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  • enfermedad
  • En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de recurrencia puede llegar al 50% Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el mismo locus, pero en este caso, de origen materno. (wikipedia.org)
  • Aunque por su baja prevalencia está considerada una enfermedad rara, los expertos aseguran que no son enfermos sino personas que tienen una condición genética que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica. (blogspot.com)
  • El kwashiorkor es una enfermedad de los niños debida a la ausencia de nutrientes, como las proteínas en la dieta. (wikipedia.org)
  • ocular
  • En mujeres portadoras:pueden considerarse mosaico con respecto a la mutación GPR143 porque la inactivación al azar del cromosoma X conlleva grados variables de hipopigmentación ocular y cutánea. (wikipedia.org)