• huesos
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Gaucher (pronunciado go - shé) es una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. (pideundeseo.org)
  • Resonancias magnéticas (RM) para investigar cambios potenciales en los órganos y huesos causados por las células de Gaucher. (enfermedadesraras-shire.com)
  • La enfermedad se divide en tres subtipos: la forma más común - Tipo 1 - se caracteriza principalmente por la inflamación y agrandamiento del bazo y del hígado, la alteración de la función de estos órganos, junto con problemas en los pulmones y los huesos. (latamisrael.com)
  • Concretamente, la enfermedad de Gaucher es una patología genética y hereditaria , causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA) 3 , que provoca una acumulación tóxica de lípidos en las células que forman parte de ciertos órganos, como el hígado o el bazo, e incluso, de los huesos, interfiriendo en su función 4 . (enfermedadesraras-shire.com)
  • enzima
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. (pideundeseo.org)
  • La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). (enfermedadesraras-shire.com)
  • Estas consisten en inyecciones de una versión intacta de la enzima responsable de la descomposición normal de los lípidos en las personas sanas. (latamisrael.com)
  • Por otra parte, la enzima no puede entrar en el cerebro, ya que no puede cruzar la barrera sanguínea del cerebro, haciéndolo ineficaz en el tratamiento de los síntomas neurológicos de los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. (latamisrael.com)
  • El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. (blogspot.com)
  • Las personas nacen con el déficit de la enzima y presentan síntomas desde etapas muy tempranas, las que involucra, anemia, dolores óseos, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). (pideundeseo.org)
  • La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
  • El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
  • Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
  • padres
  • La enfermedad de Gaucher es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos. (pideundeseo.org)
  • Tal y como explica en este vídeo la doctora Pilar Giraldo Castellano, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, la enfermedad de Gaucher es una patología de origen genético transmitida por los padres. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Los resultados, que publica este lunes Nature Genetics, "sugieren" que el riesgo genético subyacente en estos transtornos, tanto en las variantes heredadas como en las "de novo" (las que no se observan en los padres del individuo), afecta a una gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en toda la población. (heraldo.es)
  • Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. (cronica.com.mx)
  • Si en una familia se ha identificado un integrante que padece enfermedad de Gaucher, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista para recibir asesoramiento genético. (cronica.com.mx)
  • Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. (wikipedia.org)
  • bazo
  • Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. (pideundeseo.org)
  • La acumulación excesiva de glucocerebrósido en pacientes con Gaucher da lugar a problemas en el bazo e hígado, anemia, afectación ósea y, con menor frecuencia, afección pulmonar. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan características muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el hígado (hepatomegalia) debido a la acumulación de sustancias específicas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia así como dolores óseos. (pideundeseo.org)
  • cerebro
  • "Dado que los lisosomas -vesículas encargadas de la digestión intracelular- están presentes en la mayoría de las células, la enfermedad de Gaucher afecta de forma variable al cerebro y las funciones cognitivas" , comenta. (cronica.com.mx)
  • La Doctora Einat Vitner y el estudiante de maestría Ran Salomon, del laboratorio del Profesor de Tony Futerman del Departamento de Química Biológica, se preguntaron si la RIP3 podría ser uno de los eslabones faltantes en la comprensión de la cadena de eventos moleculares que conducen a la inflamación del cerebro y la muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Gaucher. (latamisrael.com)
  • caso
  • Si tiene éxito, el nuevo blanco terapéutico podría ser utilizado como una terapia complementaria o alternativa para la enfermedad de Gaucher, y ya que el RIP3 es una secuencia celular clave en diversas patologías, estos resultados también podrían ser relevantes en el caso de otras enfermedades neurodegenerativas, incluyendo enfermedades similares como la enfermedad de Krabbe, y otras enfermedades cerebrales devastadoras", dice Futerman. (latamisrael.com)
  • El caso más antiguo de la enfermedad de Lyme fue descubierto en el genoma de un hombre llamado Ötzi, el hombre de hielo. (wikipedia.org)
  • Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. (wikipedia.org)
  • cuya
  • Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. (wikipedia.org)
  • portadores
  • Para saberlo, indujeron la enfermedad de Gaucher en ratones portadores de la proteína RIP3, así como en ratones carentes de RIP3. (latamisrael.com)
  • Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • hijos
  • En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar qué personas de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • hereditaria
  • Al ser una enfermedad genética y por tanto hereditaria, cuando un miembro de la familia es diagnosticado, el profesional, mediante un análisis genético , podrá investigar si existen otros miembros familiares afectos y realizar un seguimiento. (enfermedadesraras-shire.com)
  • si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. (wikipedia.org)
  • incluyen
  • Algunos ejemplos empleados en cosechas de comida incluyen resistencia a pesticidas, enfermedades o condiciones ambientales, reducción de deterioro o resistencia a tratamiento químicos (e.g. resistencia a herbicidas), o mejoramiento del perfil nutritivo requerido por el cultivo. (wikipedia.org)
  • vida
  • Siempre se dice que la adolescencia es una época especialmente complicada en la vida de cualquier persona. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Os presentamos el segundo número de "Mi vida con Gaucher", en esta ocasión, dirigido a niños, para que los más pequeños puedan entender de una manera sencilla en qué consiste esta enfermedad y ayudarles a convivir mejor con ella en su día a día. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Puedes continuar con una vida lo más normal posible, llevando una vida sana, siguiendo las pautas de tu médico y realizándote las pruebas específicas a la hora de tener un hijo o llevando a cabo un estudio genético para saber si algún otro miembro de tu familia está afectado por la enfermedad. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Antiguamente esta forma de enfermedad era conocida como enfermedad de Gaucher infantil, puesto que se distingue por la grave afectación neurológica (cerebral) durante el primer año de vida. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. (wikipedia.org)
  • grupo
  • ha especificado la doctora Mónica López , del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI . (pideundeseo.org)
  • trombocitopenia
  • Se debe considerar relevante: edad al diagnóstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen hepático y/o esplénico, dolor óseo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurológicas, infiltración de la medula ósea por RM. (pideundeseo.org)
  • Según la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico. (pideundeseo.org)
  • presentan
  • Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente. (heraldo.es)
  • anemia
  • Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
  • manejo
  • qué herramientas hay disponibles para el diagnóstico y manejo de la enfermedad? (enfermedadesraras-shire.com)
  • Una parte importante de la jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias han sido los pacientes , y por ello se han abordado cuáles son las necesidades de los afectados, el papel que juegan los diferentes tipos de especialistas involucrados en el manejo de estas patologías y las herramientas y mecanismos que disponen para ello. (pideundeseo.org)
  • trastornos
  • Sus hallazgos, fueron publicados en Nature Medicine y podrían resultar en un nuevo blanco terapéutico para los tratamientos contra esta enfermedad, así como otros trastornos relacionados. (latamisrael.com)