Trastornos3
- Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metábolicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. (wikipedia.org)
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Así, sea cual sea la naturaleza de los trastornos o enfermedades que se expongan, propongo sin variar, a quienes me preguntan, emprender un ayuno para disminuir y a veces suprimir definitivamente sus problemas de salud. (binipatia.com)
Artritis2
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. (latrofologia.com)
- No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO) con fármacos (medicamentos), aunque los síntomas asociados, especialmente la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes específicos. (latrofologia.com)
Cromosomas2
- Los telómeros son las tapas protectoras en los extremos de los cromosomas que afectan a la rapidez con que las células envejecen. (latrofologia.com)
- Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que afectan los cromosomas sexuales (X e Y). (msdmanuals.com)
Deficiencia2
- 1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina. (wikipedia.org)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
Rara3
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (latrofologia.com)
- Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. (latrofologia.com)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
Hipotiroidismo2
- En esta primera fase de la prueba se detecta las siguientes enfermedades congénitas: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal y hemoglobinopatías. (wikipedia.org)
- Hipotiroidismo congénito es de alrededor 1 por cada 3.000 nacidos. (bvsalud.org)
Enzima1
- los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. (wikipedia.org)
Orina2
- En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. (latrofologia.com)
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
Metabolismo1
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. (wikipedia.org)
Salud5
- Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida. (wikipedia.org)
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
- La salud y la enfermedad están ligadas al estado toxémico del organismo. (binipatia.com)
- La salud existe cuando el nivel de toxemia (residuos tóxicos) es inferior a un cierto umbral de tolerancia por el organismo. (binipatia.com)
- Las vacunas han sido tan efectivas que muchos profesionales de la salud en ejercicio han visto pocos casos o ninguno de enfermedades que alguna vez fueron sumamente frecuentes y a menudo letales. (msdmanuals.com)
Graves1
- La vacunación ha resultado profundamente eficaz para prevenir enfermedades graves. (msdmanuals.com)
Grupo1
- En esta fase de la prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias. (wikipedia.org)
Casos2
- Se presenta con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1 por cada 100.000-200.000 individuos. (latrofologia.com)
- Es de suma importancia el uso de la trofología para esta enfermedad, obteniéndose resultados sorprendentes en la mayoria de los casos. (latrofologia.com)
Muestra1
- Esta prueba es conocida comúnmente como prueba del talón, pues es ahí donde se hacen las punciones para la obtención de una muestra de sangre. (wikipedia.org)
Conjunto de enfermedades2
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. (wikipedia.org)
- Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades congénitas que se caracterizan por un acumulo en fluidos fisiológicos de ácidos orgánicos derivados de una gran variedad de procesos metabólicos. (uam.es)
Causadas1
- Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa. (uam.es)