Cambio missense mutación missense. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía10

Línea Celular Células COS Cromosoma X Células HEK293 Células Cultivadas Fibroblastos Cromosomas Humanos X Células CHO Cromosomas Humanos Par 17 Células HeLa

Organismos6

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Ratones Mutantes Cricetinae Ratones Transgénicos

Enfermedades58

Predisposición Genética a la Enfermedad Síndrome Anomalías Múltiples Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Anomalías del Ojo Retinitis Pigmentosa Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Pérdida Auditiva Sensorineural Sordera Displasia Ectodérmica Osteocondrodisplasias Discapacidad Intelectual Disgenesia Gonadal 46 XY Ataxia Cerebelosa Anomalías Craneofaciales Blefarofimosis Catarata Microftalmía Hipotricosis Cardiomiopatía Hipertrófica Afibrinogenemia Errores Innatos del Metabolismo Enfermedades Hereditarias del Ojo Facies Sinostosis Aniridia Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY Síndrome de QT Prolongado Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Anomalías Dentarias Síndromes Neoplásicos Hereditarios Hiperlipoproteinemia Tipo I Pérdida Auditiva Distrofias Hereditarias de la Córnea Enfermedades Cutáneas Genéticas Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Síndrome de Noonan Anoftalmos Anomalías Cutáneas Enfermedades Musculares Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Craneosinostosis Retinosquisis Insensibilidad Congénita al Dolor Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedades Genéticas Congénitas Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Modelos Animales de Enfermedad Paraplejía Espástica Hereditaria Deformidades Congénitas de las Extremidades Miotonía Congénita Distrofias Musculares Deficiencia del Factor V Síndrome de Li-Fraumeni Ataxia Enfermedades del Desarrollo Óseo Queratodermia Palmoplantar Síndromes Miasténicos Congénitos

Compuestos Químicos y Drogas55

Codón sin Sentido Cartilla de ADN Proteínas Mutantes Codón Proteínas de Unión al ADN Proteínas de la Membrana ADN Factores de Transcripción Proteínas Portadoras Proteínas del Ojo Proteínas Nucleares Etilnitrosourea Sitios de Empalme de ARN Proteínas ADN Complementario ARN Mensajero ADN de Neoplasias Proteínas Recombinantes Proteínas Supresoras de Tumor Proteína p53 Supresora de Tumor Proteínas Bacterianas Glicina Proteína 2 Homóloga a MutS Proteínas Represoras Proteínas de Homeodominio Proteínas Proto-Oncogénicas Arginina Proteínas Recombinantes de Fusión ADN Mitocondrial Proteína BRCA1 Canales de Sodio Codón de Terminación Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Proteínas del Tejido Nervioso Marcadores Genéticos Proteínas Fúngicas Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 Metanosulfonato de Etilo gamma-Cristalinas Proteínas de Neoplasias Proteína BRCA2 Lamina Tipo A Conexinas Transactivadores Proteínas Serina-Treonina Quinasas Proteínas de Drosophila Alanina Adenosina Trifosfatasas Mutágenos Espermina Sintasa Proteínas del Citoesqueleto alfa-Galactosidasa

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos25

Linaje Análisis Mutacional de ADN Análisis de Secuencia de ADN Sustitución de Aminoácidos Reacción en Cadena de la Polimerasa Mutagénesis Sitio-Dirigida Pruebas Genéticas Alineación de Secuencia Modelos Moleculares Mapeo Cromosómico Transfección Prueba de Complementación Genética Clonación Molecular Detección de Heterocigoto Estudios de Asociación Genética Modelos Genéticos Mutagénesis Insercional Western Blotting Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Facies Estudios de Casos y Controles Inmunohistoquímica Mapeo Restrictivo Cruzamientos Genéticos Modelos Animales de Enfermedad

Psiquiatría y Psicología3

Familia Discapacidad Intelectual Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY

Fenómenos y Procesos84

Mutación Missense Mutación Mutación Puntual Mutación del Sistema de Lectura Exones Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Mutación de Línea Germinal Secuencia de Aminoácidos Fenotipo Secuencia de Bases Alelos Genotipo Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Predisposición Genética a la Enfermedad Codón sin Sentido Homocigoto Variación Genética Genes Recesivos Polimorfismo de Nucleótido Simple Genes Dominantes Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Ligamiento Genético Eliminación de Secuencia Codón Tasa de Mutación Mutagénesis Supresión Genética Genes p53 Polimorfismo Genético Eliminación de Gen Transfección Unión Proteica Intrones Sitios de Unión Efecto Fundador Frecuencia de los Genes Exoma Secuencia Conservada Empalme del ARN Conformación Proteica Sitios de Empalme de ARN Repeticiones de Microsatélite Heterogeneidad Genética Penetrancia Genes BRCA1 Haplotipos Cromosoma X Plásmidos Transcripción Genética Relación Estructura-Actividad Estructura Secundaria de Proteína Transporte de Proteína Expresión Génica Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Estabilidad Proteica Mutagénesis Insercional Transducción de Señal Pérdida de Heterocigocidad Empalme Alternativo Genes Genes Letales Pliegue de Proteína Codón de Terminación Genes Supresores Regiones Promotoras Genéticas Genes Bacterianos Temperatura Ambiental Genes Supresores de Tumor Cinética Cromosomas Humanos X Marcadores Genéticos Genes BRCA2 Escala de Lod Recombinación Genética Regulación de la Expresión Génica Mosaicismo Reparación del ADN Cromosomas Humanos Par 17 Genes Fúngicos Genes Ligados a X Evolución Molecular

Disciplinas y Ocupaciones1

Inmunohistoquímica

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Aminoácidos Secuencia de Bases

Denominaciones de Grupos3

Grupo de Ascendencia Continental Asiática Judíos Recién Nacido

Atención de Salud5

Pruebas Genéticas Salud de la Familia Edad de Inicio Temperatura Ambiental Estudios de Casos y Controles

Denominaciones Geográficas1

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Mutación Missense Mutación Linaje Análisis Mutacional de ADN Mutación Puntual Mutación del Sistema de Lectura Exones Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Datos de Secuencia Molecular Mutación de Línea Germinal Secuencia de Aminoácidos Fenotipo Secuencia de Bases Alelos Análisis de Secuencia de ADN Genotipo Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Predisposición Genética a la Enfermedad Codón sin Sentido Homocigoto Variación Genética Genes Recesivos Polimorfismo de Nucleótido Simple Genes Dominantes Reacción en Cadena de la Polimerasa Síndrome Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Mutagénesis Sitio-Dirigida Ligamiento Genético Pruebas Genéticas Salud de la Familia Alineación de Secuencia Cartilla de ADN Eliminación de Secuencia Modelos Moleculares Proteínas Mutantes Codón Mapeo Cromosómico Tasa de Mutación Mutagénesis Anomalías Múltiples Proteínas de Unión al ADN Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Línea Celular Supresión Genética Anomalías del Ojo Genes p53 Polimorfismo Genético Proteínas de la Membrana Células COS Eliminación de Gen Transfección ADN Factores de Transcripción Unión Proteica Intrones Prueba de Complementación Genética Sitios de Unión Proteínas Portadoras Edad de Inicio Escherichia coli Clonación Molecular Retinitis Pigmentosa Efecto Fundador Proteínas del Ojo Detección de Heterocigoto Proteínas Nucleares Frecuencia de los Genes Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Exoma Secuencia Conservada Estudios de Asociación Genética Etilnitrosourea Empalme del ARN Conformación Proteica Sitios de Empalme de ARN Proteínas Pérdida Auditiva Sensorineural Repeticiones de Microsatélite Saccharomyces cerevisiae Heterogeneidad Genética Grupo de Ascendencia Continental Asiática ADN Complementario ARN Mensajero Modelos Genéticos Sordera ADN de Neoplasias Displasia Ectodérmica Familia Osteocondrodisplasias Proteínas Recombinantes Penetrancia Genes BRCA1 Haplotipos Cromosoma X Cercopithecus aethiops Plásmidos

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