Liasa13
- Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer completamente ciertos ácidos grasos de cadena larga. (pireca.com)
- Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen HMGCL, que codifica la enzima HMG-CoA liasa. (pireca.com)
- La HMG-CoA liasa es una enzima clave en la vía metabólica de la beta-oxidación de los ácidos grasos, que es el proceso mediante el cual los ácidos grasos se descomponen para producir energía. (pireca.com)
- En los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa, la falta o disminución de actividad de esta enzima conduce a una acumulación de HMG-CoA y otros metabolitos intermedios en la vía de la beta-oxidación de los ácidos grasos. (pireca.com)
- Los síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden variar ampliamente, desde formas asintomáticas hasta formas graves. (pireca.com)
- Además de los síntomas agudos, los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa también pueden presentar complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, enfermedad hepática y miocardiopatía. (pireca.com)
- El diagnóstico de la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HMGCL. (pireca.com)
- El tratamiento de la deficiencia de HMG-CoA liasa se basa en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. (pireca.com)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. (pireca.com)
- Dificultad para alimentarse los bebés con deficiencia de HMG-CoA liasa pueden tener dificultades para alimentarse y pueden mostrar un crecimiento deficiente. (pireca.com)
- Problemas respiratorios en casos graves, la deficiencia de HMG-CoA liasa puede causar dificultad para respirar y problemas respiratorios. (pireca.com)
- Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener deficiencia de HMG-CoA liasa, es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado. (pireca.com)
Acetoacetil-CoA2
- EC 1.1.1.36: Acetoacetil-CoA reductasa. (wikipedia.org)
- Esta enzima cataliza la reacción de deshidrogenación de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) a acetoacetil-CoA y acetil-CoA. (pireca.com)
Corta1
- Esto puede incluir una dieta especial baja en grasas y alta en carbohidratos de cadena corta, suplementos de carnitina para mejorar el transporte de los ácidos grasos y evitar el ayuno prolongado para prevenir la hipoglucemia. (pireca.com)
Deficiencia1
- Esta deficiencia es el defecto más común en el ciclo de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
Reductasa4
- EC 1.1.1.34: Hidroximethilglutaril-CoA reductasa (NADPH). (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.60: 2-hidroxi-3-oxopropionato reductasa. (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.100: 3-oxoacil-ACP reductasa. (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.102: 3-deshidroesfinganina reductasa. (wikipedia.org)
Tratamiento1
- Si la segunda prueba confirma la existencia de una condición, es posible que el médico le dé un referido a un especialista para el tratamiento. (babysfirsttest.org)
Ácido1
- EC 1.1.1.98: (R)-2-hidroxi-ácido graso deshidrogenasa. (wikipedia.org)
Alfa3
- EC 1.1.1.50: 3-alfa-hidroxiesteroid deshidrogenasa (B-específica). (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.52: 3-alfa-hidroxicolanato deshidrogenasa. (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.53: 3-alfa-(o 20-beta)-hidroxisteroid deshidrogenasa. (wikipedia.org)
Hidratasa2
- Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
- Posee actividades enoil-CoA hidratasa, 3-hidroxiacil-CoA (de cadena larga) deshidrogenasa y acetil-CoA C-aciltransferasa y juega un papel importante en el metabolismo de los ÁCIDOS GRASOS de cadena larga. (bvsalud.org)
Grasos6
- La acetil CoA se genera a partir de los ácidos grasos mediante ciclos repetidos de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
- Uno de los roles que desempeñan los ácidos grasos en el metabolismo animal es la producción de energía, capturada en forma de adenosina trifosfato (ATP). (wikipedia.org)
- Adicionalmente, los ácidos grasos son importantes componentes de los fosfolípidos que forman las bicapas lipídicas, que es de lo que están formadas las membranas celulares de casi todas las células y las membranas que forman los organelos dentro de las células, tales como el núcleo, mitocondrias, retículo endoplasmático, y el aparato de Golgi. (wikipedia.org)
- Los ácidos grasos se liberan, entre comidas, de sus depósitos en el tejido adiposo, donde se encuentran almacenados en forma de triglicéridos, en un proceso que ocurre como se detalla a continuación: Lipólisis, la separación de las cadenas de ácidos grasos del glicerol al cual se encuentran unidas en su forma de almacenamiento como triglicéridos (grasas), es llevada a cabo por lipasas. (wikipedia.org)
- 4] Los ácidos grasos de cadena larga entran a las células que van a metabolizarlos (la mayor parte de las células del organismo excepto glóbulos rojos y neuronas del sistema nervioso central) a través de proteínas transportadoras específicas, tales como la familia de proteínas transportadoras de ácidos grasos SLC27. (wikipedia.org)
- La beta oxidación, en la matriz mitocondrial, finalmente corta las largas cadenas carbonadas de los ácidos grasos (en la forma de moléculas de acil-CoA) en una serie de unidades de acetato, las cuales, combinadas con coenzima A forman moléculas de acetil-CoA, las que a su vez se condensan con oxaloacetato para formar citrato al comienzo del ciclo del ácido cítrico. (wikipedia.org)
Carnitina3
- El aducto acil-carnitina es lanzado hacia el interior por medio de la carnitina-acilcarnitina translocasa, mientras que la carnitina es lanzada hacia el exterior. (wikipedia.org)
- La acil-carnitina es convertida nuevamente en acil-CoA por la enzima carnitina palmitoiltransferasa II, localizada en la cara interior de la membrana mitocondrial interna. (wikipedia.org)
- La carnitina liberada es nuevamente lanzada hacia el citosol, mientras que una nueva molécula de acil-CoA es lanzada hacia la matriz mitocondrial. (wikipedia.org)