Loading...


  • casos
  • Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar los cromosomas de forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). (wikipedia.org)
  • En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de esta mutación. (empowher.com)
  • En 2004, investigadores del Children's Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),​ y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. (wikipedia.org)
  • El número de casos la ha convertido en la mayor causa de minusvalía, superando la suma de los casos de Síndrome de Down, cáncer infantil y diabetes. (com.es)
  • genes
  • La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. (wikipedia.org)
  • Cada uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas contiene segmentos de ADN o genes. (akronchildrens.org)
  • Sólo las mutaciones en aquellos genes que juegan un determinado papel vital en la división celular, en el control de la apoptosis y en la reparación del ADN pueden causar que la célula pierda el control de su propia proliferación. (wikipedia.org)
  • encuentran
  • Todas las especies de la familia se encuentran amenazadas de extinción, a causa de la creciente población humana del sudeste asiático que ha deforestado, deteriorado y fragmentado su hábitat, para dedicar el suelo a diversas actividades económicas. (wikipedia.org)
  • mitosis
  • Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema: Utilizando células en cultivo Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible. (wikipedia.org)
  • misma
  • En 1903, se doctoró en el Bryn Mawr College de Filadelfia, Pennsylvania, en la misma facultad en la que se encontraban dos de los grandes biólogos de la época Edmund B. Wilson y Thomas H. Morgan. (wikipedia.org)
  • muerte
  • El análisis de restos ovulares permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético. (fundaciongillow.org)
  • 1693: en Sicilia un terremoto destruye 60 pueblos y aldeas, causando la muerte a más de 50 000 personas. (wikipedia.org)
  • siendo
  • Este gen codifica una clase de tirosina quinasa que se encuentra activada en forma permanente siendo causa de múltiples síntomas, entre ellos mieloproliferación. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • Se encontró que los diferentes tipos de cromosomas no fluctuaban al azar, como sería de ser idealmente neutros, pero se ajustaban a algunas frecuencias en las que se estabilizaban. (wikipedia.org)
  • primer
  • El primer grupo es un tipo de virus que causa una enfermedad neurológica sobre todo en caballos. (blogspot.com)
  • 1793: primer vuelo estadounidense en globo, realizado por el aeronauta francés Jean Pierre Blanchard, que viajó en un globo de hidrógeno desde Filadelfia a Deptford (Nueva Jersey) en 46 minutos. (wikipedia.org)
  • genes
  • Las investigaciones de Bridges sobre los caracteres ligados al sexo en la mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster ) sugirieron que los genes están contenidos en los cromosomas. (blogspot.com)
  • Aunque los genes estrechamente relacionados con LMO1 previamente han sido implicados en otros tipos de cáncer, este gen no se sospechaba de tener un papel en el neuroblastoma", dijo el líder del estudio, John M. Maris, MD, director de la Centro para el Hospital de Cáncer Infantil investigación de los niños de Filadelfia. (abcarticulos.info)
  • Sólo las mutaciones en aquellos genes que juegan un determinado papel vital en la división celular, en el control de la apoptosis y en la reparación del ADN pueden causar que la célula pierda el control de su propia proliferación. (wikipedia.org)
  • La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. (wikipedia.org)
  • casos
  • El número de casos la ha convertido en la mayor causa de minusvalía, superando la suma de los casos de Síndrome de Down, cáncer infantil y diabetes. (com.es)
  • En 2004, investigadores del Children's Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),​ y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. (wikipedia.org)
  • Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar los cromosomas de forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). (wikipedia.org)
  • misma
  • El barco Insung I , fue hundido por la misma causa. (blogspot.mx)
  • En 1903, se doctoró en el Bryn Mawr College de Filadelfia, Pennsylvania, en la misma facultad en la que se encontraban dos de los grandes biólogos de la época Edmund B. Wilson y Thomas H. Morgan. (wikipedia.org)
  • encuentran
  • Todas las especies de la familia se encuentran amenazadas de extinción, a causa de la creciente población humana del sudeste asiático que ha deforestado, deteriorado y fragmentado su hábitat, para dedicar el suelo a diversas actividades económicas. (wikipedia.org)
  • mitosis
  • La aneuploidía, es decir, la presencia de un número anormal de cromosomas, es un cambio genómico que no es una mutación, y puede involucrar tanto la ganancia como la pérdida de uno o más cromosomas debido a errores en la mitosis. (wikipedia.org)
  • Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema: Utilizando células en cultivo Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible. (wikipedia.org)
  • existen
  • En el genoma humano debido a la enorme cantidad de DNA presente, existen más de cien sitios (replicones) en cada cromosoma en los que se inicia la replicación, cada sitio da origen a una horquilla en la cual la replicación prosigue en forma bidireccional a partir de un origen. (fundamentosdeldiagnostico.com)
  • Observando estos últimos, la científica constató, en primer lugar, que los cromosomas existen como estructuras parejas en las células, en vez de largos bucles o hilos como muchos todavía sostenían, dando fin así a un largo debate. (wikipedia.org)
  • siendo
  • Este gen codifica una clase de tirosina quinasa que se encuentra activada en forma permanente siendo causa de múltiples síntomas, entre ellos mieloproliferación. (wikipedia.org)
  • humana
  • La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana normal? (wikipedia.org)
  • mismo
  • Un general tiene que decir a sus hombres que se va porque es lo mejor para la causa, que no les quepa duda: el relevo lo tomará alguien más joven, sin los vicios ni manías de un viejo guerrero como él, y por otra parte el enemigo quedará desconcertado por esa inesperada renuncia, lo que a su vez lo obligará preguntarse si no debería imitarlo y hacer lo mismo. (blogspot.mx)
  • El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. (wikipedia.org)
  • celular
  • Los cromosomas politénicos consisten en hebras de cromatina unidas entre sí, procedentes de múltiples replicaciones del ADN sin división celular, y son importantísimos para los estudios de genética. (blogspot.com)
  • Sus pesquisas la llevaron a estudiar la diferenciación celular en embriones y luego el análisis de los cromosomas. (wikipedia.org)
  • base
  • La sinonimia incluye Emys biguttata, nombrada en 1824 por Thomas Say con base en una tortuga de la proximidad de Filadelfia, y Clemmys nuchalis, descrita por Dunn en 1917 cercano a Linville, North Carolina. (wikipedia.org)