RarasTratamientoRaraFabrySufrenSaludPacientes adultosVidaTratarAfectaTipos de enfermedadBazoCasosPadecenCausadaComplicacionesAnemiaTrastorno hereditarioBaja incidenciaMuertePrevalenciaMedicamentosFrecuentesTratamientosDiagnosticadoHereditariaIncluyenFactores de riesgoTrastornosPulmonarCoronariaPagetFamiliasLisosomalesTejidosHuesoDiagnosticadaEfectivasAfectadasDolorPROFESIONALRiesgoEnzimaCasoFamiliaFrecuencia
Raras24
- Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000 personas en la población. (titinsalas.cl)
- La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
- En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
- La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
- La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
- Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
- En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
- Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
- El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
- Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
- Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
- En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
- El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
- En las últimas décadas, los fondos dedicados a la investigación de enfermedades raras han aumentado. (loultimord.com)
- El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
- Cada 29 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPoF). (movidasana.com)
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
- La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. (elblogdezoe.es)
- Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
- Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
- Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
- Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
- Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
- Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
Tratamiento24
- Otro tratamiento es la descompresión del núcleo, en que la presión del hueso interno es aliviado al ser taladrado el hueso, insertándose una pieza de hueso vivo y un aparato electrónico para estimular el crecimiento de nuevos nervios y demás. (wikipedia.org)
- Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico. (pmfarma.com)
- A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos. (msdmanuals.com)
- Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. (titinsalas.cl)
- Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, "para las familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte Soto. (titinsalas.cl)
- Además de la lentitud en la implementación, es importante destacar que también se debe implementar el seguimiento adecuado de los pacientes, para que a ellos se les indique el tratamiento adecuado. (titinsalas.cl)
- Cuando la reabsorción radicular se presenta en dientes permanentes, lo más probable es que se deba a una infección de la encía o del nervio dental, un desplazamiento dental por un tratamiento de ortodoncia, dientes impactados o rechinar los dientes crónicamente. (colgate.com)
- Por suerte, el mejor tratamiento es la detección temprana. (colgate.com)
- Su propósito no es sustituir la opinión, el diagnóstico o el tratamiento profesionales. (colgate.com)
- Solicita siempre la opinión experta de tu dentista u otro proveedor de salud Calificado y Dile siempre cualquier pregunta que tengas en relación con alguna enfermedad o tratamiento médico. (colgate.com)
- Para el daño cerebral del tipo 2 de la enfermedad, no hay tratamiento. (sanar.org)
- El tratamiento lo necesito cada 15 días y siempre me atienden bien, es una gran ayuda todo esto", señaló don Pablo, único paciente de la región con este diagnóstico. (saludarica.cl)
- La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención. (loultimord.com)
- No debe recibir tratamiento con remimazolam si es alérgico al remimazolam o al dextrano 40. (medicinabasica.com)
- Cinco años de una persona buscando un diagnóstico para encontrar el tratamiento adecuado. (movidasana.com)
- Otros tienen miles de problemas con la cobertura del tratamiento por parte de su obra social o les rechazan estudios específicos, otros tienen síntomas con nombre que se agrupan y le generan una enfermedad o síndrome sin nombre. (movidasana.com)
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
- Objetivo Comparar la inmunogenicidad de la inyección de insulina lispro de Gan & Lee con la de Humalog, autorizado en la UE, después del tratamiento en pacientes adultos con DMT1. (nomenclator.org)
- El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)
- Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
- Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
- Ley de Identidad de G nero: Es realmente el tratamiento costo-efectivo? (auditoriamedicahoy.net)
- Para las personas con ECV o con alto riesgo cardiovascular (RCV), debido a la presencia de uno o más factores de riesgo, como hipertensión arterial, diabetes, hiperlipidemia o ECV ya confirmada, son fundamentales la detección precoz y el tratamiento temprano. (sanofi.es)
- Desde hoy, los más de 12 millones de adultos hipertensos existentes en España disponen de un nuevo tratamiento para controlar el factor de r. (noticiadesalud.com)
Rara6
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
- Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org , la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, y que provoca una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y más posibilidad de tener cáncer, entre otras complicaciones. (elblogdezoe.es)
- El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
- En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
Fabry3
- Hace alrededor de 10 años que a don Pablo le diagnosticaron la enfermedad de Fabry. (saludarica.cl)
- Actualmente, en la región de Arica y Parinacota, 24 son los pacientes que reciben permanentemente sus tratamientos en el establecimiento de salud regional por patologías insertas en esta Ley, como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, esclerosis múltiple refractaria, por señalar algunas. (saludarica.cl)
- Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
Sufren2
- Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
- se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Salud12
- Lo más probable es que su profesional de la salud dental le pida hacerse pruebas de imagen para entender mejor su caso y la gravedad del mismo. (colgate.com)
- Si su caso es más grave, su profesional de la salud dental podría recomendarle tratamientos como una endodoncia o la extracción del diente. (colgate.com)
- Es un hecho: los problemas de la salud bucal ocurren. (colgate.com)
- La finalidad de este artículo es fomentar la comprensión y el conocimiento de temas generales de salud oral. (colgate.com)
- La salud, tal como lo hemos planteado con la educación, es un derecho", destacó el gobernador provincial de Arica. (saludarica.cl)
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
- El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
- El material presente en esta biblioteca es de acceso libre y gratuito, destinado a la comunidad de gestión y auditoría médica en salud argentina. (auditoriamedicahoy.net)
- Al acto asistirán el concejal de Salud, Seguridad y Emergencias del Ayuntamiento de Madrid, Javier Barbero, así como el director general de Atención a Personas con Discapacidad, dependiente de la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Jorge Jiménez de Cisneros. (noticiadesalud.com)
- La presentación del mencionado estudio servirá también para conmemorar el X Aniversario de la creación del servicio de discapacidad intelectual y enfermedad mental (DIEM) de la Fundación Carmen Pardo-Valcarce, que presta atención a personas con discapacidad intelectual y problemas de salud mental. (noticiadesalud.com)
- El centro de día DIEM, concertado con la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, atiende a personas con discapacidad intelectual que presentan problemas de salud mental, en especial, alteraciones de la conducta. (noticiadesalud.com)
- Este monitoreo es una actividad rutinaria que se desarrolla cada mes en los centros de crianza para constatar el buen estado de salud de los quelonios. (periodismopublicoec.com)
Pacientes adultos2
- Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat). (pmfarma.com)
- Servicio de dispensación de medicamentos ansiolíticos y antidepresivos a pacientes adultos jóvenes en farmacia comunitaria. (farmaceuticoscomunitarios.org)
Vida6
- Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. (titinsalas.cl)
- Como Gobierno buscamos mejorar la calidad de vida de las personas. (saludarica.cl)
- A varias de las pacientes que estuvieron presente en este encuentro las conozco desde el inicio de su enfermedad, en el momento en que uno les entrega el diagnóstico, en ese minuto en que muchas veces sienten que su vida va a terminar. (saludarica.cl)
- La calidad del Semen, clave en la fertilidad, por ello es importante tener una vida saludable. (cosmomujer.com)
- El objetivo es avanzar más rápido en la búsqueda de una cura , o al menos encontrar tratamientos y terapias que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida . (elblogdezoe.es)
- La mayor parte de la investigación que se hace es por y para la gente, es decir, se trabaja con clínicos que conocen las patologías con las que hay que enfrentarse todos los días y la investigación que se está haciendo es para intentar solventarlas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, e incluso entender lo que pasa en el cuerpo ante una enfermedad para conseguir atacarla desde dentro. (elblogdezoe.es)
Tratar2
- La mejor forma de tratar la reabsorción radicular es prevenirla. (colgate.com)
- Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
Afecta2
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad , ya que no afecta a sus facultades cognitivas. (elblogdezoe.es)
Tipos de enfermedad1
- Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)
Bazo5
- Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. (pmfarma.com)
- La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de otros signos y síntomas. (pmfarma.com)
- La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. (msdmanuals.com)
- Es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. (titinsalas.cl)
- En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. (bbvaopenmind.com)
Casos3
- 8] En algunos casos es idiopático (no se encuentra la causa). (wikipedia.org)
- El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. (pmfarma.com)
- La mayoría de los casos de reabsorción radicular se presentan en personas de entre 21 y 30 años. (colgate.com)
Padecen2
- En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF. (movidasana.com)
- Este estudio adquiere una notable importancia toda vez que se ha detectado que más de la mitad de personas con discapacidad intelectual padecen enfermedad mental. (noticiadesalud.com)
Causada1
- La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. (bbvaopenmind.com)
Complicaciones2
- En personas adultas, sin embargo, la reabsorción radicular es un problema poco frecuente, pero grave, que puede llevar a caries y otras complicaciones. (colgate.com)
- intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y más tolerables. (vdocuments.mx)
Anemia1
- Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. (titinsalas.cl)
Trastorno hereditario3
- La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se estima tiene una incidencia en la población general de alrededor de 1 en 60.000, y su prevalencia se estima que es de alrededor de 1 en 100.000. (pmfarma.com)
- Se trata de un trastorno hereditario, poco frecuente, en el cual la madre y el padre deben transmitir el gen anormal, para que desarrolle la enfermedad. (sanar.org)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
Baja incidencia2
- Por eso hoy, 28 de febrero, insistimos para que no se olviden que hay millones de personas en el mundo viviendo con una de las más de 7.000 enfermedades de baja incidencia. (movidasana.com)
- Desde que hace casi cuatro décadas se confirmó la baja incidencia de enfermedad coronaria en esquimales de Groenlandia (debido a que comen mucha grasa, pero de pescado) han venido desarrollándose estudios sobre el beneficio cardiovascular y otras bondades de estas grasas de pescado, abundantes en ácidos grasos omega-3 del tipo eicosapentanoido (EPA) y dodecahexanoico (DHA). (encolombia.com)
Muerte2
- Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (osteo-, de "hueso" y -necrosis, de "muerte" o, en otras palabras, "muerte de huesos"), necrosis aséptica o necrosis isquémica. (wikipedia.org)
- La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura. (msdmanuals.com)
Prevalencia1
- El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
Medicamentos2
- La Ley 20.850, también conocida como Ley Ricarte Soto, tiene como objetivo principal asegurar el financiamiento de diagnósticos y tratamientos basados en medicamentos, dispositivos médicos y alimentos de alto costo con efectividad probada, que suelen tener costos inalcanzables para las personas y sus familias. (saludarica.cl)
- Por su parte, el sedentarismo y algunos medicamentos, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINES), también se han asociado a esta complicación de la enfermedad diverticular. (gedyt.com.ar)
Frecuentes1
- Algunas son tan poco frecuentes que resulta muy complejo tratarlas, porque la poca cantidad de personas con la enfermedad hace más difícil la investigación. (movidasana.com)
Tratamientos3
- En estos temas, es fundamental la intervención del Estado para garantizar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos . (movidasana.com)
- La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)
- Enfermedad Coronaria: Características y tratamientos disponibles. (grupogamma.com)
Diagnosticado2
- Hoy en conmemoración del Día Mundial de la Prevención del Cáncer de Próstata (11 de Junio), queremos transmitir el testimonio del Sr. Sergio, quién fue diagnosticado con esta enfermedad. (esperantra.org)
- Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. (actapediatrica.com)
Hereditaria1
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
Incluyen1
- El término enfermedades cardiovasculares (ECV) engloba al conjunto de desórdenes que afectan al corazón y los vasos sanguíneos, entre los que se incluyen: cardiopatía coronaria, enfermedades cerebrovasculares, arteriopatías periféricas, cardiopatía reumática, cardiopatías congénitas y trombosis venosas profunda y embolia pulmonar. (sanofi.es)
Factores de riesgo1
- Hoy en conmemoración al Día Mundial del Cáncer de Cabeza y Cuello, nuestra directora Karla Ruiz de Castilla, realizó una entrevista con el Dr. Erick Gonzales para hablar acerca de síntomas y factores de riesgo de esta enfermedad. (esperantra.org)
Trastornos6
- Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
- Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. (blogspot.com)
- Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
Pulmonar1
- El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. (actapediatrica.com)
Coronaria1
- Enfermedad Coronaria: Prevenir es la tarea. (grupogamma.com)
Paget1
- La señora María fue diagnosticada con la enfermedad de Paget hace cuatro años. (saludarica.cl)
Familias3
- En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante. (titinsalas.cl)
- La Alianza Global AT quiere facilitar la información sobre la ataxia telangiectasia a investigadores, profesionales sanitarios, personas afectadas y familias , y generar una mayor comunicación entre los diferentes grupos. (elblogdezoe.es)
- En Aefat se agrupan las familias de unas 30 personas afectadas en España. (elblogdezoe.es)
Lisosomales1
- En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso desta. (titinsalas.cl)
Tejidos3
- En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. (msdmanuals.com)
- Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar. (blogspot.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Hueso2
- El examen de elección es la resonancia magnética, capaz de detectar osteonecrosis antes de que haya daño significativo en el hueso. (wikipedia.org)
- En el caso de los dientes de leche, el proceso es el mismo: cuando un diente está listo para caerse, el cuerpo da la señal para que el hueso que se encuentra entre el nuevo diente permanente y el diente de leche se desvanezca junto con la raíz del diente de leche. (colgate.com)
Diagnosticada1
- Melba, quién fue diagnosticada con esta enfermedad. (esperantra.org)
Efectivas1
- Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. (bbvaopenmind.com)
Afectadas1
- pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
Dolor1
- El síntoma más común de una úlcera péptica es el dolor de estómago. (digestivetracthealth.com)
PROFESIONAL2
- COVID-19 Enfermedad Profesional - Dr. Gast n Batista. (auditoriamedicahoy.net)
- Pulse ACEPTAR si usted es profesional sanitario en España y desea continuar en este sitio o SALIR para ser redirigido al sitio web de Sanofi. (sanofi.es)
Riesgo1
- En los consultorios médicos de todas las clases sociales colombianas no es infrecuente encontrar que el paciente se toma sus capsulitas de gelatina blanda que sus parientes que viven en Norteamérica les mandan por toneladas (además del consabido cartílago de tiburón, los multivitamínicos y el calcio con vitamina D). Las personas en general toman estos productos con tranquilidad, pues los consideran naturales y sin riesgo. (encolombia.com)
Enzima1
- Eliglustat es un análogo de ceramida administrado por vía oral, concebido para inhibir parcialmente la enzima glucosilceramida sintetasa, lo que da lugar a una reducción de la producción de glucosilceramida, ayudando al equilibrio entre la síntesis y degradación del sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher. (pmfarma.com)
Caso3
- El es sobreviviente y quiere compartir su caso con nosotros y también cómo. (esperantra.org)
- Ella es sobreviviente y quiere compartir su caso con nosotros y también cómo Esperantra le ayudó. (esperantra.org)
- En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)
Familia1
- Es aconsejable que las parejas que posean antecedentes en la familia de la enfermedad de Gaucher, busquen asesoría genética. (sanar.org)
Frecuencia1
- El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)