Turner5
- Um exemplo é a síndrome de Turner que se representa por 45, X. (ivi.net.br)
- Em humanos as mais comuns são: a síndrome de Down (trissomia do 21), a síndrome de Turner , a síndrome de Klinefelter , síndrome de Patau (trissomia do 13) e a síndrome de Edwards (trissomia do 18). (infoescola.com)
- Entre as mais comuns, destacam-se a síndrome de Turner (X) e a síndrome de Klinefelter (XXY). (ipgo.com.br)
- As aneuploidias sexuais afetam a 1 de cada 2.500 nascimentos nos casos de síndrome de Turner e 1 de cada 500-1.000 nascimentos nos casos de síndrome de Klinefelter. (ipgo.com.br)
- Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
Patau2
- Existem outras trissomias que causam importantes manifestações clínicas em seus portadores, como a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). (ipgo.com.br)
- A síndrome de Edwards e a de Patau ocorrem em um de cada 5.000 e 16.000 gestações, respectivamente. (ipgo.com.br)
Trissomia do cromossomo 181
- A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo 18 a mais. (uol.com.br)
Ocorre4
- Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. (wikipedia.org)
- A síndrome de Down ocorre, aproximadamente, em um de cada 800 nascimentos. (ipgo.com.br)
- No Brasil e no mundo, trata-se da síndrome envolvendo trissomia que mais ocorre, depois da síndrome de Down. (uol.com.br)
- A síndrome de Edwards ocorre quando existe uma falha no mecanismo de divisão celular em que não ocorre a disjunção dos cromossomos durante a gametogênese. (uol.com.br)
Descrita pela primeira vez1
- A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. (wikipedia.org)
Idade3
- Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. (wikipedia.org)
- Este risco é determinado no primeiro trimestre da gravidez, com base em três fatores: idade da gestante, marcadores bioquímicos em sangue materno e anomalias do feto que podem ser vistas através da ultrassonografia. (ipgo.com.br)
- A síndrome de Edwards, assim como outras síndromes ocasionadas por trissomias, possui incidência mais alta em gestantes de idade avançada , portanto, a investigação médica aprofundada para detecção da síndrome de Edwards é essencial em gestações que se enquadram nessa condição. (uol.com.br)
Cromossomo5
- Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. (wikipedia.org)
- A Síndrome de Down é causada por uma trissomia (três cópias, em lugar de duas) do cromossomo 21. (ipgo.com.br)
- Além disso, o TrisoNIM® Premium permite informar sobre a presença do cromossomo Y na amostra, o que indica o sexo fetal, assim como sobre a presença das anomalias de cromossomos sexuais mais comuns. (ipgo.com.br)
- A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico 18. (uol.com.br)
- Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) , a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, incidindo em cerca de 1 a cada 8000 nascidos vivos. (uol.com.br)
Cromossomos sexuais1
- Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais Os cromossomos sexuais podem envolver aneuploidia, deleções parciais ou duplicações dos cromossomos sexuais ou mosaicismo. (msdmanuals.com)
Comuns1
- A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. (wikipedia.org)
Expectativa de vida1
- A expectativa de vida na síndrome de Edwards é baixa, já que a condição afeta o funcionamento de vários sistemas do corpo. (uol.com.br)
Muitas1
- Outros problemas podem incluir deficiência intelectual leve a moderada, muitas vezes com psicose, e anomalias que podem afetar a circulação, a respiração, a digestão, a excreção ou a reprodução. (portalsaofrancisco.com.br)
Casos1
- Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. (wikipedia.org)
Edwards3
- A sobreposição dos dedos das mãos é uma característica da síndrome de Edwards. (uol.com.br)
- O diagnóstico da síndrome de Edwards é baseado na análise e constatação da presença das anomalias características dessa condição . (uol.com.br)
- Ainda, para confirmação do diagnóstico da síndrome de Edwards em estágio pré-natal, deve ser realizada a amniocentese , que consiste na retirada de parte do líquido amniótico que envolve o feto para análise do cariótipo fetal. (uol.com.br)
Causas2
- A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. (wikipedia.org)
- Causas das anomalias seminais. (sapo.pt)
Exame1
- Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. (msdmanuals.com)
Homens1
- Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. (wikipedia.org)
Causam2
- Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. (msdmanuals.com)
- Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. (msdmanuals.com)
Desenvolvimento2
- Essa estratégia é o método de primeira linha de identificação de doenças como o transtorno do espectro autista , as deficiências de desenvolvimento, as múltiplas anomalias congênitas e a epilepsia , observou a pesquisadora. (medscape.com)
- Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). (bvsalud.org)
Pode ser1
- Este pode ser o caso quando a síndrome de Klinefelter ou um problema com a glândula pituitária é encontrado. (portalsaofrancisco.com.br)
Turner2
- A Folha noticiou, ontem, a chegada no Brasil de um novo exame de sangue feito na gestante que analisa o DNA fetal circulante para detectar seis anomalias congênitas: down, edwards, patau, turner, klinefelter e triplo X. (med.br)
- A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. (bvsalud.org)
Anomalia1
- Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. (wikipedia.org)
Diagnosticada3
- A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo. (wikipedia.org)
- Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. (wikipedia.org)
- no caso de dois meninos, foi a síndrome de Klinefelter que não tinha sido diagnosticada. (medscape.com)
Sido2
- A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. (wikipedia.org)
- No entanto, certas variantes do número de cópias têm sido relacionadas com transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, esquizofrenia , doença de Crohn , epilepsia e várias anomalias congênitas. (medscape.com)
Sexo1
- A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. (wikipedia.org)
Sangue1
- Exames de sangue para auxiliar o diagnóstico de síndromes congênitas, entre elas a síndrome de Down, vão ajudar as famílias a se preparar melhor para receber essas crianças, segundo a ginecologista Silvana Morandini, conselheira do Cremesp (Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo). (med.br)