Trastorno anormal herencia ligada al cromosoma x x cromosoma x. Buscador médico. Preguntas frecuentes

En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. (discapnet.es)
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. (medlineplus.gov)
En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad. (medlineplus.gov)
En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. (medlineplus.gov)
La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligado al X. (odontologos.com.co)
La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva. (odontologos.com.co)
La herencia es autosómica dominante. (odontologos.com.co)
La ictiosis vulgar (1: 250-1000) tiene una autosómico herencia dominante, lo que significa un anormal gene Se hereda de un padre. (doctorhoogstra.com)
Genéticamente se transmite en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Hay posibilidades de que la condición se de en uno o más miembros de una misma familia. (revistamedica.com)
La agenesia de esmalte es una forma de amelogénesis imperfecta caracterizada por la formación incompleta del esmalte dental y trasmitido como rasgo autosómico dominante o ligada al cromosoma X. Las personas con un solo gen defectuoso en el par se consideran portadoras, sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. (revistamedica.com)
La CDH familiar es muy rara (menos del 2% de todos los casos informados) y se informaron los patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva. (remediosmd.com)

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X cromosoma con el gen anormal Las hembras están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. (doctorhoogstra.com)

Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad. (medlineplus.gov)
Se han discutido diversas formas de herencia genética, como los patrones autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados a X, en asociación con tales casos. (remediosmd.com)
Varios trastornos autosómicos recesivos que afectan el transporte y metabolismo del folato pueden ser tratados con altas dosis de ácido folínico un derivado del folato. (oregonstate.edu)

Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25% . (discapnet.es)
Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen. (medlineplus.gov)
Estos 4 tipos se dividen en 17 o 18 subtipos, que se distinguen por el tipo de variantes patogénicos ( mutaciones ) específicas que causan la enfermedad y por su patrón de herencia. (odontologos.com.co)
[4] [3] Las variantes que causan la enfermedad resultan en ameloblastos ( células encargadas de la formación y organización del esmalte dental) anormales que producen un esmalte anormal o que no producen esmalte. (odontologos.com.co)
Estos tipos se subdividen en por lo menos 17-18 diferentes subtipos basados en la variante causante de la enfermedad y en el modo de herencia. (odontologos.com.co)
Qué es la Enfermedad de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN)? (battendayla.com)
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NP-C) Una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) que causa neurodegeneración en la infancia Epidemiología La incidencia estimada es de 1/130.000 nacidos vivos. (battendayla.com)
Descripción NP-C es una enfermedad causada por cambios en el transporte de colesterol no esterificado. (battendayla.com)
Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva, progresiva e irreversible caracterizada por manifestaciones viscerales, neurológicas y psiquiátricas, no necesariamente combinadas. (battendayla.com)
Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
pero transmiten ambos cong neres el gen anormal, que al coincidir en el hijo, hacen que ste desarrolle la enfermedad. (oftalmo.com)
Son aquellos casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. (oftalmo.com)
El SSM es un trastorno del neurodesarrollo provocado por la pérdida de material genético (microdeleción), específicamente en el cromosoma 17, en la región crítica p11.2, lo que da como resultado un conjunto de rasgos físicos asociadas a la enfermedad. (infogen.org.mx)
Tener una mutación en el gen del SR significa que la persona padecerá la enfermedad, aunque no es probable encontrar casos familiares, ya que las mujeres con el SR normalmente no tienen hijos. (bvsalud.org)
El SR es una enfermedad relativamente frecuente, aunque los médicos no estén my familiarizados con ella. (bvsalud.org)
Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (ceifer.com)
se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. (medlineplus.gov)
Witkop actualizo su clasificación en 1988, clasificando los diversos tipos de Amelogénesis imperfecta e cuatro variaciones basadas en el fenotipo, tres de ellas relacionadas con una determinada etapa en la Amelogénesis y la cuarta relacionada con el taurodontismo y luego en 14 subtipos basados primariamente en el fenotipo (manifestación clínica predominante) y secundariamente en la herencia con una gran variedad de manifestaciones clínicas (Tabla 1). (revistamedica.com)

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y deterioro de la función mental. (msdmanuals.com)

Una eventración diafragmática congénita ocurre cuando se produce un desplazamiento anormal parcial o completo o elevación de un diafragma generalmente intacto en la cavidad torácica. (remediosmd.com)
El RPM queda incluido en el DSM-5 y CIE-10 en los 'Trastornos del desarrollo o del Neurodesarrollo' que corresponden al grupo de condiciones, con inicio en el periodo del desarrollo y se manifiestan generalmente antes de entrar en la escuela 8 . (aepap.org)

Las mutaciones en este gen se han asociado con el trastorno hereditario ligado al cromosoma X, paladar hendido con anquiloglosia (atadura de la lengua), y se cree que desempeña un papel importante en la palatogénesis humana. (wikipedia.org)
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es consecuencia de una mutación genética. (msdmanuals.com)
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años. (msdmanuals.com)
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). (msdmanuals.com)
No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. (msdmanuals.com)
Cada vez se encuentran más y más ejemplos de procesos celulares donde intervienen los condensados biomoleculares de forma normal pero también es un fenómeno asociado a numerosas enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y fue observado en la formación y replicación de diferentes virus lo que transforma al tema es un hot topic " agregan los investigadores. (imbice.gov.ar)

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. (medlineplus.gov)
defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos. (merckmanuals.com)
La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos. (blogspot.com)
Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia. (blogspot.com)
Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo. (blogspot.com)

Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. (medlineplus.gov)
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. (medlineplus.gov)
El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. (infogen.org.mx)

ADN mitocondrial y cloroplástico y por qué su herencia no sigue los patrones mendelianos. (khanacademy.org)

Además de las familias con herencia ligada al cromosoma X bien definida, se han identificado mutaciones de TBX22 en varias familias en las que el tamaño del árbol genealógico y / o los antecedentes familiares eran demasiado limitados para predecir el modo de herencia. (wikipedia.org)

Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños. (battendayla.com)
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)

Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. (discapnet.es)
Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. (discapnet.es)
Se ha demostrado que la expresión anormal de varios genes T-box causa anomalías en el desarrollo en ratones, Drosophila o peces cebra. (wikipedia.org)
Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas. (msdmanuals.com)
Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. (medlineplus.gov)
Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. (medlineplus.gov)
La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (merckmanuals.com)
El ADN es el material que contiene los genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre la molécula que tiene que formar , el mecanismo que necesita regular, en fin todas las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona. (infogen.org.mx)
Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. (infogen.org.mx)
Asociación de dos genes de loci cercanos en el mismo cromosoma o en la misma molécula de ácido nucleico que se transmiten juntos y son por ello una excepción de las leyes de Mendel. (iqb.es)

Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y ) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. (discapnet.es)
Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). (medlineplus.gov)

Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre. (discapnet.es)
El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma Y, que hereda del padre. (discapnet.es)
La mujer lleva dos cromosomas X , uno de la madre y otro del padre. (discapnet.es)
Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. (discapnet.es)
Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño. (msdmanuals.com)
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. (medlineplus.gov)
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo. (blogspot.com)

En autosómica recesiva ictiosis congénita (1: 3-500,000) un gen anormal se hereda de cada padre. (doctorhoogstra.com)

En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. (merckmanuals.com)
Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. (merckmanuals.com)
La Amelogénesis Imperfecta es un grupo de trastornos hereditarios de la formación en la calidad y cantidad del esmalte que afecta a la dentición primaria y a la dentición permanente. (revistamedica.com)

Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (merckmanuals.com)

La distonía es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que provocan movimientos y/o posturas anormales de torsión, por activación de músculos que realizan acciones opuestas, en muchos casos, acompañadas de dolor y deformidad articular. (distonia.es)

La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. (blogspot.com)

7] Se ha descrito CPX en un pequeño número de familias que exhiben una herencia ligada al cromosoma X fuerte. (wikipedia.org)
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. (medlineplus.gov)
Se necesitan más conocimientos sobre la identificación temprana, la neurobiología, los tratamientos efectivos del autismo o, el efecto que este trastorno ejerce en las familias. (blogspot.com)
Establecer un diagnóstico es importante para dar un pronóstico, administrar un consejo genético ajustado y evitar la recurrencia de casos en las familias afectadas. (aepap.org)

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que entra en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por el deterioro grave y generalizado de la reciprocidad, la socialización, la alteración cualitativa de la comunicación y, los comportamientos repetitivos o poco comunes. (blogspot.com)

Una de las hip tesis m s probadas es la basada en la presencia de mutaciones de prote nas y enzimas espec ficas de la retina que producen una distrofia de los bastones. (oftalmo.com)
Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. (blogspot.com)

La 4a edición del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, (DSM-IV) y la 10a edición del International Classification of Diseases (ICD-10) incluyen los trastorno del autismo, el síndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo, también denominado específicamente síndrome de Rett (o PDD-NOS por sus siglas en inglés) y los trastornos disociativos de la infancia como los trastornos generalizados del desarrollo. (blogspot.com)

6] Las mutaciones en TBX22 causan paladar hendido ligado al cromosoma X y anquiloglosia. (wikipedia.org)
Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura. (merckmanuals.com)

El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. (infogen.org.mx)

Los síntomas de los trastornos ligados al cromosoma X suelen ser más graves en niños varones y en hombres. (msdmanuals.com)
Los s ntomas suelen aparecer en la infancia y su evoluci n es m s r pida que en los otros casos. (oftalmo.com)
Afectación multineurológica: los trastornos neurometabólicos suelen presentar a lo largo del tiempo más de un síntoma neurológico. (colegiomexicanodeneurociencias.org)

Herencia de un solo padre. (khanacademy.org)

Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. (medlineplus.gov)

Un aminoácido es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). (institutoroche.es)
La hernia diafragmática congénita (CDH) es un grupo de trastornos que involucran malformaciones congénitas del diafragma. (remediosmd.com)
La consanguinidad es predominante en el grupo de RPAR. (oftalmo.com)
Es la que afecta a un grupo muscular específico. (distonia.es)

1] Anteriormente se había mapeado en el brazo largo del cromosoma X y ahora se ha demostrado que las mutaciones en el gen TBX22 son la causa de este síndrome. (wikipedia.org)

Hay 4 tipos principales de AI que se clasifican según los síntomas, la apariencia de los rayos X y el tipo de defecto del esmalte. (odontologos.com.co)
Se conoce bien la forma de los órganos dentarios, su función, posición, tamaño y estructura pero es difícil conocer y diagnosticar los diversos tipos de anomalías dentales. (revistamedica.com)
Existen varios tipos de CDH, la más común es la hernia Bochdalek. (remediosmd.com)

El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad. (msdmanuals.com)
Un estatus bajo del folato ha sido ligado con un riesgo incrementado de cáncer . (oregonstate.edu)
La relación entre el estatus del folato y el riesgo de cáncer es sin embargo complejo y requiere de más investigación. (oregonstate.edu)

La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco, engrosado, 'pescado escala 'piel. (doctorhoogstra.com)
Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. (actasdermo.org)

La prevalencia es mayor en varones (1,5:1) y en niveles socioeconómicos bajos/educación limitada. (aepap.org)

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. (discapnet.es)
Es la forma más común de CDH, que se observa en más del 96% de todos los casos. (remediosmd.com)
La mayoría de los casos de hernias de Bochdalek (es decir, alrededor de 80% a 85%) ocurren en la esquina izquierda del diafragma, mientras que una gran cantidad de casos restantes ocurren en el lado derecho. (remediosmd.com)
Las estimaciones de los trastornos del espectro autista han sido más estables que las correspondientes al autismo, tal vez debido a que son menos sensibles a las pequeñas diferencias en la definición de los casos. (blogspot.com)
En el sur del Támesis, en el Reino Unido, se utilizó una muestra pequeña de niños y se hizo un estudio basado en métodos de pesquisa y confirmación de casos, con una definición amplia de estos trastornos. (blogspot.com)
Es la forma hereditaria m s frecuente sin tener en cuenta los casos espor dicos. (oftalmo.com)
Esto ocurre m s frecuentemente en la media periferia retiniana y en muchos casos la tendencia es a ser m s importante en la retina inferior, lo que sugiere un papel de la exposici n solar. (oftalmo.com)
El síndrome Smith-Magenis es un trastorno genético con una serie de anomalías congénitas, que constan de un patrón característico y, en algunos casos, reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y conducta. (infogen.org.mx)

Un síndrome (del griego syndromé , concurso) es un conjunto de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma. (infogen.org.mx)
En caso de que sea profunda, y estos dispositivos no sean eficaces, aprender el lenguaje de signos en la infancia es muy importante. (ceifer.com)
La detección de estos signos de alarma por parte del Pediatra de Atención Primaria es muy importante en el programa de seguimiento del niño sano o programa de salud infantil (PSI). (aepap.org)

El historial familiar, que incluye la posible consanguinidad y la edad al inicio de los síntomas son cruciales para llegar a la sospecha de un trastorno neurometabólico. (colegiomexicanodeneurociencias.org)

Se aplica al trastorno que se caracteriza pro la producción excesiva y sin control de leucocitos. (biodic.net)

El diagnóstico erróneo más común es el de temblor parkinsoniano, temblor esencial, mioclonías, tics, trastorno de movimiento psicógeno o incluso escoliosis. (distonia.es)

Según la presencia de alteración estructural en el cerebro (distonía degenerativa, lesiones estáticas o sin cambios anatómicos) y el patrón de herencia (hereditaria, adquirida o idiopática). (distonia.es)

Los cromosomas son estructuras que se encuentran. (msdmanuals.com)

En personas que pesan 120 kg o más, la dosis recomendada es de 1.200 mg (3 viales). (bvsalud.org)

Aunque se ha probado que la suplementación con ácido fólico ha sido efectiva en el control de las concentraciones de homocisteína circulante, el efecto de la disminución de la homocisteína en la incidencia de las ECV es todavía debatido. (oregonstate.edu)

A pesar de todo, el estatus del folato es considerado inadecuado en la mayoría de mujeres a nivel mundial en edad de procrear. (oregonstate.edu)

Penetración es 90% El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad. (doctorhoogstra.com)
Edad de inicio El cuadro clínico es muy heterogéneo, es decir, la edad de inicio varía entre el periodo perinatal y 50 años o más. (battendayla.com)
Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
Distribución corporal, edad de inicio, patrón temporal y coexistencia o no con otros trastornos del movimiento. (distonia.es)
El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada 5 . (aepap.org)

Traducción Neus López Suñé Eulàlia Nogués i Correig Bióloga Llorenç Serrahima i Formosa Veterinario El editor no es responsable de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que contiene. (doku.pub)

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por deficiencias graves en la socialización y la comunicación y comportamientos inusuales repetitivos. (blogspot.com)

El estatus del folato es influenciado por la presencia de variaciones genéticas en el metabolismo del folato, particularmente aquellos encontrados en el gen 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa ( MTHFR ). (oregonstate.edu)
En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)

Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)

Para los niños con trastorno de Rett o trastorno disociativo de la niñez, tanto su curso clínico como la fisiopatología,y las estrategias de diagnóstico son diferentes y no se tratan en este Seminario. (blogspot.com)
The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. (bvsalud.org)
El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) es un trastorno que se inicia en la primera infancia sin una razón evidente ni precedentes que lo justifiquen. (bvsalud.org)

Por eso, hoy queremos hablarte de lo que es la distrofia muscular, sus síntomas, diagnóstico, tratamiento y medidas de prevención. (discapnet.es)
La clasificación por distribución anatómica es útil a la hora de valorar el pronóstico y decidir el tratamiento. (distonia.es)

Es una afección grave que pone en peligro la vida de los bebés. (remediosmd.com)
Se presenta entre los 3 meses y 6 años (el rango varía entre diferentes autores, desde el primer mes de vida hasta los 6 años), asociada a fiebre sin evidencia de infección intracraneal, en niños previamente sanos sin afecciones neurológicas, ni crisis neonatales, crisis afebriles previas y otras causas definidas (trastornos hidroelectrolíticos o metabólicos). (sld.cu)
Por lo tanto, los cromosomas son los responsables del origen y de la continuidad de la vida. (infogen.org.mx)
El retraso psicomotor (RPM) es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al menos 2 escalas: motórica (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria 7 . (aepap.org)

Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. (institutoroche.es)

Anatomía63

Organismos9

Enfermedades30

Compuestos Químicos y Drogas26

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos26

Psiquiatría y Psicología9

Fenómenos y Procesos163

Disciplinas y Ocupaciones2

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información5

Atención de Salud3

Dominante11

Recesiva ligada al cromosoma1

Recesivos3

Enfermedad22

Fenotipo2

Afecta principalmente a los hombres1

Generalmente2

Asociado6

Hijos5

Denomina3

Mitocondrial1

Modo de herencia1

Enfermedades7

Genes10

Sexuales2

Madre7

Hereda1

Hereditarios3

Copias del gen1

Posturas anormales1

Defectuoso1

Familias4

Neurodesarrollo1

Producen2

Generalizado1

Causan2

Significa1

Suelen3

Padre1

Mendeliano1

Grupo4

Brazo1

Tipos3

Riesgo3

Ictiosis2

Varones1

Casos8

Signos3

Sospecha1

Caracteriza1

Temblor1

Estructural1

Estructuras1

Personas1

Efecto1

Mujeres1

Edad5

Contiene1

Caracterizan1

Presencia2

Comportamiento1

Rett3

Tratamiento2

Vida4

Encuentran1