Melanina22
- La melanina es un pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos. (wikipedia.org)
- La forma más común de melanina es la eumelanina, un polímero negro-marrón de ácidos carboxílicos de dihidroxiindol y sus formas reducidas. (wikipedia.org)
- en efecto, si una persona se broncea por causa del Sol, ese bronceado es temporal pues con el tiempo la célula pierde la capa que la rodea (melanina bronceada) y la persona recupera su tono de piel habitual. (wikipedia.org)
- Algunos individuos carecen de melanina, o bien tienen concentraciones mínimas de ella, lo que produce la condición conocida como albinismo, que puede darse tanto en los seres humanos como en otros animales. (wikipedia.org)
- cita requerida] La melanina es un polímero irregular de moléculas pequeñas, y existen muchos tipos de melanina. (wikipedia.org)
- Es la disminución o ausencia de melanina epidérmica y puede ocurrir de forma localizada, como en el vitiligo , o generalizada, como en el albinismo", sostiene el experto. (elconfidencial.com)
- Para entender el proceso, nos recuerda que la melanina es el pigmento que aporta el tono a la piel y las encargadas de producirlo son unas células de la barrera cutánea , llamadas melanocitos . (elconfidencial.com)
- Cuando hay una reducción de los melanocitos, o estos son incapaces de producir melanina, es cuando aparecen manchas con una tonalidad más clara ", apunta. (elconfidencial.com)
- Las personas albinas tienen una ausencia congénita de pigmentación (melanina) en ojos, piel y pelo. (danillambrich.com)
- El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. (msdmanuals.com)
- Generalidades sobre los trastornos de la pigmentación La melanina es el pigmento amarronado responsable del color de la piel, el cabello y el iris de los ojos. (msdmanuals.com)
- El albinismo oculocutáneo (OCA por su sigla en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios raros en el cual hay una cantidad normal de melanocitos, pero la producción de melanina está disminuida o ausente. (msdmanuals.com)
- Es causado por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 ( tyrosinase-related protein 1 ), cuyo producto es importante en la síntesis de eumelanina, el tipo más frecuente de melanina que confiere color a la piel, el cabello y los ojos. (msdmanuals.com)
- En los trastornos de la pigmentación, y más concretamente en las hipopigmentaciones , con la LW se produce una fluorescencia blanca debido al aumento de colágeno dérmico iluminado por disminución o ausencia de interposición de melanina. (dermapixel.com)
- Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. (wikibooks.org)
- El Albinismo es un alteración hereditaria de la síntesis de melanina. (wikibooks.org)
- El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina (melanosomas) son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. (wikibooks.org)
- Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. (wikibooks.org)
- En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la tirosina con la tirosinasa y el melanosoma. (wikibooks.org)
- La melanina es un filtro solar. (wikibooks.org)
- En el Albinismo, el proceso de producción de melanina antes mencionado no se lleva a cabo hasta su termino o bien de manera adecuada como se menciona que ocurre a continuación, en algunos tipos de Albinismo: En el Albinismo Oculocutáneo negativo para la Tirosinasa, los melanocitos se hallan presentes en la piel, pero la síntesis de melanina se detiene al alcanzar la fase de premelanosoma. (wikibooks.org)
- En cambio en el Albinismo Oculocutáneo positivo para la Tirosinasa, la Tirosina cataliza la primera reacción de la conversión de la tirosina en el polímero de melanina, pero en vez de que este polímero llegue a ser melanina en si, el objetivo que alcanza es eumelanina (pigmento de color negro) y feomelanina (pigmento de color rojo-amarillento). (wikibooks.org)
Conocida como albinismo1
- Cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir esta sustancia, se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. (danillambrich.com)
Generalizada1
- En lesiones de lepra se observa acentuación sin fluorescencia y en el albinismo fluorescencia brillante generalizada. (dermapixel.com)
Afecta5
- El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen a la vez ausencia de pigmentación en piel y pelo. (globedia.com)
- El albinismo afecta a personas de todas las razas. (globedia.com)
- El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. (msdmanuals.com)
- El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, que se manifiesta con hipoplasia de la fóvea, disminución de los fotorreceptores y alteración en la dirección de las fibras del quiasma óptico. (msdmanuals.com)
- En la especie humana, el albinismo afecta el sistema de melanocitos. (wikibooks.org)
Piel5
- Tanto la feomelanina como la eumelanina pueden encontrarse en la piel y en el cabello humanos, pero la eumelanina es la más abundante. (wikipedia.org)
- En los seres humanos, es abundante en las personas de piel oscura. (wikipedia.org)
- En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. (globedia.com)
- El único tratamiento disponible para la piel afectada es la protección frente a la luz solar. (msdmanuals.com)
- La luz de Wood (LW) es una herramienta sencilla y útil, que produce una coloración muy bonita y característica cuando iluminamos la piel del paciente en determinados cuadros cutáneos. (dermapixel.com)
Postinflamatoria1
- El diagnóstico diferencial debe plantearse principalmente con las patologías que asocian hipopigmentación, como la pitiriasis alba, la hipopigmentación postinflamatoria, el vitíligo y la pitiriasis versicolor. (dermapixel.com)
Manifiesta1
- Aunque por su baja prevalencia el albinismo está considerado como una enfermedad rara, "no son propiamente enfermos sino personas que tienen una condición genética" que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica, precisa el doctor Montoliu. (globedia.com)
Ocular2
- Albinismo oculocutaneo y albinismo ocular. (globedia.com)
- El diagnóstico de albinismo oculocutáneo suele ser evidente a partir de los hallazgos cutáneos, aunque es necesario un examen ocular. (msdmanuals.com)
Defecto1
- El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen ( SLC45A2 ) que codifica una proteína de transporte de la membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa y el transporte de las proteínas a los melanosomas. (msdmanuals.com)
Recesiva1
- Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita autosomal recesiva, debido a que los genes afectados están en alguno de los autosomas (cromosomas no sexuales) y a que para manifestarse deben heredarse ambas copias anómalas (mutación recesiva). (wikibooks.org)
Pacientes1
- Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles. (globedia.com)
Tipos1
- En la mayoría de los tipos de albinismo se precisa que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. (globedia.com)
Ojos1
- La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza. (globedia.com)
Forma2
- El tipo II es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Africa. (msdmanuals.com)
- El tipo IV es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Japón. (msdmanuals.com)
Produce1
- El ciclo de tiempo completo en el que se produce la fluorescencia es muy breve (nanosegundos), prácticamente instantáneo. (dermapixel.com)
Personas5
- El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. (albinismo.es)
- Según el Centro de Biotecnología de Madrid (CSIC), 1 de cada 17 000 personas presenta algún tipo de albinismo. (muysalud.com)
- Se estima que 1 de cada 17 000 personas europeas y americanas presenta algún tipo de albinismo . (muysalud.com)
- Se calcula que en países como España, con base en sus números poblacionales, a día de hoy deberían existir unas 2600 personas con algún tipo de albinismo. (muysalud.com)
- Así pues, dos personas no albinas pueden llegar a tener un hijo albino, si bien esto es extraño. (muysalud.com)
Frecuente3
- En el Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) , se observa una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales, y aunque es poco frecuente en pacientes con albinismo, se debe sospechar ante problemas de sangrado o hematomas. (blogspot.com)
- El tipo II es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Africa. (msdmanuals.com)
- El tipo IV es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Japón. (msdmanuals.com)
Heredada2
- La mutación del albinismo es heredada y por ello no se adquiere con el paso del tiempo. (muysalud.com)
- El patrón de distribución es igual en hombres y en mujeres , ya que la mutación heredada no está presente en los cromosomas sexuales. (muysalud.com)
Formas2
- cita requerida] Se piensa que la eumelanina es el principal agente protector para numerosas formas de vida frente a la radiación ultravioleta, pero estudios recientes sugieren que este polímero podría tener distintas funciones para cada organismo. (wikipedia.org)
- Por su parte, un alelo es cada una de las formas que puede presentar un gen. (muysalud.com)
Tipo1
- En contraste con la creencia popular, la realidad es que no existe un solo tipo. (muysalud.com)