• casos
  • Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar los cromosomas de forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). (wikipedia.org)
  • En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de esta mutación. (empowher.com)
  • En 2004, investigadores del Children's Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),​ y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. (wikipedia.org)
  • El número de casos la ha convertido en la mayor causa de minusvalía, superando la suma de los casos de Síndrome de Down, cáncer infantil y diabetes. (com.es)
  • genes
  • La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. (wikipedia.org)
  • Cada uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas contiene segmentos de ADN o genes. (akronchildrens.org)
  • Sólo las mutaciones en aquellos genes que juegan un determinado papel vital en la división celular, en el control de la apoptosis y en la reparación del ADN pueden causar que la célula pierda el control de su propia proliferación. (wikipedia.org)
  • encuentran
  • Todas las especies de la familia se encuentran amenazadas de extinción, a causa de la creciente población humana del sudeste asiático que ha deforestado, deteriorado y fragmentado su hábitat, para dedicar el suelo a diversas actividades económicas. (wikipedia.org)
  • mitosis
  • Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema: Utilizando células en cultivo Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible. (wikipedia.org)
  • misma
  • En 1903, se doctoró en el Bryn Mawr College de Filadelfia, Pennsylvania, en la misma facultad en la que se encontraban dos de los grandes biólogos de la época Edmund B. Wilson y Thomas H. Morgan. (wikipedia.org)
  • muerte
  • El análisis de restos ovulares permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético. (fundaciongillow.org)
  • 1693: en Sicilia un terremoto destruye 60 pueblos y aldeas, causando la muerte a más de 50 000 personas. (wikipedia.org)
  • siendo
  • Este gen codifica una clase de tirosina quinasa que se encuentra activada en forma permanente siendo causa de múltiples síntomas, entre ellos mieloproliferación. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • Se encontró que los diferentes tipos de cromosomas no fluctuaban al azar, como sería de ser idealmente neutros, pero se ajustaban a algunas frecuencias en las que se estabilizaban. (wikipedia.org)
  • primer
  • El primer grupo es un tipo de virus que causa una enfermedad neurológica sobre todo en caballos. (blogspot.com)
  • 1793: primer vuelo estadounidense en globo, realizado por el aeronauta francés Jean Pierre Blanchard, que viajó en un globo de hidrógeno desde Filadelfia a Deptford (Nueva Jersey) en 46 minutos. (wikipedia.org)