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  • FMR1
  • La causa genética del síndrome es la alteración del gen FMR1 localizado en el brazo largo del cromosoma X, en la región Xq27.3. (personasxpeciales.es)
  • La muestra será analizada utilizando técnicas de biología molecular que permitirán estudiar el DNA y detectar la presencia de la mutación por expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 del cromosoma X. Esta técnica es efectiva para detectar tanto a personas afectadas con una mutación completa como a portadores del estatus intermedio llamado premutación, que trasmite la patología a generaciones posteriores pero que no provoca grandes alteraciones en el desarrollo. (personasxpeciales.es)
  • individuos
  • Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la pubertad. (hemocuelearningcenter.com)
  • capacidad
  • La atrofia cerebral es una condición en la que el cerebro sufre una reducción de su volumen debido a la muerte parcial de sus células - las neuronas, afectando su capacidad para realizas las actividades diarias de aprendizaje y memoria. (medico-responde.com)
  • largo
  • Los estudios citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células en cultivo. (wikipedia.org)
  • X frágil hace alusión a una anomalía cromosómica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra, puede romperse a nivel de esta anomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos. (wikipedia.org)
  • Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. (wikipedia.org)
  • rasgos
  • El síndrome, a pesar de tener ciertos rasgos comunes, presenta mucha variabilidad en el grado de afectación entre los pacientes. (doctoralia.es)
  • La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno. (blogspot.com)
  • genes
  • Qué genes están relacionados con el Síndrome X Frágil? (hemocuelearningcenter.com)
  • Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. (wikipedia.org)
  • El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. (wikipedia.org)
  • Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. (wikipedia.org)
  • conocido
  • La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. (wikipedia.org)
  • memoria
  • La demencia es la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas , como la memoria, atención y aprendizaje, lo cual lleva a la pérdida de la independencia para realizar actividades diarias. (medico-responde.com)
  • Es responsable por la regulación de la plasticidad sináptica y modulación en el cerebro regulando la vía de la señalización en las dendrites, mecanismos implicados en el aprendizaje y memoria. (wikipedia.org)
  • caso
  • Al día siguiente el óvulo fertilizado (embrión) se ha dividido en dos células, y al tercer día en 8, 10 o 12 células, tiempo en que se toma una de ellas (se le denomina biopsia embrionaria ) para ser analizada en microscopio tras habérsele vertido líquidos especiales (sondas fluorescentes) que denotarán cromosomas con anomalías en caso de haberlos. (saludymedicinas.com.mx)
  • especial
  • Bradley y Bryant piensan que la falta de sensibilidad inicial a la rima y la aliteración es la causa de una dificultad para la lectura en el futuro, dado que si los niños con problemas iniciales para la categorización de los sonidos reciben un entrenamiento especial para mejorar la rima y la aliteración, los déficit de la lectura en una fase posterior son mucho menos significativos. (wikipedia.org)
  • La esquizofrenia causa además un cambio mantenido en varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la consciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social. (wikipedia.org)
  • falta
  • Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos . (muyinteresante.com.mx)