• La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. (elblogdezoe.es)
  • Qué son las enfermedades raras? (integrasaludtalavera.com)
  • Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
  • Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
  • Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
  • Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
  • Este domingo, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías - que afectan a unos 3 millones de españoles- caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. (noticiadesalud.com)
  • Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. (noticiadesalud.com)
  • Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. (noticiadesalud.com)
  • Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias. (noticiadesalud.com)
  • Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. (noticiadesalud.com)
  • Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. (blogspot.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • es un trastorno que afecta únicamente al hueso de la mandíbula. (msdmanuals.com)
  • Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno. (somosdisca.es)
  • Dado que la muerte ósea no se debe a una infección, una de las causas más comunes de enfermedad ósea, también se la conoce como necrosis aséptica de la cadera. (elutil.com)
  • El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander: Es el tipo más leve que afecta a los niños. (somosdisca.es)
  • Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. (noticiadesalud.com)
  • En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
  • La mayor parte de la investigación que se hace es por y para la gente, es decir, se trabaja con clínicos que conocen las patologías con las que hay que enfrentarse todos los días y la investigación que se está haciendo es para intentar solventarlas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, e incluso entender lo que pasa en el cuerpo ante una enfermedad para conseguir atacarla desde dentro. (elblogdezoe.es)
  • La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. (noticiadesalud.com)
  • Teniendo en cuenta que el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88% padece algún tipo de discapacidad física o que el 20% padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. (noticiadesalud.com)
  • Si bien el trauma tiende a afectar solo un lado, las causas no traumáticas afectan ambas articulaciones de la cadera en aproximadamente la mitad de todos los casos. (elutil.com)
  • El objetivo es avanzar más rápido en la búsqueda de una cura , o al menos encontrar tratamientos y terapias que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida . (elblogdezoe.es)
  • La osteonecrosis es la muerte de un segmento de hueso causada por un aporte sanguíneo insuficiente. (msdmanuals.com)
  • La osteonecrosis no es una enfermedad específica, sino una enfermedad en la que la muerte del hueso se limita a una o más áreas específicas (localizadas). (msdmanuals.com)
  • La osteonecrosis de cadera es una afección en la que se produce la muerte del hueso que comprende la articulación de la cadera. (elutil.com)
  • Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. (somosdisca.es)
  • Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
  • Osteonecrosis de la mandíbula relacionada con la medicación (MRONJ) La osteonecrosis de la mandíbula relacionada con la medicación (MRONJ, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente y potencialmente debilitante que implica la exposición del hueso. (msdmanuals.com)
  • A medida que el hueso afectado del fémur colapsa. (elutil.com)
  • El hueso tiene un riego sanguíneo extenso y no es tejido muerto como se piensa comúnmente. (elutil.com)
  • Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • La información médica y de la salud en este sitio es de carácter general y para propósitos informativos solamente y por lo tanto no puede en ningún caso sustituir el consejo de un médico (o un autorizado legalmente a la profesión). (riassuntini.com)
  • se produce porque no existe la maquinaria enzimática necesaria para procesar esa sustancia, dando origen a las denominadas enfermedades de depósito. (riassuntini.com)
  • La osteonecrosis no suele afectar al hombro o a otros sitios menos comúnmente afectados a menos que también se vea afectada la cadera. (msdmanuals.com)
  • Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org , la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, y que provoca una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y más posibilidad de tener cáncer, entre otras complicaciones. (elblogdezoe.es)
  • Hoy os hablaré de La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, que afecta entre 800 y 1000 personas en nuestro país. (somosdisca.es)
  • Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
  • Se observa hepatomegalia en la mayoría de los casos, aunque esta es generalmente moderada, con borde agudo y firme (dada tanto por el depósito de glucógeno como por la falla cardíaca). (encolombia.com)
  • En la mayoría de los casos, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. (somosdisca.es)
  • Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. (noticiadesalud.com)
  • De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad. (noticiadesalud.com)
  • Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
  • La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. (somosdisca.es)
  • El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración. (somosdisca.es)
  • Hay que tener claro que la atrofia muscular espinal se trata de un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores. (somosdisca.es)
  • Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
  • Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. (wikipedia.org)
  • La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
  • Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. (blogspot.com)
  • Permite, entre otros fines, determinar la predisposici n de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades. (adntest.es)
  • Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. (noticiadesalud.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
  • De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. (noticiadesalud.com)
  • La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. (blogspot.com)
  • Es en este punto donde juegan un importante papel las sociedades científicas, que abarcan incluso a un tercer período de formación variable en el tiempo como es la Formación Médica Continuada, tanto en atención primaria como en atención especializada. (integrasaludtalavera.com)
  • Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
  • La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente. (somosdisca.es)
  • El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. (somosdisca.es)
  • El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil: Es el tipo más grave y el más común. (somosdisca.es)
  • En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. (somosdisca.es)
  • El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. (somosdisca.es)