Lipidosis3
- Las enfermedades de almacenamiento de lípidos o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los cuales cantidades nocivas de material graso (lípidos) se acumulan en varias células y tejidos en el cuerpo. (nih.gov)
- Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (wikipedia.org)
- La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman son trastornos metabólicos hereditarios llamados enfermedades por almacenamiento de lípidos (lipidosis), causadas por una acumulación de tipos de colesterol y triglicéridos en los tejidos. (msdmanuals.com)
Lisosomal3
- Los trastornos en los cuales el material intracelular que no se puede metabolizar se almacena en los lisosomas se llaman enfermedades de almacenamiento lisosomal. (nih.gov)
- Además de las enfermedades de almacenamiento de lípidos, otras enfermedades de almacenamiento lisosomal abarcan las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos con moléculas adjuntas de azúcar se almacenan en las células y tejidos y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de grandes y complejas moléculas de azúcar. (nih.gov)
- Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
Trastornos3
- Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. (wikipedia.org)
- En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. (msdmanuals.com)
- La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos de almacenamiento de lípidos graves y raros. (pideundeseo.org)
Tratamiento4
- Si no reciben tratamiento, los lactantes con enfermedad de Wolman suelen morir a los 6 meses de edad. (msdmanuals.com)
- Inicio En los medios de comunicación Nueva aplicación de medicamentos para el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick. (pideundeseo.org)
- Orphazyme ha presentado recientemente su solicitud de nuevo medicamento a la FDA para su tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), arimoclomol. (pideundeseo.org)
- El tratamiento para esta enfermedad depende del tipo, pero todos se centran en controlar los síntomas. (pideundeseo.org)
Hereditaria2
- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. (wikipedia.org)
- La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. (medlineplus.gov)
Lisosomas1
- Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
Niemann-Pick3
- La Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. (wikipedia.org)
- Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo y la ubicación de la acumulación de esfingomielina. (pideundeseo.org)
- La Fundación Nacional de Enfermedades de Niemann-Pick está muy entusiasmada con la NDA y esperan que obtenga la aprobación de la FDA. (pideundeseo.org)
Tipos5
- Cuáles son los tipos de enfermedad de almacenamiento de lípidos? (nih.gov)
- Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. La Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy grave, casi incompatible con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida. (wikipedia.org)
- esto es porque todos los tipos son autosómicos recesivos. (wikipedia.org)
- Esta enfermedad se divide en tres tipos: A, B y C. Entre estos tipos, la gravedad, el inicio y los síntomas varían. (pideundeseo.org)
- Los tipos A y B de esta enfermedad ocurren cuando hay mutaciones en el gen SMPD1, lo que afecta la actividad de la esfingomielina. (pideundeseo.org)
Tratamientos1
- El arimoclomol es importante para las personas con NPA, ya que actualmente no existen tratamientos modificadores de la enfermedad. (pideundeseo.org)
Grasas3
- Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede ocasionar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico (los nervios que van de la médula espinal al resto del cuerpo), el hígado, el bazo y la médula ósea. (nih.gov)
- Estas enfermedades provocan concentraciones elevadas de grasas en la sangre y un hígado agrandado. (msdmanuals.com)
- En la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman, el colesterol y los triglicéridos, que son importantes grasas de la sangre, se acumulan en los tejidos. (msdmanuals.com)
Mujeres1
- La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. (nih.gov)
Frecuente1
- La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava. (msdmanuals.com)
Cerebro1
- El cerebro se ve afectado poco a poco. (medlineplus.gov)
Mutaciones2
- En los pacientes de tipo C se han podido encontrar mutaciones del ADN y con esto, es posible encontrar al portador. (wikipedia.org)
- El tipo C es causado por mutaciones en los genes NPC1 o NPC2, que son responsables de una proteína que transporta la esfingomielina. (pideundeseo.org)
Bazo2
- Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y riñones . (medlineplus.gov)
- La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo es menos grave que la enfermedad de Wolman y puede que no se produzca hasta etapas posteriores de la vida, incluso en la edad adulta, momento en que las personas afectadas pueden tener un hígado y un bazo agrandados. (msdmanuals.com)
Suelen1
- La Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
Pueden ser1
- Si el sistema nervioso central se ve afectado, los síntomas pueden ser dificultad para hablar, dificultad para tragar, movimientos oculares deteriorados y pérdida de las capacidades intelectuales. (pideundeseo.org)
Causa2
- Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Pérdida de la capacidad de hablar. (wikipedia.org)
- defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos. (msdmanuals.com)
Grave1
- La enfermedad de Wolman es la enfermedad más grave. (msdmanuals.com)
Vida1
- Esta enfermedad ocurre durante las primeras semanas de vida. (msdmanuals.com)
Sangre1
- Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno en el que los huesos se vuelven blandos, lo cual produce dolor, y se curvan fácilmente porque la sangre contiene niveles bajos del fosfato electrolítico. (msdmanuals.com)
Tipo2
- La Tipo D es muy parecida al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Canadá). (wikipedia.org)
- El tipo C, que es la forma tratada por arimoclomol, se caracteriza por anomalías neurológicas, como pérdida de coordinación y dificultad para hablar. (pideundeseo.org)