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  • Friedreich
  • Sólo quería agregar unas palabras sobre los inhibidores de HDAC (histonas deacetilasa) y su extraordinaria promesa para los pacientes con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • También están siendo probados en varias enfermedades y han demostrado ser prometedores en Alzheimer, Huntington, y en la Atrofia Muscular Espinal, además de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • El primer paso importante en esta dirección para los científicos de la Ataxia de Friedreich fue determinar que las enzimas HDAC eran las responsables de "silenciar" el gen de la Ataxia de Friedreich (el "silenciamiento" que dio como resultado que el gen de la Ataxia de Friedreich produzca mucha menos frataxina). (blogspot.com)
  • El segundo paso fue determinar cuál de las 18 enzimas HDAC o qué combinación de éstas es la culpable de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Además, el inhibidor de HDAC que diseñemos y seleccionemos debe inhibir de manera eficaz la enzima HDAC culpable de "silenciar" al gen de la Ataxia de Friedreich sin causar daño alguno a ningún otro gen de cualquier parte. (blogspot.com)
  • El Dr. Gottesfeld comenzó este proceso probando todos los inhibidores de HDAC disponibles en células con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Descubrió que muchos de los inhibidores no tenían efecto sobre la expresión del gen de la Ataxia de Friedreich que codifica la frataxina, mientras que otros realmente reducían la cantidad de proteína producida. (blogspot.com)
  • Sin embargo, vio un pequeño aumento en la expresión de frataxina del gen de la Ataxia de Friedreich con un inhibidor de HDAC. (blogspot.com)
  • Los inhibidores que mostraron ser los más prometedores en las células con Ataxia de Friedreich han sido probados en ratones con AF y el RG-2833 se ha convertido en el "ganador", el candidato principal que ha sido presentado a la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) y discutido con la Agencia Europea del Medicamento (EMA, equivalente al Food and Drug, en Europa). (blogspot.com)
  • Mientras RepliGen progresa con el RG-2833 como el candidato principal para la Ataxia de Friedreich, como toda buena compañía farmacéutica, está trabajando en los candidatos siguientes con la esperanza de desarrollar un compuesto que podría ser aún mejor. (blogspot.com)
  • Es recordado principalmente por la ataxia de Friedreich, que identificó en 1863, y consiste en una enfermedad degenerativa donde la esclerosis de la médula espinal afecta el habla, el equilibrio y la coordinación. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich: una enfermedad hereditaria caracterizada por breves y bruscas contracciones musculares en los músculos proximales de las extremidades. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich Bell's paralysis. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. (wikipedia.org)
  • movimientos
  • Ataxia: Imprecisión en la velocidad, fuerza y distancia en los movimientos, especialmente de los extremidades anteriores Temblores de cabeza: oscilación involuntaria de los movimientos de la cabeza, al intentar un movimiento preciso de alcance o cuando el animal está sometido al estrés. (wikipedia.org)
  • Se acompaña de ataxia, problemas del habla y movimientos irregulares con parálisis de los músculos, especialmente los de las extremidades inferiores (pie de Friedriech). (iqb.es)
  • Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones y atrofia del nervio óptico. (wikipedia.org)
  • temblor
  • En la atrofia multisistémica el temblor en reposo típico es muy infrecuente y los problemas del habla y de la marcha son precoces y frecuentes, siendo causa estos últimos de frecuentes caídas. (topdoctors.es)
  • espinal
  • ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. (iqb.es)
  • generalmente
  • El primer síntoma que se presenta es generalmente ataxia , un término médico que se usa para describir un modo de andar inestable. (wikipedia.org)
  • cabeza
  • Si las células de Purkinje están dañadas por un alelo mutante, se producirán los síntomas de ataxia con una acción hipermétrica, temblores de cabeza, dismetría falta de la percepción espacial y distancia, y en muchos casos la falta de una reacción ocular amenazada, parpadear los ojos con la rapidez normal. (wikipedia.org)
  • problemas
  • Otros síntomas frecuentes de la atrofia multisistémica, según afirman los especialistas en Neurología , consisten en problemas de micción (incontinencia urinaria o retención de orina), disfunción eréctil e hipotensión ortostática (bajadas de presión arterial al ponerse de pie). (topdoctors.es)
  • consiste
  • Un síntoma característico de la atrofia multisistémica es el estridor , que consiste en una especie de ronquido intenso nocturno, de tono agudo, que se produce al inspirar. (topdoctors.es)
  • Friedreich
  • Sólo quería agregar unas palabras sobre los inhibidores de HDAC (histonas deacetilasa) y su extraordinaria promesa para los pacientes con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • También están siendo probados en varias enfermedades y han demostrado ser prometedores en Alzheimer, Huntington, y en la Atrofia Muscular Espinal, además de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • El primer paso importante en esta dirección para los científicos de la Ataxia de Friedreich fue determinar que las enzimas HDAC eran las responsables de "silenciar" el gen de la Ataxia de Friedreich (el "silenciamiento" que dio como resultado que el gen de la Ataxia de Friedreich produzca mucha menos frataxina). (blogspot.com)
  • El segundo paso fue determinar cuál de las 18 enzimas HDAC o qué combinación de éstas es la culpable de la Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Además, el inhibidor de HDAC que diseñemos y seleccionemos debe inhibir de manera eficaz la enzima HDAC culpable de "silenciar" al gen de la Ataxia de Friedreich sin causar daño alguno a ningún otro gen de cualquier parte. (blogspot.com)
  • El Dr. Gottesfeld comenzó este proceso probando todos los inhibidores de HDAC disponibles en células con Ataxia de Friedreich. (blogspot.com)
  • Descubrió que muchos de los inhibidores no tenían efecto sobre la expresión del gen de la Ataxia de Friedreich que codifica la frataxina, mientras que otros realmente reducían la cantidad de proteína producida. (blogspot.com)
  • Sin embargo, vio un pequeño aumento en la expresión de frataxina del gen de la Ataxia de Friedreich con un inhibidor de HDAC. (blogspot.com)
  • Los inhibidores que mostraron ser los más prometedores en las células con Ataxia de Friedreich han sido probados en ratones con AF y el RG-2833 se ha convertido en el "ganador", el candidato principal que ha sido presentado a la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) y discutido con la Agencia Europea del Medicamento (EMA, equivalente al Food and Drug, en Europa). (blogspot.com)
  • Mientras RepliGen progresa con el RG-2833 como el candidato principal para la Ataxia de Friedreich, como toda buena compañía farmacéutica, está trabajando en los candidatos siguientes con la esperanza de desarrollar un compuesto que podría ser aún mejor. (blogspot.com)
  • Es recordado principalmente por la ataxia de Friedreich, que identificó en 1863, y consiste en una enfermedad degenerativa donde la esclerosis de la médula espinal afecta el habla, el equilibrio y la coordinación. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich: una enfermedad hereditaria caracterizada por breves y bruscas contracciones musculares en los músculos proximales de las extremidades. (wikipedia.org)
  • Ataxia de Friedreich Bell's paralysis. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • En 1966 se describieron los primeros casos de complicaciones neurológicas en personas con enfermedad celíaca, en forma de ataxia grave. (wikipedia.org)
  • La ataxia de Friedreich es autosómica recesiva, la enfermedad de Kennedy y el síndrome del X frágil se heredan ligadas al cromosoma X. Suele existir el fenómeno llamado de anticipación, según el cual en generaciones sucesivas, la enfermedad aparece a edades cada vez más tempranas. (wikipedia.org)
  • A diferencia de los criterios habitualmente utilizados por los expertos, las lesiones que la enfermedad celíaca provoca en el intestino delgado se limitan habitualmente a la presencia de una inflamación crónica de la mucosa duodenal, constituida principalmente por linfocitos, sin atrofia de las vellosides intestinales, especialmente en los niños mayores de dos años y los adultos. (wikipedia.org)
  • Es una enfermedad neurológica poco común, progresiva, que afecta varios zonas cerebrales que al atrofiarse van provocando trastornos del movimiento tales como ataxia o parkinsonismo. (wikipedia.org)
  • dificultad
  • La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. (wikipedia.org)
  • Existe también dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo y de las capacidades intelectuales como la memoria y síntomas psiquiátricos, entre ellos alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos. (wikipedia.org)
  • trastornos
  • ​ Las primeras descripciones sobre trastornos neurológicos relacionados con el gluten se remontan a los años 60, siendo la ataxia por gluten el trastorno mejor conocido y más estudiado. (wikipedia.org)
  • Hadjivassiliou es el pionero a nivel mundial en el estudio de la ataxia por gluten y en demostrar que el gluten puede provocar trastornos neurológicos en personas sin ningún tipo de afectación intestinal. (wikipedia.org)