Causan mutación missense. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía11

Línea Celular Células COS Cromosoma X Células HEK293 Células Cultivadas Fibroblastos Cromosomas Humanos X Células CHO Células HeLa Cromosomas Humanos Par 17 Línea Celular Tumoral

Organismos9

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Ratones Mutantes Cricetinae Ratones Transgénicos Ratones Consanguíneos C57BL Drosophila melanogaster Pez Cebra

Enfermedades62

Síndrome Predisposición Genética a la Enfermedad Anomalías Múltiples Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Anomalías del Ojo Retinitis Pigmentosa Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Pérdida Auditiva Sensorineural Sordera Osteocondrodisplasias Displasia Ectodérmica Discapacidad Intelectual Disgenesia Gonadal 46 XY Ataxia Cerebelosa Anomalías Craneofaciales Catarata Hipotricosis Microftalmía Blefarofimosis Cardiomiopatía Hipertrófica Errores Innatos del Metabolismo Enfermedades Hereditarias del Ojo Afibrinogenemia Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY Síndrome de QT Prolongado Sinostosis Facies Pérdida Auditiva Anomalías Dentarias Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Distrofias Hereditarias de la Córnea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Enfermedades Cutáneas Genéticas Aniridia Hiperlipoproteinemia Tipo I Síndromes Neoplásicos Hereditarios Enfermedades Musculares Anoftalmos Craneosinostosis Síndrome de Noonan Anomalías Cutáneas Modelos Animales de Enfermedad Enfermedades Genéticas Congénitas Insensibilidad Congénita al Dolor Deformidades Congénitas de las Extremidades Retinosquisis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Distrofias Musculares Enfermedades del Desarrollo Óseo Miotonía Congénita Ataxia Paraplejía Espástica Hereditaria Síndrome de Li-Fraumeni Queratodermia Palmoplantar Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Deficiencia del Factor V Deleción Cromosómica Síndromes Miasténicos Congénitos Neoplasias de la Mama Síndrome de Kallmann Microcefalia

Compuestos Químicos y Drogas60

Codón sin Sentido Cartilla de ADN Codón Proteínas Mutantes Proteínas de Unión al ADN Proteínas de la Membrana Factores de Transcripción ADN Proteínas Portadoras Proteínas del Ojo Proteínas Nucleares Etilnitrosourea Proteínas Sitios de Empalme de ARN ARN Mensajero ADN Complementario ADN de Neoplasias Proteínas Recombinantes Proteínas Bacterianas Proteína p53 Supresora de Tumor Proteínas Supresoras de Tumor Glicina Proteínas Represoras ADN Mitocondrial Proteínas Proto-Oncogénicas Proteínas Recombinantes de Fusión Proteína 2 Homóloga a MutS Proteínas de Homeodominio Arginina Codón de Terminación Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Canales de Sodio Proteína BRCA1 Proteínas Fúngicas Marcadores Genéticos Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Proteínas del Tejido Nervioso Mutágenos Transactivadores Proteínas de Drosophila Metanosulfonato de Etilo Proteína BRCA2 Proteínas de Neoplasias Alanina Proteínas Serina-Treonina Quinasas Adenosina Trifosfatasas Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 Conexinas gamma-Cristalinas Proteínas del Citoesqueleto Lamina Tipo A Proteínas de Escherichia coli Cisteína Espermina Sintasa Prolina Transportadoras de Casetes de Unión a ATP Serina alfa-Galactosidasa

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos27

Linaje Análisis Mutacional de ADN Sustitución de Aminoácidos Reacción en Cadena de la Polimerasa Análisis de Secuencia de ADN Mutagénesis Sitio-Dirigida Pruebas Genéticas Modelos Moleculares Alineación de Secuencia Mapeo Cromosómico Transfección Prueba de Complementación Genética Clonación Molecular Detección de Heterocigoto Estudios de Asociación Genética Modelos Genéticos Mutagénesis Insercional Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Western Blotting Mapeo Restrictivo Inmunohistoquímica Facies Cruzamientos Genéticos Estudios de Casos y Controles Modelos Animales de Enfermedad Modelos Biológicos Southern Blotting

Psiquiatría y Psicología3

Familia Discapacidad Intelectual Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY

Fenómenos y Procesos89

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Mutación del Sistema de Lectura Exones Mutación de Línea Germinal Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Genes Recesivos Genes Dominantes Genotipo Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Tasa de Mutación Ligamiento Genético Eliminación de Secuencia Codón Mutagénesis Predisposición Genética a la Enfermedad Supresión Genética Genes p53 Eliminación de Gen Polimorfismo Genético Unión Proteica Transfección Sitios de Unión Exoma Efecto Fundador Intrones Variación Genética Secuencia Conservada Frecuencia de los Genes Conformación Proteica Polimorfismo de Nucleótido Simple Empalme del ARN Repeticiones de Microsatélite Sitios de Empalme de ARN Heterogeneidad Genética Plásmidos Genes BRCA1 Penetrancia Transcripción Genética Cromosoma X Relación Estructura-Actividad Estructura Secundaria de Proteína Mutagénesis Insercional Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Expresión Génica Transporte de Proteína Transducción de Señal Genes Letales Haplotipos Estabilidad Proteica Genes Regiones Promotoras Genéticas Pérdida de Heterocigocidad Genes Bacterianos Genes Supresores Cinética Empalme Alternativo Temperatura Ambiental Pliegue de Proteína Codón de Terminación Marcadores Genéticos Genes Supresores de Tumor Cromosomas Humanos X Genes BRCA2 Recombinación Genética Genes Fúngicos Regulación de la Expresión Génica Reparación del ADN Mosaicismo Escala de Lod Cromosomas Humanos Par 17 Evolución Molecular Secuencias de Aminoácidos Fosforilación Genes Ligados a X Deleción Cromosómica Color del Cabello Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas

Disciplinas y Ocupaciones1

Inmunohistoquímica

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos3

Grupo de Ascendencia Continental Asiática Judíos Recién Nacido

Atención de Salud5

Pruebas Genéticas Salud de la Familia Edad de Inicio Temperatura Ambiental Estudios de Casos y Controles

Denominaciones Geográficas1

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Linaje Análisis Mutacional de ADN Mutación del Sistema de Lectura Datos de Secuencia Molecular Exones Mutación de Línea Germinal Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Genes Recesivos Reacción en Cadena de la Polimerasa Genes Dominantes Análisis de Secuencia de ADN Genotipo Síndrome Consanguinidad Mutagénesis Sitio-Dirigida Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Tasa de Mutación Ligamiento Genético Cartilla de ADN Pruebas Genéticas Eliminación de Secuencia Modelos Moleculares Salud de la Familia Alineación de Secuencia Mapeo Cromosómico Codón Mutagénesis Proteínas Mutantes Proteínas de Unión al ADN Predisposición Genética a la Enfermedad Línea Celular Anomalías Múltiples Supresión Genética Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Genes p53 Anomalías del Ojo Eliminación de Gen Proteínas de la Membrana Factores de Transcripción Polimorfismo Genético Unión Proteica ADN Transfección Sitios de Unión Células COS Exoma Prueba de Complementación Genética Escherichia coli Efecto Fundador Clonación Molecular Intrones Proteínas Portadoras Edad de Inicio Detección de Heterocigoto Proteínas del Ojo Retinitis Pigmentosa Proteínas Nucleares Variación Genética Secuencia Conservada Frecuencia de los Genes Etilnitrosourea Conformación Proteica Polimorfismo de Nucleótido Simple Saccharomyces cerevisiae Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Empalme del ARN Proteínas Repeticiones de Microsatélite Estudios de Asociación Genética Sitios de Empalme de ARN Pérdida Auditiva Sensorineural Modelos Genéticos ARN Mensajero ADN Complementario Grupo de Ascendencia Continental Asiática Heterogeneidad Genética ADN de Neoplasias Plásmidos Proteínas Recombinantes Genes BRCA1 Penetrancia Sordera Familia Osteocondrodisplasias Transcripción Genética Cromosoma X Cercopithecus aethiops Displasia Ectodérmica

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