• Friedreich
  • Investigadores de la Universidad de Salud y Ciencias de la Vida, en Londres, han identificado un mecanismo que podría conducir a la neurodegeneración en los pacientes de Ataxia de Friedreich , y que podría ser un posible objetivo para nuevas terapias génicas. (blogspot.com)
  • En el 96 por ciento de los afectados por la Ataxia de Friedreich , el gen de la frataxina muestra expansión de una repetición particular. (blogspot.com)
  • De hecho, cuanto mayor sea el tamaño de la repetición -el cual se correlaciona con la disminución de expresión de la frataxina-, mayor será la severidad de la Ataxia de Friedreich , y más temprana la aparición de la enfermedad. (blogspot.com)
  • El equipo de investigadores examinó las células derivadas de pacientes humanos afectados por Ataxia de Friedreich y las de ratones modelo para la enfermedad, comparándolas ambas con células normales. (blogspot.com)
  • Encontraron que las células con Ataxia de Friedreich tenían aumentada la ruptura de la doble hebra del ADN, un tipo de deterioro, en comparación con las células sanas. (blogspot.com)
  • Aunque no queda claro si la frataxina está directamente implicada en los mecanismos de reparación del ADN, o en el mantenimiento de los niveles normales de ROS, está claro que se requiere la proteína para la estabilidad del genoma de afectados por la Ataxia de Friedreich . (blogspot.com)
  • Sólo quería agregar unas palabras sobre los inhibidores de HDAC (histonas deacetilasa) y su extraordinaria promesa para los pacientes con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • También están siendo probados en varias enfermedades y han demostrado ser prometedores en Alzheimer, Huntington, y en la Atrofia Muscular Espinal, además de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • El primer paso importante en esta dirección para los científicos de la Ataxia de Friedreich fue determinar que las enzimas HDAC eran las responsables de "silenciar" el gen de la Ataxia de Friedreich (el "silenciamiento" que dio como resultado que el gen de la Ataxia de Friedreich produzca mucha menos frataxina). (blogspot.com)
  • El segundo paso fue determinar cuál de las 18 enzimas HDAC o qué combinación de éstas es la culpable de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Además, el inhibidor de HDAC que diseñemos y seleccionemos debe inhibir de manera eficaz la enzima HDAC culpable de "silenciar" al gen de la Ataxia de Friedreich sin causar daño alguno a ningún otro gen de cualquier parte. (blogspot.com)
  • El Dr. Gottesfeld comenzó este proceso probando todos los inhibidores de HDAC disponibles en células con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Descubrió que muchos de los inhibidores no tenían efecto sobre la expresión del gen de la Ataxia de Friedreich que codifica la frataxina, mientras que otros realmente reducían la cantidad de proteína producida. (blogspot.com)
  • Sin embargo, vio un pequeño aumento en la expresión de frataxina del gen de la Ataxia de Friedreich con un inhibidor de HDAC. (blogspot.com)
  • Los inhibidores que mostraron ser los más prometedores en las células con Ataxia de Friedreich han sido probados en ratones con AF y el RG-2833 se ha convertido en el "ganador", el candidato principal que ha sido presentado a la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) y discutido con la Agencia Europea del Medicamento (EMA, equivalente al Food and Drug, en Europa). (blogspot.com)
  • Mientras RepliGen progresa con el RG-2833 como el candidato principal para la Ataxia de Friedreich, como toda buena compañía farmacéutica, está trabajando en los candidatos siguientes con la esperanza de desarrollar un compuesto que podría ser aún mejor. (blogspot.com)
  • Friedreich investigó y estableció correlaciones patológicas, sobre todo entre de la distrofia muscular, la ataxia espinocerebelosa y los tumores cerebrales. (wikipedia.org)
  • Es recordado principalmente por la ataxia de Friedreich, que identificó en 1863, y consiste en una enfermedad degenerativa donde la esclerosis de la médula espinal afecta el habla, el equilibrio y la coordinación. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich: una enfermedad hereditaria caracterizada por breves y bruscas contracciones musculares en los músculos proximales de las extremidades. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich Bell's paralysis. (wikipedia.org)