AnatomieOrganismesMaladiesProduits chimiques et pharmaceutiquesTechniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipementsPhénomènes et processusSciences de l'informationIndividus
Syndrome De DigeorgeChromosomes Humains De La Paire 22SyndromeMalformations CardiovasculairesMalformations MultiplesProtéines Délétion ChromosomiqueTronc Artériel CommunRégion BranchialeHistone ChaperonesHypocalcémieCardiopathies CongénitalesHypoparathyroïdieHybridation In Situ FluorescenceDéficits ImmunitairesMonosomieThymusDélétion GéniqueGlandes ParathyroïdesCrête NeuralePhénotypeDépistage NéonatalEbstein AnomalyCartographie ChromosomiqueTranslocation, GeneticAberrations ChromosomiquesAorte ThoraciqueTélécommunicationsEncyclopedias as TopicVih-1Virus De L'Immunodéficience SimienneSyndrome D'Immunodéficience AcquiseInfections Syndrome D'Immunodéficience Acquise Du Singe
D'une anomalie22q11ImmunitaireMutationsMaladiesChromosomiqueChromosomiquesChromosome22q11.2George
D'une anomalie2
  • Certains acteurs de la défense immunitaire ne sont pas fabriqués correctement en raison d'une anomalie du gène qui code cette information. (wikipedia.org)
  • Si dans ta famille il existe des antécédents médicaux d'une maladie ou d'une anomalie génétique ou si tu penses présenter des symptômes associés à ces affections, il est important que tu consultes ton médecin généraliste ou un spécialiste. (stent.care)
22q111
  • Il résulte de délétions géniques dans la région chromosomique de DiGeorge en 22q11, de mutations des gènes du chromosome 10p13 et de mutations d'autres gènes inconnus, qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches branchiales pendant la 8e semaine de grossesse. (msdmanuals.com)
Immunitaire2
  • Il en est ainsi de la candidose cutanéo-muqueuse chronique, de l'acrodermatitis enteropathica, du syndrome à Hyper IgE, et de certains déficits fonctionnels du système immunitaire combinés à d'autres malformations, notamment dans le cadre du développement osseux (Nanisme). (wikipedia.org)
  • Le syndrome de DiGeorge comprend une hypoplasie ou une aplasie thymique et des parathyroïdes induisant un déficit immunitaire en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie. (msdmanuals.com)
Mutations2
  • Les maladies ou anomalies génétiques sont des affections qui sont causées par des changements ou des mutations dans les gènes d'un individu. (stent.care)
  • Ces maladies ou anomalies génétiques peuvent être héréditaires ou peuvent être causées par des mutations spontanées qui se produisent pendant la vie d'une personne. (stent.care)
Maladies3
  • Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. (msdmanuals.com)
  • Le diagnostic des maladies ou anomalies génétiques peut être établi à l'aide de tests génétiques, tels que des tests de dépistage prénatal, des tests de diagnostic précoce chez les nouveau-nés, des tests génétiques prédictifs ou des tests de diagnostic pour les patients atteints de symptômes spécifiques. (stent.care)
  • Retrouve les membres qui partagent comme toi l'une des 109 maladies ou anomalies génétiques enregistrées sur le réseau. (stent.care)
Chromosomique2
  • Il résulte de délétions géniques dans la région chromosomique de DiGeorge en 22q11, de mutations des gènes du chromosome 10p13 et de mutations d'autres gènes inconnus, qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches branchiales pendant la 8e semaine de grossesse. (msdmanuals.com)
  • Ces remaniements de petite taille, inférieure à 5 Mb, le plus souvent, sont associés de façon spécifique à des syndromes cliniques décrits indépendamment de l'anomalie chromosomique. (medecinesciences.org)
Chromosomiques1
  • Les méthodes modernes d'analyse du génome ont permis d'aborder des questions posées de longue date telles que les bases moléculaires des anomalies chromosomiques de structure ou la diathèse (prédisposition) aux aneuploïdies. (medecinesciences.org)
Chromosome1
  • Novel methods allowing to analyze the human genome make it possible to assess old questions such as the molecular basis of structural chromosome anomalies and the diathesis to aneuploidy. (medecinesciences.org)
22q11.21
  • Les exemples les plus connus des syndromes microdélétionnels incluent le syndrome de Prader-Willi (PWS) en 15q11-q13, le syndrome de Williams en 7q11, le syndrome de Smith-Magenis (SMS) en 17p11.2, ou le syndrome de DiGeorge/vélocardiofacial (DG/VCFS) en 22q11.2. (medecinesciences.org)
George1