Scn1a mutación missense. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía11

Núcleo Supraquiasmático Línea Celular Células COS Cromosoma X Células HEK293 Células Cultivadas Fibroblastos Células CHO Cromosomas Humanos X Células HeLa Cromosomas Humanos Par 17

Organismos9

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Ratones Mutantes Cricetinae Ratones Transgénicos Ratones Consanguíneos C57BL Pez Cebra Ratones Noqueados

Enfermedades58

Síndrome Predisposición Genética a la Enfermedad Anomalías Múltiples Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Anomalías del Ojo Retinitis Pigmentosa Síndrome de Brugada Síndrome de QT Prolongado Epilepsias Mioclónicas Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Pérdida Auditiva Sensorineural Insensibilidad Congénita al Dolor Sordera Osteocondrodisplasias Displasia Ectodérmica Discapacidad Intelectual Ataxia Cerebelosa Disgenesia Gonadal 46 XY Anomalías Craneofaciales Catarata Hipotricosis Microftalmía Blefarofimosis Cardiomiopatía Hipertrófica Errores Innatos del Metabolismo Enfermedades Hereditarias del Ojo Afibrinogenemia Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY Sinostosis Miotonía Congénita Facies Modelos Animales de Enfermedad Pérdida Auditiva Anomalías Dentarias Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Distrofias Hereditarias de la Córnea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Enfermedades Cutáneas Genéticas Aniridia Hiperlipoproteinemia Tipo I Síndromes Neoplásicos Hereditarios Enfermedades Musculares Enfermedades Genéticas Congénitas Anoftalmos Craneosinostosis Ataxia Síndrome de Noonan Anomalías Cutáneas Convulsiones Febriles Deformidades Congénitas de las Extremidades Retinosquisis Miotonía Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Distrofias Musculares Enfermedades del Desarrollo Óseo Paraplejía Espástica Hereditaria Síndrome de Li-Fraumeni

Compuestos Químicos y Drogas65

Codón sin Sentido Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Canales de Sodio Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 Cartilla de ADN Proteínas Mutantes Codón Proteínas de Unión al ADN Factores de Transcripción Proteínas de la Membrana ADN Proteínas del Ojo Proteínas Nucleares Proteínas Portadoras ARN Mensajero Etilnitrosourea Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje Sitios de Empalme de ARN Proteínas ADN Complementario Proteínas Recombinantes ADN de Neoplasias Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.6 Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7 Proteínas Bacterianas Proteínas del Tejido Nervioso Proteína p53 Supresora de Tumor Glicina Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2 Proteínas Supresoras de Tumor Proteínas Represoras ADN Mitocondrial Proteínas Recombinantes de Fusión Arginina Proteínas Proto-Oncogénicas Proteína 2 Homóloga a MutS Proteínas de Homeodominio Codón de Terminación Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Marcadores Genéticos Proteína BRCA1 Proteínas Fúngicas Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Transactivadores Proteínas de Drosophila Conexinas Mutágenos Alanina Proteínas Musculares Metanosulfonato de Etilo Proteína BRCA2 Proteínas de Neoplasias Proteínas Serina-Treonina Quinasas Canal de Potasio KCNQ1 Adenosina Trifosfatasas gamma-Cristalinas Proteínas del Citoesqueleto Proteínas de Ciclo Celular Subunidad beta-3 de Canal de Sodio Activado por Voltaje Lamina Tipo A Cisteína Isoformas de Proteínas Canales de Potasio Éter-A-Go-Go Proteínas de Escherichia coli

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos27

Linaje Análisis Mutacional de ADN Sustitución de Aminoácidos Reacción en Cadena de la Polimerasa Análisis de Secuencia de ADN Mutagénesis Sitio-Dirigida Pruebas Genéticas Modelos Moleculares Alineación de Secuencia Mapeo Cromosómico Transfección Clonación Molecular Prueba de Complementación Genética Detección de Heterocigoto Estudios de Asociación Genética Modelos Genéticos Mutagénesis Insercional Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Western Blotting Inmunohistoquímica Mapeo Restrictivo Cruzamientos Genéticos Estudios de Casos y Controles Facies Modelos Animales de Enfermedad Modelos Biológicos Técnicas de Sustitución del Gen

Psiquiatría y Psicología3

Familia Discapacidad Intelectual Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY

Fenómenos y Procesos87

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Mutación del Sistema de Lectura Exones Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Mutación de Línea Germinal Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Genes Recesivos Genes Dominantes Genotipo Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Tasa de Mutación Ligamiento Genético Eliminación de Secuencia Codón Mutagénesis Predisposición Genética a la Enfermedad Supresión Genética Genes p53 Polimorfismo Genético Transfección Eliminación de Gen Unión Proteica Sitios de Unión Exoma Intrones Efecto Fundador Variación Genética Frecuencia de los Genes Secuencia Conservada Polimorfismo de Nucleótido Simple Conformación Proteica Empalme del ARN Sitios de Empalme de ARN Ritmo Circadiano Repeticiones de Microsatélite Penetrancia Heterogeneidad Genética Plásmidos Transcripción Genética Genes BRCA1 Expresión Génica Cromosoma X Relación Estructura-Actividad Estructura Secundaria de Proteína Transducción de Señal Transporte de Proteína Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Mutagénesis Insercional Haplotipos Genes Letales Empalme Alternativo Regiones Promotoras Genéticas Estabilidad Proteica Cinética Genes Pérdida de Heterocigocidad Temperatura Ambiental Genes Bacterianos Regulación de la Expresión Génica Genes Supresores Pliegue de Proteína Codón de Terminación Marcadores Genéticos Genes Supresores de Tumor Cromosomas Humanos X Genes BRCA2 Recombinación Genética Mosaicismo Genes Fúngicos Reparación del ADN Escala de Lod Evolución Molecular Cromosomas Humanos Par 17 Relojes Biológicos Fosforilación Secuencias de Aminoácidos

Disciplinas y Ocupaciones1

Inmunohistoquímica

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos3

Grupo de Ascendencia Continental Asiática Judíos Recién Nacido

Atención de Salud5

Pruebas Genéticas Salud de la Familia Edad de Inicio Temperatura Ambiental Estudios de Casos y Controles

Denominaciones Geográficas1

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Linaje Análisis Mutacional de ADN Mutación del Sistema de Lectura Datos de Secuencia Molecular Exones Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Mutación de Línea Germinal Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Genes Recesivos Reacción en Cadena de la Polimerasa Núcleo Supraquiasmático Genes Dominantes Genotipo Análisis de Secuencia de ADN Síndrome Consanguinidad Mutagénesis Sitio-Dirigida Estructura Terciaria de Proteína Canales de Sodio Homología de Secuencia de Aminoácido Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 Tasa de Mutación Pruebas Genéticas Ligamiento Genético Cartilla de ADN Salud de la Familia Eliminación de Secuencia Modelos Moleculares Alineación de Secuencia Mapeo Cromosómico Proteínas Mutantes Codón Mutagénesis Predisposición Genética a la Enfermedad Línea Celular Proteínas de Unión al ADN Anomalías Múltiples Supresión Genética Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Genes p53 Factores de Transcripción Polimorfismo Genético Transfección Eliminación de Gen Proteínas de la Membrana Anomalías del Ojo ADN Unión Proteica Sitios de Unión Células COS Exoma Clonación Molecular Prueba de Complementación Genética Intrones Escherichia coli Efecto Fundador Edad de Inicio Proteínas del Ojo Proteínas Nucleares Detección de Heterocigoto Proteínas Portadoras Retinitis Pigmentosa Variación Genética Frecuencia de los Genes Secuencia Conservada Polimorfismo de Nucleótido Simple Síndrome de Brugada ARN Mensajero Síndrome de QT Prolongado Conformación Proteica Etilnitrosourea Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje Epilepsias Mioclónicas Empalme del ARN Sitios de Empalme de ARN Saccharomyces cerevisiae Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Estudios de Asociación Genética Ritmo Circadiano Proteínas Grupo de Ascendencia Continental Asiática Repeticiones de Microsatélite Modelos Genéticos ADN Complementario Pérdida Auditiva Sensorineural Penetrancia Proteínas Recombinantes Heterogeneidad Genética ADN de Neoplasias

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