• Como durante o ataque talvez não seja possível determinar se ocorreram alterações arquitetônicas ou funcionais permanentes ou se estas ainda se desenvolverão, a doença pode ser subsequentemente reclassificada, com base em informações clínicas adicionais, como sendo um caso de pancreatite crônica ou uma exacerbação aguda de pancreatite crônica. (medicinanet.com.br)
  • A informação genética - também chamada de material genético - pode ser armazenada em um cromossomo, um conjunto inteiro de cromossomos ou diretamente na forma de DNA ou RNA. (biologados.com.br)
  • No Brasil, a frequência dessa doença é desconhecida, mas estima-se que 1,5 milhão de pessoas são afetadas. (scielo.br)
  • Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas. (mendelics.com.br)
  • A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária Anvisa) concedeu registro para comercialização para Eloctate™ (fator VIII de coagulação recombinante de longa duração), medicamento da Biogen para o tratamento da hemofilia tipo A. Estima-se que 400 mil pessoas tenham hemofilia em todo o mundo, sendo que cerca de 12 mil vivem no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde. (blogspot.com)
  • A masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel muito importante nesse fato é o tdf, também chamado de sry, que codifica o fator determinante de testículos. (wikipedia.org)
  • O gene SLC39A4 , localizado no cromossomo 8q24.3, codifica a proteína transmembrana requerida para a captação do zinco (Zip4), que se encontra expressa no duodeno e no jejuno, e a sua mutação diminui a habilidade intestinal da absorção de zinco dietético. (scielo.br)
  • Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X não tem correspondentes no cromossomo Y. A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo e hemofilia. (wikipedia.org)
  • Nos cromossomos autossomos dos sexos, a herança genética de seus pais possuem a mesma probabilidade de existência (como visto no Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, mas dado que os seres humanos têm muito mais genes no cromossomo x que no cromossomo y, existem mais rasgos ligados ao x do que ao y. (wikipedia.org)
  • região não-homóloga, onde não há emparelhamento entre o cromossomo X e o cromossomo Y. Os genes que se encontram na região não-homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de herança que chamamos de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. Nesse caso, como os machos têm apenas um cromossomo X, não há alelos dos genes localizados na região não-homóloga desse cromossomo, sendo, por isso, chamados hemizigóticos. (wikipedia.org)
  • Existem variações fenotípicas relacionadas com o sexo envolvendo genes que podem estar localizados em quaisquer do autossomos, ocorrendo, assim, nos dois sexos. (wikipedia.org)
  • A herança autossômica influenciada pelo sexo diz respeito a características determinadas por genes autossômicos, cuja expressão é afetada pelo sexo do indivíduo. (wikipedia.org)
  • determinados por dois genes codominantes, Hp1 e Hp2, localizados no cromossomo 16q22 10,11 . (bvsalud.org)
  • O perfil de expressão gênica global foi investigado em 51 amostras com o objetivo de identificar genes diferencialmente expressos em relação ao miométrio adjacente (MM). Posteriormente, os dados genômicos e transcriptômicos foram integrados com o objetivo de identificar CNVs funcionais que possam estar associadas ao fenótipo tumoral, sendo esta análise importante para a descrição de novos marcadores moleculares e possíveis alvos terapêuticos. (unesp.br)
  • A hemofilia é uma doença genético-hereditária associada à ocorrência de mutações nos genes dos fatores VIII (chamada hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação - ambos localizados no cromossomo X -, afetando, desde o nascimento, a produção normal desses fatores e comprometendo o processo natural de coagulação do sangue. (blogspot.com)
  • Evidências científicas correlacionam os Nfc com diminuição da qualidade de vida devido a sentimentos de vergonha, interferência com as atividades diárias, incluindo compras, problemas com afeto direcionado a parceiros, dificuldades sexuais e consequências sociais desfavoráveis. (amanf.org.br)
  • Essa característica é determinada por um Alelo C', localizado em um autossomo, sendo dominante nos homens e recessivo nas mulheres. (wikipedia.org)
  • Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação pode compensar parcialmente a outra cópia mutada (devido a inativação do X), por isso, os sintomas são variáveis, podendo ser mais ou menos graves. (mendelics.com.br)
  • Mulheres com Fabry tem 50% de chance de transmitir o gene GLA mutado para seus filhos, independentemente do sexo. (mendelics.com.br)
  • Os Leiomiomas Uterinos (LU) são os tumores benignos mais comuns do trato genital feminino afetando entre 25-30% das mulheres em idade reprodutiva. (unesp.br)
  • Embora carreguem o gene que transmite a hemofilia, as mulheres raramente manifestam a doença, mas podem transmiti-la para seus herdeiros. (blogspot.com)
  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. (mendelics.com.br)
  • É a segunda neoplasia hematológica mais frequente (10-15% dos casos) e representa 1% de todos os tumores malignos, sendo considerada uma doença progressiva e sem cura, com a maioria dos pacientes apresentando múltiplas remissões e recidivas. (bvsalud.org)
  • Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. (msdmanuals.com)
  • Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. (bvsalud.org)
  • O sistema Hb-Hp, sendo estável e estando presente dessa forma na circulação sanguínea, permite o estudo bioquímico dos seus níveis séricos em diferentes abordagens de pesquisa, incluindo os estudos genéticos. (bvsalud.org)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma condição rara que afeta a habilidade de coagulação do sangue, caracterizada pela disfunção ou diminuição da produção do fator de coagulação VIII (FVIII), uma proteína chave na cascata de coagulação para uma hemostasia efetiva. (bvsalud.org)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, é um distúrbio hemorrágico congênito raro ligado ao cromossomo X, caracterizado por uma deficiência do fator de coagulação VIII (FVIII). (bvsalud.org)
  • Dentro desta classificação encontra-se a modalidade "Dominância influenciada pelo sexo", em que a dominância de um gene varia de acordo com o sexo do portador. (wikipedia.org)
  • As variantes RTFC foram divididas em seis classes com base na maneira como a variante afeta a função ou o processamento da proteína RTFC. (msdmanuals.com)
  • Tal deficiência está associada com a ocorrência de sangramentos, sendo os principais sintomas da doença a presença de sangramentos prolongados. (bvsalud.org)
  • A masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel muito importante nesse fato é o tdf, também chamado de sry, que codifica o fator determinante de testículos. (wikipedia.org)
  • Já a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo X, que acomete majoritariamente homens (hemizigóticos). (bvsalud.org)
  • Teliga.net: Efeitos das inversões do cromossomo 9 em seres humanos. (teliga.net)
  • Como consequência, o cromossomo 9 humano exibe um alto grau de variabilidade estrutural, incluindo variação no tamanho do bloco de heterocromatina, que também pode contribuir para sua diversidade de efeitos. (teliga.net)
  • O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres, devido à sua alta-frequência e sobretudo pelos seus efeitos psicológicos, que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. (academyofpublicpolicies.org)
  • O gene responsável está localizado no membro superior longo do cromossomo 7. (msdmanuals.com)
  • Na imagem superior cromossomos corados com Bandas G (3 primeiros) e banda C (o quarto). (teliga.net)
  • Nos cromossomos autossomos dos sexos, a herança genética de seus pais possuem a mesma probabilidade de existência (como visto no Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, mas dado que os seres humanos têm muito mais genes no cromossomo x que no cromossomo y, existem mais rasgos ligados ao x do que ao y. (wikipedia.org)
  • As variantes RTFC foram divididas em seis classes com base na maneira como a variante afeta a função ou o processamento da proteína RTFC. (msdmanuals.com)
  • Inversões pericêntricas do cromossomo 9, inv(9)(p11q12) e inv(9)(p11q13), são um dos mais comuns rearranjos estruturais balanceados, com incidência de 1-3% na população geral, sendo considerada uma variante do cariótipo normal sem nenhum efeito fenotípico. (teliga.net)
  • Muitas vezes, uma inversão não implica na perda de informação genética, mas simplesmente reorganiza a sequência do gene linear. (teliga.net)
  • Por outro lado, um tumor benigno, significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e assemelham-se ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida. (academyofpublicpolicies.org)
  • As estatísticas indicam o aumento da sua frequência tantos nos países desenvolvidos quanto nos países em desenvolvimento. (academyofpublicpolicies.org)
  • Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. (msdmanuals.com)
  • Uma inversão ocorre quando um único cromossomo sofre quebra e rearranjo dentro de si. (teliga.net)
  • Porém, mesmo quando os portadores não apresentam anomalias estruturais, há alguma evidência que leva a um risco aumentado de aborto espontâneo por cerca de 30% dos casais afetados. (teliga.net)
  • É, também, a expressão fenotípica de um alelo relacionado ao cromossomo sexual do indivíduo. (wikipedia.org)
  • Quase todas as glândulas exócrinas são afetadas com distribuição variável em grau de gravidade. (msdmanuals.com)
  • O sistema Hb-Hp, sendo estável e estando presente dessa forma na circulação sanguínea, permite o estudo bioquímico dos seus níveis séricos em diferentes abordagens de pesquisa, incluindo os estudos genéticos. (bvsalud.org)
  • ÁCIDO ARAQUIDÔNICO É um dos três ácidos graxos essenciais, sendo constituído por 20 átomos de carbono e está incorporado esterificado na posição sn -2 da membrana celular fosfolipídica dos mastócitos e de outras células inflamatórias (eosinófilos, macrófagos). (asmabronquica.com.br)