• Friedreich
  • Sólo quería agregar unas palabras sobre los inhibidores de HDAC (histonas deacetilasa) y su extraordinaria promesa para los pacientes con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • También están siendo probados en varias enfermedades y han demostrado ser prometedores en Alzheimer, Huntington, y en la Atrofia Muscular Espinal, además de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • El primer paso importante en esta dirección para los científicos de la Ataxia de Friedreich fue determinar que las enzimas HDAC eran las responsables de "silenciar" el gen de la Ataxia de Friedreich (el "silenciamiento" que dio como resultado que el gen de la Ataxia de Friedreich produzca mucha menos frataxina). (blogspot.com)
  • El segundo paso fue determinar cuál de las 18 enzimas HDAC o qué combinación de éstas es la culpable de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Además, el inhibidor de HDAC que diseñemos y seleccionemos debe inhibir de manera eficaz la enzima HDAC culpable de "silenciar" al gen de la Ataxia de Friedreich sin causar daño alguno a ningún otro gen de cualquier parte. (blogspot.com)
  • El Dr. Gottesfeld comenzó este proceso probando todos los inhibidores de HDAC disponibles en células con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Descubrió que muchos de los inhibidores no tenían efecto sobre la expresión del gen de la Ataxia de Friedreich que codifica la frataxina, mientras que otros realmente reducían la cantidad de proteína producida. (blogspot.com)
  • Sin embargo, vio un pequeño aumento en la expresión de frataxina del gen de la Ataxia de Friedreich con un inhibidor de HDAC. (blogspot.com)
  • Los inhibidores que mostraron ser los más prometedores en las células con Ataxia de Friedreich han sido probados en ratones con AF y el RG-2833 se ha convertido en el "ganador", el candidato principal que ha sido presentado a la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) y discutido con la Agencia Europea del Medicamento (EMA, equivalente al Food and Drug, en Europa). (blogspot.com)
  • Mientras RepliGen progresa con el RG-2833 como el candidato principal para la Ataxia de Friedreich, como toda buena compañía farmacéutica, está trabajando en los candidatos siguientes con la esperanza de desarrollar un compuesto que podría ser aún mejor. (blogspot.com)
  • Es recordado principalmente por la ataxia de Friedreich, que identificó en 1863, y consiste en una enfermedad degenerativa donde la esclerosis de la médula espinal afecta el habla, el equilibrio y la coordinación. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich: una enfermedad hereditaria caracterizada por breves y bruscas contracciones musculares en los músculos proximales de las extremidades. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich Bell's paralysis. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. (wikipedia.org)