D'une mutationD'unArticles homonymesIndividus porteursPairesChromosomiquesCellulesIndelSilencieuseMaladieL'ADNToucheParfoisCodon-stopSubstitutionCopieExempleFamilleAvonsModificationVoirFaireBaseTypes de mutationsSexuelsL'origineFaux sensChromosomiqueDistinguerMaladiesSexuelSilencieusesDiteAnomaliesPorteurPortantC'est à dirPeuvent conduireLocusSensVariationsSeulTermeFautD'une baseFormesEffetsApparenteFormePartie
D'une mutation4
- Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. (wikipedia.org)
- Cependant, le tableau clinique des enfants porteurs d'une mutation CDKL5 n'est que partiellement chevauchant avec le syndrome de Rett. (afsr.fr)
- 2008). Bien que la majorité des individus porteurs d'une mutation de CDKL5 soit des filles, sept cas de garçons mutés présentant une symptomatologie très similaire à celle observée chez les filles ont été rapportés (Van Esch et al. (afsr.fr)
- Il est admis généralement que l'événement qui déclenche le processus de cancérogenèse chimique est l'induction d'une mutation dans le matériel génétique (ADN) des cellules somatiques (c'est à dire des cellules autres que les ovules ou les spermatozoïdes). (vayrana.info)
D'un10
- Une mutation est dite ponctuelle dès lors qu'elle touche un ou plusieurs nucléotides d'un même gène. (wikipedia.org)
- Mutations faux sens : Cette mutation ponctuelle se traduit par le remplacement d'un nucléotide par un autre. (wikipedia.org)
- Mutations non-sens : Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon-stop. (wikipedia.org)
- Il peut s'agir aussi d'une perte ou d'un gain de chromosomes : trisomie, monosomie, aneuploïdie. (wikipedia.org)
- On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. (wikipedia.org)
- Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde). (wikipedia.org)
- Une mutation chromosomique touche plutôt la structure d'un ou plusieurs chromosomes. (alloprof.qc.ca)
- On se rappelle que le chromosome correspond à deux brins d'ADN donc une mutation chromosomique entraîne des conséquences plus importantes qu'une mutation localisée au niveau d'un seul gène. (alloprof.qc.ca)
- C'est-à-dire ceux qui recherchent chez une personne donnée des maladies liées à l'altération, ou la mutation, d'un seul gène, comme la maladie de Huntington. (selection.ca)
- Nous avons pu cartographier les mutations ponctuelles qui surviennent tout au long du vieillissement normal pour créer une horloge moléculaire du génome humain, comparable aux anneaux d'un arbre" (voir visuel) explique le chercheur Moritz Gerstung, de l'EMB. (santelog.com)
Articles homonymes1
- Pour les articles homonymes, voir mutation. (wikipedia.org)
Individus porteurs1
- L'examen électrophysiologique est indispensable au diagnostic puisqu'il permet de distinguer différentes formes de la maladie et de détecter les individus porteurs de mutation et encore asymptomatiques. (medixdz.com)
Paires2
- Une mutation ponctuelle est une mutation localisée qui touche seulement un seul gène et un ou plusieurs paires bases azotés sont touchées. (alloprof.qc.ca)
- Une autre façon de faire correspondre chacune des paires de chromosomes. (fastfrance.org)
Chromosomiques1
- selon une étude, environ 80 % des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle. (wikipedia.org)
Cellules3
- Avec le vieillissement, nos cellules ne peuvent pas maintenir l'intégrité du génome durant la division, sans commettre certaines erreurs, des mutations. (santelog.com)
- Au cours de la vie, ces mutations s'accumulent, les cellules sont mal programmées, ce qui conduit au développement du cancer. (santelog.com)
- Nous observons que les changements dans le nombre de chromosomes dans les cellules tumorales se produisent généralement tard au cours de l'évolution tumorale. (santelog.com)
Indel1
- Les insertions et les délétions sont des mutations décalantes, et sont les deux types de mutations dites indel ou frame-shift. (wikipedia.org)
Silencieuse1
- Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine. (wikipedia.org)
Maladie2
- Les ßthalassémies ou thalassémies ß, (ou maladie de COOLEY ou anémie de COOLEY) fréquemment causées par des mutations ponctuelles affectant les gènes de la ßglobine (chaîne ß) portés par la paire de chromosomes n° 11. (dictionnaire-medical.net)
- Transmise sur le mode autosomique dominant, la maladie des exostoses multiples se caractérise par une hétérogénéité génétique puisque les études de liaison ont abouti à l'identification de 3 locus (EXT1, EXT2 et EXT3) localisés respectivement sur les chromosomes 8q, 11p et 19p. (medecinesciences.org)
L'ADN4
- Mutations silencieuses : Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou un intron. (wikipedia.org)
- Cela concerne un grand nombre de nucléotides dans l'ADN de telle sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype : duplication, translocation, inversion, délétion, insertion. (wikipedia.org)
- Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG). (wikipedia.org)
- Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou un intron . (wikipedia.org)
Touche1
- Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels. (wikipedia.org)
Parfois1
- Les mutations cancéreuses surviennent parfois des décennies avant le diagnostic, révèle cette étude "pangénomique" : en analysant le séquençage du génome entier de 2.658 cancers dans le cadre du consortium Pan-Cancer, cette équipe de l'European Molecular Biology Laboratory (EMBL) reconstruit l'histoire des processus mutationnels des gènes conducteurs de 38 types de cancer. (santelog.com)
Codon-stop1
- L'alignement fait apparaître la mutation ponctuelle G->A en position 180, ce qui génère un codon STOP (TAG) à la place du codon TGG (Tryptophane). (ac-lyon.fr)
Substitution1
- On parle de mutation de transition lorsqu'il y a substitution d'une base purique à une autre base purique (ou d'une base pyrimidique à une autre base pyrimidique). (wikipedia.org)
Copie1
- Caducee.net, le 25/09/2005 : Des scientifiques britanniques sont parvenus à construire des souris porteuses d'une copie presque complète du chromosome 21 humain. (caducee.net)
Exemple1
- nécessaire] Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. (wikipedia.org)
Famille2
- Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine a identifié dans une famille une mutation à l'origine d'une densité minérale osseuse anormalement élevée. (caducee.net)
- Les gènes de la famille alpha sont situés dans la région distale du chromosome 16 et ceux de la famille bêta sur le chromosome 11. (dictionnaire-medical.net)
Avons1
- À l'aide d'outils bioinformatiques, nous avons identifié 966 pseudogènes dérivés des ARNs hY dispersés dans tous les chromosomes avec une préférence pour les régions riches en gènes. (usherbrooke.ca)
Modification1
- Une mutation génétique est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d'ADN ou d'ARN) dans le génome. (wikipedia.org)
Voir2
- Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). (wikipedia.org)
- L'étude montre que l'oncogenèse précoce est caractérisée par des mutations présentes dans un ensemble restreint de gènes conducteurs puis que le schéma mutationnel varie considérablement tout au long de l'évolution tumorale dans 40% des échantillons étudiés (Voir illustration). (santelog.com)
Faire1
- Y compris faire parler nos chromosomes! (selection.ca)
Base1
- Au contraire, une mutation de transversion est une mutation causée par le remplacement d'une base purique par une base pyrimidique (ou d'une base pyrimidique par une base purique). (wikipedia.org)
Types de mutations2
- On peut distinguer plusieurs types de mutations. (wikipedia.org)
- Les insertions et les délétions sont des mutations décalantes, et sont les deux types de mutations dites indel ou frame-shift. (wikipedia.org)
Sexuels3
- Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels. (wikipedia.org)
- les chromosomes X et Y, ou chromosomes sexuels. (airg-belgique.org)
- 5 Les maladies dites « mendéliennes » sont liées à des mutations sur un gène unique, le plus souvent dans le cadre de pathologies rares et sévères qui peuvent être de transmission autosomique dominante, récessive, ou liée aux chromosomes sexuels. (openedition.org)
L'origine3
- à l'origine de ce trouble auto-immun se trouverait une mutation ponctuelle dans le gène codant Kv (une sous-unité particulièrement importante dans la repolarisation rapide de la terminaison nerveuse motrice) sur le chromosome 12p13. (pagesjaunes.fr)
- 17 mutations génétiques à l'origine de maladies chez l'homme se retrouvent également chez Arabidopsis, où elles provoquent d'autres symptômes. (blogspot.com)
- Chez l'Homme, une telle mutation peut être à l'origine d'une maladie génétique héréditaire. (acadpharm.org)
Faux sens1
- La mutation faux-sens est un changement dans la composition des bases azotées qui provoque des changements d'acides aminés dans une chaîne polypétidique. (clesdunumerique.com)
Chromosomique2
- selon une étude, environ 80 % des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle. (wikipedia.org)
- Les mutations au niveau du gène sont appelées mutations ponctuelles, tandis que les mutations au niveau chromosomique sont généralement appelées aberrations. (clesdunumerique.com)
Distinguer1
- Les mutations du locus Pi permettent de distinguer 4 grandes catégories : l'allèle normal M et ses sous types, les allèles exceptionnels comme M Duarte, M Malton et Pittsburg. (academie-medecine.fr)
Maladies2
- Selon la localisation du gène responsable, on distingue les maladies autosomiques et les maladies liées au chromosome X. (airg-belgique.org)
- dans certaines maladies, il y a des morceaux de chromosome en plus, dans d'autres des morceaux en moins. (airg-belgique.org)
Sexuel1
- nécessaire] Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. (wikipedia.org)
Silencieuses1
- Les mutations ponctuelles peuvent être divisées en 4 types, à savoir les mutations d'interprétation erronée, les mutations silencieuses, les mutations sans signification et les mutations de changement de cadre de lecture. (clesdunumerique.com)
Dite1
- Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). (wikipedia.org)
Anomalies1
- Cet examen permet de déceler des anomalies des chromosomes. (airg-belgique.org)
Porteur1
- Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation alors qu'aucun de ses parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. (wikipedia.org)
Portant1
- Les gènes ne sont pas collés les uns aux autres, mais séparés par des régions de chromosome ne portant pas d'information génétique. (airg-belgique.org)
C'est à dir1
- Ce sont les effets héréditaires, c'est-à-dire les mutations radio-induites dans des gamètes parentales. (villesurterre.eu)
Peuvent conduire2
- Les mutations dans les gènes peuvent conduire à l'émergence de nouveaux allèles et former la base de nouvelles variations d'espèces. (clesdunumerique.com)
- Nous utilisons cette connaissance pour déterminer comment les mutations des effecteurs épigénétiques peuvent conduire à de nombreuses pathologies différentes. (igbmc.fr)
Locus1
- Mutation affectant une seule base ou un nombre limité de bases à un locus déterminé (allèle mutant). (acadpharm.org)
Sens2
- Une mutation non-sens est un changement dans la composition d'une base azotée en un codon d'arrêt, de sorte que la synthèse protéique s'arrête et aboutit à une chaîne polypeptidique plus courte. (clesdunumerique.com)
- Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens ( Cf codon ). (acadpharm.org)
Variations2
- Les différences entre les espèces et les variations entre individus au sein d'une même espèce sont dues essentiellement à des différences dans la séquence des gènes et la structure des chromosomes , différences provoquées par des mutations et des réarrangements chromosomiques occasionnels. (blog4ever.com)
- Ces polymorphismes peuvent être des polymorphismes ponctuels ou des polymorphismes de longueur, et également des variations, qui sont des séquences codantes, voire des variations épigénétiques. (openedition.org)
Seul1
- les hommes ont un seul chromosome X reçu de leur mère et un chromosome Y reçu de leur père. (airg-belgique.org)
Terme1
- Cette mutation entraîne l'arrêt de la synthèse d'une protéine avant son terme normal. (acadpharm.org)
Faut2
- Il faut bien comprendre que ce sont les mutations qui ont permis l'évolution du monde vivant. (airg-belgique.org)
- Autrement dit, pour que les effets de la mutation laurina soient visibles, il faut que les chromosomes appariés soient porteurs de cette même mutation, qu'ils soient tous deux porteurs du même allèle « lr. (agriculture-biodiversite-oi.org)
D'une base1
- Au contraire, une mutation de transversion est une mutation causée par le remplacement d'une base purique par une base pyrimidique (ou d'une base pyrimidique par une base purique). (wikipedia.org)
Formes1
- Le caryotype (réalisé à partir d'une prise de sang, par exemple) permet de visualiser les chromosomes, de les compter, de regarder leurs formes. (airg-belgique.org)
Effets3
- Afin de mieux comprendre les mécanismes qui régissent le développement du Bourbon pointu, une équipe de l'UMR PVBMT (alliant des chercheurs de l'Université de La Réunion, du Cirad et de l'IRD) s'est penchée sur les effets de la mutation laurina sur la croissance des plants de caféiers. (agriculture-biodiversite-oi.org)
- C'est en comparant le développement de plants de Bourbon pointu et de Bourbon classique que les chercheurs ont pu confirmer les effets de la lumière sur l'expression de la mutation laurina . (agriculture-biodiversite-oi.org)
- Mutation associée à une première mutation, et qui en compense les effets phénotypiques. (acadpharm.org)
Apparente1
- Notre espèce a 30 000 gènes pour environ 3 milliards de bases, 46 chromosomes, 95 % de notre génome n'a aucune fonction apparente. (blogspot.com)
Forme1
- Cette spécificité n'est pourtant pas la seule à définir le Bourbon pointu : la mutation laurina impacte le développement et la forme du caféier lui-même. (agriculture-biodiversite-oi.org)
Partie1
- Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. (wikipedia.org)