• La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
  • La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar permanentemente daños celular y tisular, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea. (wikipedia.org)
  • Generalmente, si los síntomas clínicos son aparentes desde la infancia, es más probable que la enfermedad progrese rápidamente y que el cerebro se afecte. (infogen.org.mx)
  • Esto da como resultado una acumulación de ácido isovalérico que puede dañar el cerebro y el sistema nervioso. (digestivetracthealth.com)
  • Se conocen 11 diferentes deficiencias de enzimas lisosomales que son la causa de 7 diferentes tipos de MPS. (infogen.org.mx)
  • El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • defectuoso que causa este trastorno. (msdmanuals.com)
  • lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (msdmanuals.com)
  • Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)
  • El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
  • Inclusão do procedimento no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses/Próteses e Materiais Especiais do SUS pela Portaria SAES/MS nº 1.232, de 22 de outubro de 2019. (bvsalud.org)
  • Os preços unitários dos medicamentos foram consultados na base do Sistema Integrado de Administração de Serviços Gerais (SIASG). (bvsalud.org)
  • La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
  • Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. (msdmanuals.com)
  • La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad. (infogen.org.mx)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
  • La sustancia acumulada en la MPS II, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las habilidades físicas. (infogen.org.mx)
  • La enfermedad CLN2 está relacionada con la deficiencia de la enzima lisosomal tripeptidil peptidasa 1 (TPP1). (bvsalud.org)
  • La mucolipidosis I y IV son enfermedades clásicas de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de una enzima que degrada algùnas macromeléculas. (wikibooks.org)
  • Se ha comprobado que la causa la deficiencia de una proteina específica (factor correctivo). (wikibooks.org)
  • Al hacer el diagnóstico se deben apartar otras enfermedades parecidas como trastornos mitocondriales , y otros trastornos por almacenamiento lisosomal . (nih.gov)
  • Las lipofuscinosis neuronales ceroideas hacen parte de un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosómico . (nih.gov)
  • Las enfermedades de almacenamiento de lípidos o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los cuales cantidades nocivas de material graso (lípidos) se acumulan en varias células y tejidos en el cuerpo. (nih.gov)
  • Los trastornos en los cuales el material intracelular que no se puede metabolizar se almacena en los lisosomas se llaman enfermedades de almacenamiento lisosomal. (nih.gov)
  • Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. (wikibooks.org)
  • Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)
  • En AviadoBio nuestra misión es transformar la vida de las personas que viven con trastornos neurodegenerativos. (aviadobio.com)
  • Es el desencadenante de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, patologías raras que se transmiten por herencia genética. (yahoo.com)
  • Preguntas sobre enfermedades raras? (nih.gov)
  • 2]​ Enfermedad de Batten. (wikipedia.org)
  • El término "enfermedad de Batten" originalmente se refería específicamente a la forma juvenil pero se usa cada vez más para describir todas las formas de CLN. (nih.gov)
  • La información de este sitio es con fines académicos, no nos hacemos responsables de su aplicación en el tratamiento de pacientes. (homomedicus.com)
  • A pesar de muchas décadas de investigación, existen pocos o ningún tratamiento para muchas de estas enfermedades neurodegenerativas. (aviadobio.com)
  • Los avances y éxitos recientes en la medicina genética han demostrado su gran promesa en el tratamiento de enfermedades neurológicas que antes eran intratables y potencialmente mortales. (aviadobio.com)
  • Una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que el glucógeno se acumula en los lisosomas, causando debilidad muscular y otros síntomas. (homomedicus.com)
  • Las mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, que son condiciones donde una gran cantidad de moléculas que normalmente son transformadas o divididas en partes más pequeñas por unidades intracelulares llamadas lisosomas, se acumulan en cantidades dañinas en las células y los tejidos del cuerpo, especialmente en los propios lisosomas. (wikibooks.org)
  • Además de las enfermedades de almacenamiento de lípidos, otras enfermedades de almacenamiento lisosomal abarcan las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos con moléculas adjuntas de azúcar se almacenan en las células y tejidos y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de grandes y complejas moléculas de azúcar. (nih.gov)
  • Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se ve impedido. (wikibooks.org)
  • Las lipofuscinosis actualmente se clasifican de acuerdo a su causa genética (el gen específico que tiene la(s) mutación(es)), aunque antes se clasificaban según su edad de inicio y los síntomas clínicos (congénita, infantil, infantil tardía, juvenil y adulta). (nih.gov)
  • La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronales (CLNs) es una de las enfermedades neurodegenerativas autosómicas recesivas más comunes en la infancia (1:100.000 nacidos vivos). (bvsalud.org)
  • Estamos desarrollando y ofreciendo terapias genéticas potencialmente transformadoras para personas que viven con enfermedades neurodegenerativas devastadoras. (aviadobio.com)
  • En AviadoBio, nuestra misión es desarrollar y ofrecer terapias genéticas potencialmente transformadoras para personas que viven con enfermedades neurodegenerativas devastadoras como la demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). (aviadobio.com)
  • Nuestro enfoque innovador, basado en la neuroanatomía, está diseñado para maximizar el potencial terapéutico de la terapia génica para detener o incluso revertir enfermedades neurodegenerativas. (aviadobio.com)
  • La demencia frontotemporal (DFT) y otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) están privando a las personas de los mejores años de sus vidas y tienen un impacto devastador en las familias y los seres queridos. (aviadobio.com)
  • Obtenga más información sobre cómo estamos avanzando en terapias genéticas innovadoras para tratar potencialmente enfermedades neurodegenerativas. (aviadobio.com)
  • Algunos medicamentos, como los relajantes musculares, pueden causar debilidad muscular como efecto secundario. (homomedicus.com)
  • Inclusão do procedimento no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses/Próteses e Materiais Especiais do SUS pela Portaria SAES/MS nº 1.232, de 22 de outubro de 2019. (bvsalud.org)
  • Os preços unitários dos medicamentos foram consultados na base do Sistema Integrado de Administração de Serviços Gerais (SIASG). (bvsalud.org)
  • Las razones que esgrime son, que a pesar de que reduce sustancialmente la sintomatología de forma innovadora en el corto plazo, destaca como razón para no recomendarla, que no es la cura para CLN2. (bvsalud.org)
  • La información de este núcleo y los estímulos externos determinarán si la célula será una neurona, encargada de transmitir información nerviosa, o pertenecerá al linaje glial , el que se ocupa de acondicionar, facilitar y optimizar el trabajo neuronal. (yahoo.com)
  • Antecedentes familiares de una enfermedad genética. (wikibooks.org)
  • El historial médico (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico del dolor crónico. (saludopedia.com)
  • En algunos casos, los desechos de grasa y azúcar se acumulan en células nerviosas, lo que produce un deterioro de las funciones cognitivas, motoras y autónomas (respiración, presión arterial…) cerebrales. (yahoo.com)
  • Las enfermedades que pueden provocar dolor crónico incluyen: Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). (saludopedia.com)
  • Estamos desarrollando y ofreciendo terapias genéticas transformadoras para enfermedades como la demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). (aviadobio.com)
  • Los bajos niveles de potasio, calcio o sodio en sangre pueden afectar la excitabilidad muscular y causar debilidad. (homomedicus.com)
  • Son enfermedades autoinmunitarias que inflaman los músculos y causan debilidad. (homomedicus.com)
  • La sintomatología y el deterioro de los pacientes es muy rápido y agresivo, desencadenándose finalmente en la muerte en la adolescencia de los pacientes. (bvsalud.org)
  • Además, se ha descrito una forma más rara de la enfermedad CLN1 de aparición en la edad adulta después de los 18 años de edad, que comienza con deterioro cognitivo y depresión, seguida de ataxia, parkinsonismo y pérdida de la visión. (nih.gov)
  • Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH . (bvsalud.org)
  • Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. (wikibooks.org)
  • La lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan el sistema nervioso. (nih.gov)
  • Los diagnósticos de laboratorio dependen de la extensión y localización del dolor o de la enfermedad subyacente. (saludopedia.com)
  • La mutación de una única copia del gen GBA no es suficiente para producir la primera, pero es el factor de riesgo genético más importante de sufrir párkinson. (yahoo.com)
  • Se desconoce la causa del 85 % de los casos, con la edad como principal factor de riesgo junto con otros factores desencadenantes genéticos y/o ambientales. (yahoo.com)
  • Esto causa una reducción significativa o una falta de actividad de la GBA, que se encarga de destruir grasas azucaradas. (yahoo.com)