una potencial colonización vegetal por cultivos transgénicos y sus consecuencias para el medio ambiente, la salud de las personas o la economía del ámbito rural, por ejemplo. (migueljara.com)
  • compararon los genomas de 1622 personas esbeltas de forma natural, 1985 personas gravemente obesas y 10.433 controles normales. (dietdoctor.com)
  • Y recuerda, el peso no es una medida ideal de salud, así que incluso las personas delgadas necesitan prestar atención a los marcadores metabólicos y de otros tipos que pueden verse influidos por una dieta rica en carbohidratos procesados. (dietdoctor.com)
  • Esta publicación es para personas con retinopatía diabética y sus familiares y amigos. (macula-retina.es)
  • Por eso, todas las personas con diabetes deben hacerse un examen completo de la vista con dilatación de las pupilas, por lo menos una vez al año. (macula-retina.es)
  • Estudio del genoma completo en personas con NF1. (neurofibromatosis.es)
  • Estudio del genoma completo en personas con NF1, dirigido por la Universidad de Stanford en colaboración con la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de California San Francisco. (neurofibromatosis.es)
  • https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png 0 0 webmaster https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png webmaster 2023-02-09 15:40:06 2023-02-09 15:40:10 Estudio del genoma completo en personas con NF1. (neurofibromatosis.es)
  • Los científicos aún están trabajando para determinar si este enfoque es seguro y efectivo para utilizar en las personas . (medlineplus.gov)
  • La sustitución de un aminoácido por otro puede afectar las características de un virus, como por ejemplo cuán bien se propaga un virus entre las personas y cuán susceptible es el virus a los medicamentos antivirales o a las vacunas actuales. (cdc.gov)
  • Los genomas de 233 especies de primates revelan caracter sticas clave de la evoluci n de los primates, las enfermedades humanas y la conservaci n de la biodiversidad . (expansion.com)
  • El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN (adaptación genética al entorno), determina las características del organismo, es decir, su fenotipo . (wikipedia.org)
  • El fenotipo es el resultado de la expresión del genotipo conjuntamente con la influencia del medio ambiente y factores epigenéticos . (wikipedia.org)
  • La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia . (wikipedia.org)
  • Los resultados sugieren que el genotipo que circula de manera autóctona en América es el asiático", dice Jean Paul Carrera, uno de los coautores del estudio. (gorgas.gob.pa)
  • Conocer el genotipo es importante para la salud pública. (gorgas.gob.pa)
  • No obstante, algunos autores consideran que es una subespecie de Homo sapiens [ 1 ] ​ y suelen referirse a dicha subespecie como Homo sapiens neanderthalensis . (wikipedia.org)
  • Aunque existe poca información de ADN antiguo en Uruguay, los autores piensan que es posible reconstruir esta historia genética en la región . (ngenespanol.com)
  • Lycopersicum' o SLL)', señalan los autores del estudio. (dicyt.com)
  • Lo que los no africanos compartimos especialmente con ellos son variantes en rasgos no fundamentales de nuestra biología", señala a SINC Antonio Rosas , uno de los autores del estudio y paleobiólogo en el Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC). (blogspot.com)
  • Moreno agregó que, en términos generales, existe una menor cantidad de genomas obtenidos de bacterias que habitan el ecosistema marino antártico, lo que implica que al estudiar la diversidad microbiana en este ambiente, lograron entenderla aún con limitaciones. (inach.cl)
  • El estudio aporta nueva informaci n sobre la diversidad gen tica y la filogenia de los primates, lo que es importante para comprender y conservar la biodiversidad de las especies m s cercanas a la nuestra. (expansion.com)
  • Algunos estudios han mostrado que una infección con alfavirus probablemente proteja de la infección con chikungunya u otros alfavirus. (gorgas.gob.pa)
  • El objetivo de este proyecto es " aunar esfuerzos que contribuyan a preservar la pureza e identidad genética de la perdiz roja en la Región, ayudando así a mantener la preservación de la especie autóctona", afirmó Campos tras la firma del acuerdo. (ambientum.com)
  • En 2007, la fase piloto buscó elementos funcionales en el 1 % del genoma de unas pocas líneas celulares humanas. (agenciasinc.es)
  • Cinco años más tarde, la segunda fase amplió la búsqueda a todo el genoma en más líneas celulares humanas. (agenciasinc.es)
  • A los factores ambientales se los relaciona con más del 80 por ciento de las enfermedades humanas y con casi 1 de cada 6 muertes en todo el mundo, según muestran los estudios . (mayoclinic.org)
  • El 6% de los 4,3 millones de mutaciones missense identificadas son abundantes en primates y, por tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, dado que su presencia es tolerada en estos animales", ha afirmado el vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina, Kyle Farh. (expansion.com)
  • La edición del genoma es de gran interés en la prevención y tratamiento de enfermedades humanas. (medlineplus.gov)
  • El estudio ha combinado la secuenciación del genoma de primates de 233 especies, cubriendo casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra , incluyendo el estudio de restos fósiles y multiplicando por 4 el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora. (agenciasinc.es)
  • El proyecto de la Enciclopedia de Elementos de ADN (más conocido como ENCODE ) se creó en 2003 , poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano, con el objetivo de crear un catálogo de dichos elementos funcionales y perfilar su papel en la regulación génica. (agenciasinc.es)
  • Las variaciones existen en una enorme complejidad de interacciones genéticas y bioquímicas de las que poco se sabe, y el desarrollo de enfermedades no es independiente del ambiente, incluyendo realidades alimentarias, sanitarias, económicas, ecológicas, culturales y muchas otras. (biodiversidadla.org)
  • Aún se desconoce la etiología de la sarcoidosis, a pesar de décadas de esfuerzos, incluyendo particularmente la realización del proyecto ACCES (A Case-Control Etiologic Sarcoidosis Study), un estudio de casos y controles de más de 700 casos comparables y controles equivalentes. (intramed.net)
  • A menudo, al principio, la sarcoidosis es detectada por los médicos de atención primaria, al evaluar a los pacientes con síntomas inespecíficos como tos o disnea, y no es raro que también sea un hallazgo accidental durante una evaluación de rutina. (intramed.net)
  • Tovorafenib: Ensayos para probar el Tovorafenib en pacientes con glioma pediátrico de bajo grado, el cual es el tipo de tumor cerebral más común que se encuentra en los niños con cáncer, y para el cual actualmente no existen tratamientos aprobados ni atención estándar para combatirlo. (neurofibromatosis.es)
  • A través de 23 artículos publicados este martes en Nature y sus revistas afiliadas, el Proyecto Pan-Cáncer informa de que el genoma del cáncer "es finito y conocible pero enormemente complicado. (infolibre.es)
  • Según una serie de artículos científicos publicados recientemente en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine (23/4/2009), pese a los cientos de proyectos en curso y los miles de millones invertidos a nivel global, los estudios de asociación de genoma completo no han servido para explicar los vínculos genéticos con enfermedades, más que de una manera tan general, que finalmente no han sido útiles. (biodiversidadla.org)
  • La investigación realizada por la empresa Embark Veterinary Inc . junto a la Universidad de Medicina Veterinaria de Cornell reveló que existe un genoma canino que influye en el desarrollo ocular de los mamíferos, según la publicación de la revista PLOS Genetics . (telesurtv.net)
  • En algunos casos se registró la eliminación completa de los tumores e incluso de metástasis en la médula espinal. (dicyt.com)
  • El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) es una Agencia Estatal para la investigación científica y el desarrollo tecnológico, con personalidad jurídica diferenciada, patrimonio y tesorería propios, autonomía funcional y de gestión, plena capacidad jurídica de obrar y de duración indefinida. (csic.es)
  • En el informe se exponen en detalle los más recientes adelantos de las investigaciones sobre el genoma y el modo en que esas investigaciones pueden dar lugar a innovaciones clínicas para combatir numerosas enfermedades, incluidas las que son endémicas en los países pobres. (who.int)
  • También hemos solicitado una patente referente al protocolo terapéutico aplicado en roedores", comentó Mayana Zatz, docente del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) y coordinadora del Centro de Investigaciones del Genoma Humano y Células Madre ( CEGH-CEL ), uno de los CEPIDs que cuentan con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo - FAPESP. (dicyt.com)