• EC 6.3.4.10: Biotina-[propionil-CoA-carboxilasa] ligasa. (wikipedia.org)
  • Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los 'bloques de construcción' químicos (aminoácidos) de las proteínas. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la gluconeogénesis a partir de ácido pirúvico y alanina generados en el músculo. (msdmanuals.com)
  • Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos. (uam.es)