Deformidades craniofaciais1
- A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a sétima semana de gestação, período no qual os ossos da face estão em formação e a interferência nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. (wikipedia.org)
Tratamento1
- Hospital sediado em Bauru e vinculado à USP, é um centro de referência, na América do Sul, no tratamento de anomalias craniofaciais congênitas. (bvs.br)
Anomalias1
- Outras anormalidades observadas são atraso mental, anquilose articular e anomalias da coluna vertebral. (bvsalud.org)
Outras anormalidades3
- As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais. (bvsalud.org)
- Outras anormalidades observadas são atraso mental, anquilose articular e anomalias da coluna vertebral. (bvsalud.org)
- O interesse de Sir Harold Gillies, CBE, FRCS (Commander of the British Empire, Fellow of the Royal College of Surgeons) (Figura 1) no tratamento de deformidades nasais e outras anormalidades faciais levaram-no a ser um dos fundadores da cirurgia plástica facial no início do século XX. (rbcp.org.br)
Faciais1
- Além disso, dado que diferentes grupos raciais são propensos a desenvolver AOS com graus variáveis de obesidade, médicos devem considerar a possibilidade desse transtorno na presença de anormalidades faciais clinicamente detectáveis . (medscape.com)
Deformidades1
- A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a sétima semana de gestação, período no qual os ossos da face estão em formação e a interferência nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. (wikipedia.org)
Atraso1
- Os indivíduos exibem tônus muscular reduzido, comportamento semelhante ao de autista, microcefalia, movimentos de torcedura ou golpear com as mãos, perda de uso propositado das mãos, capacidade diminuída de expressar sentimentos, evitar o contato com os olhos, um atraso no crescimento do cérebro e da cabeça e anormalidades na marcha e convulsões. (grupodiagnose.com.br)
Caracterizada1
- A anemia de Fanconi (AF) é uma doença multissistémica caracterizada por um espectro de anormalidades congénitas, insuficiência progressiva da medula óssea e pancitopenia, alta suscetibilidade à leucemia mieloide aguda (LMA) e tumores sólidos. (opmdcare.com)
Pacientes2
- Estudos confirmam que anormalidades craniofaciais são importantes na patogênese da AOS, particularmente em pacientes não obesos e crianças. (medscape.com)
- Dada a ampla gama de anormalidades clínicas, os pacientes com AF necessitam de uma avaliação exaustiva no momento do diagnóstico. (opmdcare.com)