• lisosomales
  • Respecto al primer grupo, las pruebas de cribado neonatal ampliado PCN -que son las que se realizan a los recién nacidos-, actualmente en España sólo en alguna Comunidad Autónoma se puede acceder y "de manera específica" para descartar algunas de estas enfermedades lisosomales. (medicinatv.com)
  • La creación de este proyecto, hoy hecha Ley de la nación, ha sido un paso gigantesco de los familiares y víctimas de enfermedades lisosomales, y en especial, de entre estos, los enfermos/as de Gaucher. (blogspot.com)
  • En este Simposio, los especialistas comentarán la evolución en los últimos 10 años en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías que agrupan múltiples desórdenes enzimáticos y explicarán cómo han evolucionado las técnicas de diagnóstico y los diferentes tratamientos de estas enfermedades que se calcula que afectan a más de 4.500 españoles , según la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales. (farmanews.com)
  • Los expertos señalan que hay aproximadamente unas 50 enfermedades lisosomales que consisten en un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. (farmanews.com)
  • huesos
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • Resonancias magnéticas (RM) para investigar cambios potenciales en los órganos y huesos causados por las células de Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Dicha enfermedad se da por una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. (blogspot.com)
  • tipo
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • Es una enfermedad con inicio antes de los dos años de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a la edad de dos a cuatro años para la enfermedad tipo 2. (wikipedia.org)
  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. (wikipedia.org)
  • Tipo de Enfermedad de Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida. (wikipedia.org)
  • Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. (wikipedia.org)
  • El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad, esto es porque todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos. (wikipedia.org)
  • Con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) han reunido en Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades de las que se calcula hay más de 3.000 portadores españoles. (medicinatv.com)
  • A la gravedad de estas patologías hay que sumar el gran desconocimiento por parte de la sociedad sobre las MPS y la falta de medicación en algunas de ellas, como ocurre en el caso de la enfermedad de Sanfilippo ó de Morquio tipo B. (medicinatv.com)
  • Durante el pasado fin de semana, con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), se reunieron en Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades de las que se calcula hay más de 3.000 portadores españoles. (farmanews.com)
  • Los niños desarrollan signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. (blogspot.com)
  • es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. (blogspot.com)
  • embargo
  • Tras diez años con la medicación, los médicos que la trataban consideraron que ya no la necesitaba porque, como relata, "no tenía ningún órgano vital afectado", sin embargo sí continuaba con fatiga crónica y dolores musculares. (enfermedadesraras-shire.com)
  • bazo
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. (blogspot.com)
  • familiares
  • Al ser una enfermedad genética y por tanto hereditaria, cuando un miembro de la familia es diagnosticado, el profesional, mediante un análisis genético , podrá investigar si existen otros miembros familiares afectos y realizar un seguimiento. (enfermedadesraras-shire.com)
  • manifiesta
  • Enfermedad que consiste en la presentacion asociada de carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma (tumor de celular encargadas de la sintesis de la adrenalina y la noradrenalina, de la glandula suprarrenal, que se manifiesta de manera benigna consiste en crisis hipertensivas, sudoracion, hiperglucemia y arritmias cardiacas e hiperparatiroidismo. (daypo.com)
  • vida
  • Os presentamos el segundo número de "Mi vida con Gaucher", en esta ocasión, dirigido a niños, para que los más pequeños puedan entender de una manera sencilla en qué consiste esta enfermedad y ayudarles a convivir mejor con ella en su día a día. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Puedes continuar con una vida lo más normal posible, llevando una vida sana, siguiendo las pautas de tu médico y realizándote las pruebas específicas a la hora de tener un hijo o llevando a cabo un estudio genético para saber si algún otro miembro de tu familia está afectado por la enfermedad. (enfermedadesraras-shire.com)
  • La situación es tan grave que hay niños convulsionando por falta del medicamento, su vida corre peligro, la mayoría son gente humilde", indicó vía electrónica Harold Villalobos Ávila, padre de una niña de cinco años con una de estas enfermedades. (blogspot.com)
  • mujeres
  • No hay pruebas de una menor fertilidad en mujeres con enfermedad Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Los signos y síntomas se deben a la acumulación de G3b en las paredes de pequeños vasos, túbulos renales, células glomerulares, nervios y ganglios dorsales En el caso de las mujeres transmisoras, lo asintomático es lo frecuente, la manifestación fenotípica de enfermedad más frecuente en ellas es la opacidad corneal. (wikipedia.org)
  • tipos
  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • anormales
  • Biopsia - procedimiento en el que se extraen muestras de tejido (con una aguja o durante la cirugía) para examinarlas con un microscopio con el fin de determinar si existen células cancerosas o anormales y para extraer tejido del hueso afectado. (nyhq.org)
  • grupo
  • Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas. (blogspot.com)