• CATCH-22, appellation mnémotechnique du syndrome de DiGeorge, ou délétion du chromosome 22q11. (wikipedia.org)
  • Les résultats convergent avec les travaux sur un autre facteur de risque génétique de la schizophrénie, le syndrome de délétion 22q11 (ou syndrome de DiGeorge), qui s'est également avéré impliquer une fonction mitochondriale perturbée. (jstm.org)
  • Parathyroid agenesis with thymic aplasia, heart and vascular malformations are the main features of the Di George syndrome (CATCH 22) which commonly can be related to a deletion of chromosome 22. (academie-medecine.fr)
  • Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. (msdmanuals.com)
  • Novel methods allowing to analyze the human genome make it possible to assess old questions such as the molecular basis of structural chromosome anomalies and the diathesis to aneuploidy. (medecinesciences.org)
  • Congenital syndrome characterized by a wide spectrum of characteristics including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency, HYPOCALCEMIA, defects in the outflow tract of the heart, and craniofacial anomalies. (bvsalud.org)
  • Les exemples les plus connus des syndromes microdélétionnels incluent le syndrome de Prader-Willi (PWS) en 15q11-q13, le syndrome de Williams en 7q11, le syndrome de Smith-Magenis (SMS) en 17p11.2, ou le syndrome de DiGeorge/vélocardiofacial (DG/VCFS) en 22q11.2. (medecinesciences.org)